Simptomele sindromului Down în timpul sarcinii. Metode pentru detectarea sindromului Down in timpul sarcinii

Primele semne ale copiilor născuți cu această abatere, în 1866, a descris științific englez Dzhon Daun. Intr-un copil sănătos - 46 de cromozomi, dar unul care are sindromul Down - este 47. Și inhibă dezvoltarea fizică și mentală a nou-născutului.

Cauzele fenomenului

Experții de la Organizația Mondială a Sănătății a constatat că lumea se naște cu această anomalie 700-800 în fiecare al doilea copil. Acest număr - întotdeauna în diferite țări cu climate diferite, în toate straturile sociale.

De asemenea, se observă că o astfel de esec are loc la nivel genetic, indiferent de ce fel de stil de viata sunt mame si tati. Ea nu afectează sănătatea lor nu are nimic de-a face, nici obiceiul, nici nivelul de cultură și educație.

Și care e treaba?

Însăși cauza anomaliilor descoperite mult mai târziu - abia în 1959. A făcut Zherom Lezhen - medic pediatru francez. În spatele lui, de altfel, numărul de mai mult de o deschidere pe partea greșită a cromozomilor. Potrivit lui, în orice caz, nu poate aproba avortului. Sindromul Down, așa cum credea el, nu este un verdict pentru părinți. Cu o îngrijire adecvată și tratamentul complex, chiar și acești copii pot deveni membri productivi ai societății.

Deci, în momentul fuziunii de oua si sperma poate sa apara cromozom. Există o posibilitate ca va provoca sindromul Down. Și să dea vina, cum se spune, mamă. La urma urmei, în 90% din cazuri, copilul devine un cromozom in plus este de la ea. În timp ce de la Papa - doar 10% din cazuri.

Vârsta mamei

De asemenea, a devenit clar că, dacă există riscul de a avea un copil bolnav, acesta este direct legată de vârsta noilor mame. În cazul în care mama insarcinate nu este 25 de ani, riscul în raport de 1 la 1400. Dacă la 30 - este de 1 la 1000. Dar, în 35 de ani, șansele de a avea un copil afectat sunt crescute chiar mai mult - 1 la 350. '42 - l 1 la 60. 49 - este 1 până la 12.

Dar aici e paradoxul. De fapt, femeile tinere sindromul Down in timpul sarcinii, semnele de care nu ar trebui să apară toate legile geneticii, există mult mai mult. La urma urmei, in varsta de 20-35 de ani și de a da naștere mai des decât 50. Se pare că 80% dintre copiii tuturor Down au dat naștere la mama mea 35.

Papa și bunica

Cercetatorii spun, de asemenea, că nu ar trebui să ignore vârsta tatălui, și cel mai important, mai mult și bunica (mamele gravide). Acest lucru se referă la cât de mult ea însăși a fost despre nașterea fiicei sale.

Cercetări privind definirea sindromului Down in timpul sarcinii au permis să se constate că vârsta bunicii, atunci când ea a devenit insarcinata, afecteaza foarte mult. Cea din urmă a început să gestate copilul, cu atât mai mare pericolul ca „prezent“ moștenitorilor sindromului Down.

Și acest risc crește cu 30% - în fiecare an, care a ratat femeia da nastere nu este doar pentru copii.

Simptomele sindromului Down in timpul sarcinii poate să apară și în cazul în care soții sunt strâns legate de căsătorie. Acest lucru determină o serie de alte boli grave.

Desigur, decizia de a avea un copil, dar dorința femeii, influențată de alte condiții, inclusiv de natură socială. Dar faptul rămâne.

copil Etnie

În ceea ce privește semnele exterioare pentru a distinge copil sau un adult, apoi, împovărat cu mai mult de gene? Ne uităm la modul în care se manifestă în exterior sindromul Down. Simptomele de sarcină, în acest caz, în atenția de a nu lua.

În primul rând, o față plană, cu ochii oblici. Și au reperat coajă, curcubeu. Buzele copilului - limba larg - de asemenea, în plus față de aceasta, un strat subțire, are o canelură longitudinală adâncă. Forma capului este rotundă, frunte - un îngust, înclinată. Urechile la partea de sus a redus.

Acum, pentru păr. Acestea sunt rare și ușoare. Drept. în jos scăzut pe gât printr-o linie de creștere.

Mai multe alte forme de mâini, picioare. Deci, perie și piciorul - scurt si lat. Pinky - strâmbă. Este doar două caneluri pentru îndoire. Și pe mâinile sale - doar unul.

Dinți cresc în mod corespunzător. Heaven in gura - de mare. Modificări acolo și în organele interne. Mai ales în inimă și intestin.

copii solare

Cu toate acestea, în ciuda neatractivitatea externe, acestea sunt numite „copii solare.“ După cum se spune, există o linie de argint. Din cauza acestor variații ale naturii genetice a celor nascuti cu sindrom Down este un caracter foarte special. Ele sunt mereu zambitoare, ele sunt un fel de amuzant, nu acorde atenție la nemulțumirile provocate pe ele. Copiii sunt foarte afectuos, puternic legat de părinții și frații și surorile, vecinii primitoare. Dar mediul este cel mai adesea setat-le rău, foarte agresiv.

