Cauze și simptome ale sindromului Down

Sindromul Down, numit, de asemenea, trisomia 21 - o tulburare genetica care duce la tulburari cognitive. Patologia apare în mijlocul unuia dintre cele opt sugari. Simptomele sindromului Down se manifestă în întârzierea de dezvoltare, care poate fi ușoară sau moderată, care formează trăsăturile faciale caracteristice, tonusul muscular scazut. Care suferă de o patologie oamenii au adesea boli gastro - intestinale, boli de inima si alte probleme.

Cauzele Sindromul Down

Numele Patologie este dat în onoarea lui Langdon Down - medicul care a descris prima tulburare în 1866. Medicul a fost capabil să-l numim simptomele fundamentale, dar motivul pentru care el nu a reușit să identifice în mod corect patologia. Acest lucru sa întâmplat doar în 1959, când oamenii de știință au descoperit ca sindromul Down este genetică la origine. Fiecare celulă umană cuprinde 23 de perechi de cromozomi care transporta gene necesare pentru dezvoltarea normală a organismului. 23 de cromozomi sunt moștenite prin ou de la mama și o pereche de ei alcătuiesc 23 de cromozomi mostenite prin sperma de la tatăl ei. Dar se intampla ca un copil de la un părinte moștenește cromozomi suplimentari. Când ajunge la mama sa în loc de un singur cromozom 21 sunt două în total (inclusiv 21-lea cromozom obținut de la tată), ele devin trei. Acest lucru face ca sindromul Down.

Simptomele sindromului Down

Manifestarea tulburare poate varia de la ușoară până la severă, dar cei mai mulți oameni cu patologie au caracteristici externe explicite. Astfel, semnele exterioare ale sindromului Down includ:

• aplatizare, gura mică, urechi mici, gât scurt, cu ochii oblici ;
• mâini largi și prea scurte, cu degete scurte;
• cer într-un arc, dinții strâmbi, un nas turtit;
• curbura a pieptului , și altele.

tulburări cognitive

Copiii cu aceasta tulburare au afectat de comunicare. Aceasta se manifestă prin faptul că acestea sunt greu de dat de formare. Și această problemă persistă pentru viață. Nu este încă foarte clar ce anume modul în care cromozom suplimentar 21th poate afecta dezvoltarea cognitivă. Prin dimensiunea creierului uman cu sindrom Down este practic la fel ca creierul unei persoane sanatoase. Dar structura zonelor individuale - cerebelul și hipocampus - ușor modificată. Acest lucru este evident mai ales în ceea ce privește hipocampus, care este responsabil pentru memorie.

Bolile de inima si boli gastro - intestinale

Semnele de mai sus ale sindromului Down în aproximativ jumătate dintre copii sunt, de asemenea, însoțite de defecte cardiace congenitale. În unele cazuri, în scopul de a corecta defectele necesita o intervenție chirurgicală imediat după naștere. În plus, copiii cu această tulburare este caracterizata prin multe boli gastro - intestinale, fistule tracheoesophageal deosebit de frecvente si atrezia esofagian.

alte încălcări

Copiii cu patologie predispuse la boli, cum ar fi:

• hipotiroidism;
• spasme infantile, convulsii;
• otita medie;
• auditive și tulburări de vedere;
• instabilitatea coloanei vertebrale la nivelul gâtului;
• obezitate;
• hiperreactivitatea și tulburare de deficit de atenție;
• depresie.

Tratamentul sindromului Down

Până în prezent, metoda de a vindeca afecțiunea nu există. Se poate efectua numai tulburări de terapie asociată, cum ar fi bolile de inima sau boli gastro-intestinale. Dar calitatea vieții copiilor cu astfel de tulburări pot fi în continuare îmbunătățită. În acest scop diferite metode, inclusiv terapia vorbirii, kinetoterapie, terapie ocupațională.