Complexitatea și faptul că pe cont propriu ei sunt neajutorați. Nu se poate să aibă grijă de ei înșiși. Ei au întotdeauna nevoie de un baby-sitter, unii tutore. boli de inima , plus probleme renale - boala inerente. Din acest motiv, ei de obicei nu trăiesc foarte mult timp.

Femeile sunt în măsură să atragă atenția asupra posibilelor semne ale sindromului Down în timpul sarcinii. Aceasta va permite în continuare să se pregătească în avans și mental impaca cu faptul.

Diagnosticul abaterilor

Aproape orice clinica poate desfasura activitati de cercetare pentru a identifica sindromul Down în timpul sarcinii. Iar medicii sai sugereaza puternic pentru a face toți cei care așteaptă un copil, fără excepție.

Mai mult decât atât, strict timp - de la 14 la 18 săptămâni. În acest moment, nu așa-numitul „test triplu“. Conform rezultatelor pot fi deja văzut că ceva a fost greșit, și, astfel, nu numai determinarea sindromului Down, dar unele alte abateri de la dezvoltarea corectă a fătului.

De asemenea, să efectueze diverse și complexe, mai degrabă teste de sânge. Iar rezultatele pot fi crescut sau a scăzut de performanță. Și nu numai din cauza modificărilor genetice. Prin urmare, pentru a face o astfel de femeie mini-studiu ar trebui doar profesional. cu atât mai mult după aceasta vom adăuga în continuare nevoie de date din SUA.

Avansat - SUA

Dar aceste rezultate sunt foarte importante. După ce descoperă anumite caracteristici ale sindromului Down în timpul sarcinii. Cu toate acestea, acest lucru nu este sfârșitul. Ele nu pot fi la 100% de încredere. Este probabil eroarea medicului, sau sa întâmplat din cauza defectului, unele zgomot în aparat. Sau, chiar mai neobișnuit, o astfel de dovadă - doar caracteristicile individuale ale dezvoltării în termen de copil perfect sănătos mamei!

Medicii știu că trebuie să te uiți în continuare și pentru a extinde zona de translucenta nucala la făt, și posibilele perturbări în oasele nasului. Dar puteți vedea totul la un anumit moment: o sarcină între 11 și 14 săptămâni. În caz contrar, atunci aceste rezultate își pierd valoarea lor de diagnostic.

Fiecare etapă a studiului ar trebui să fie efectuate de înaltă calificare medic, medic cu experiență, chiar și un as în domeniul lor. este necesar să se elimine erorile!

Există studii - genetice. Dar ele sunt recomandate doar pentru femeile care sunt în vârstă de peste 35 de ani. Cu excepția cazului, desigur, „testul triplu“ a dat rezultate slabe, și ultrasonografia a relevat încălcări.

Consultarea medicilor, inclusiv un genetician, va oferi gravidă încă un alt studiu. De exemplu, să ia o bucată de țesuturi de fructe și examina set de cromozomi. Dar e riscant. La urma urmei, este necesar pentru a obține acul în uter. Și dacă începe sângerare este un risc de avort spontan fat sau nu va fi rănit?

De aceea, o astfel de decizie dificilă cu privire la posibilitatea de a menține sarcina după sindromul Down ia femeia însăși.

Dacă abaterea este găsită

Dar aici, toate manipulările sunt finalizate, toate testele sunt efectuate. Și femeia cu frica de așteptare pentru rezultatul final. Din păcate, semnele sindromului Down în timpul sarcinii confirmate.

Și acum este necesar să se gândească la modul în care să acționeze. Pentru a termina sarcina sau de a continua? În cazul în care femeia a decis să aibă un avort, atunci totul este clar. În ziua numit, fructele vor fi eliminate. Dar dacă ea încă mai vrea să aibă un copil, indiferent de ce, atunci pentru starea sa de sănătate va fi urmărit foarte atent. Pentru foarte mult capcanele asociate cu sănătatea mamei, copilului, precum și orice complicații. De exemplu, sarcina poate fi întreruptă încă mult timp înainte de termenul limită. Sau, să zicem, copilul ar fi prematură, chiar și adaugă probleme cu sănătatea lui.

Astfel de femei sunt trimise la spital. Pentru a păstra. Respectați terapia corectivă prescrisă. Și când termeni potriviți și să plece, apoi a afla dacă defectul inimii fătului pe care el a însemnat și ce măsuri imediat după naștere pot fi luate. Poate că copilul va trăi cu defectul o anumită perioadă de timp, devin mai puternici, iar apoi vom începe acțiunea de îmbunătățire a acesteia.

Desigur, toate acestea nu este ușor și incredibil de dificil. Dar cine știe, poate că acest copil va fi cel mai scump fiinta ta, bucurie pentru viață.

date interesante

În Anglia, aproximativ 9 din 10 femei sunt întrerup puternic o sarcina.

În Rusia, în fiecare an se nasc aproximativ 2500 de aceste copii. Și 85% dintre femeile gravide și familiile lor au lăsat un copil bolnav direct la spital de maternitate.

Dar, în Scandinavia nu este înregistrat încă un singur (!) Cazurile de refuz al acestor copii nenorociți. Statele Unite au toate cele 250 de familii care doresc și nu se tem să adopte un copil cu sindromul Down.