Sindromul Down: simptome în timpul sarcinii, cauzele

Fiecare copil, indiferent de problemele care pot apărea, să fie iubit și prețuit de către părinții lor. În acest articol vreau să vorbesc despre modul în care sarcina continuă copil cu sindromul Down și dificultățile pe care este posibil să apară.

Cateva cuvinte despre boala

Boala a primit numele în onoarea medicului care la examinat - Dzhon Lengdon Down. Medic a început activitatea sa în îndepărtat 1882, rezultatele publicate in 4 ani. Ce putem spune despre boala? Deci, este o patologie care are caracter cromozomiala: există un eșec în procesul de diviziune celulară. Oamenii de știință au demonstrat ca copiii nascuti cu sindrom Down, există un cromozom suplimentar, 47th (în oameni sănătoși, fiecare celulă are 46 de cromozomi, care transporta informatii genetice importante). Dacă vom spune pur și simplu, persoanele cu acest diagnostic sunt considerate retardat mintal (deși acest lucru nu trebuie să fie numit în conformitate cu standardele morale și etice).

fapte

fapte cheie despre boala:

1. Sindromul Down în timpul sarcinii afectează în mod egal atât pentru băieți cât și fete.
2. Statistici: 1100 de copii sănătoși născuți 1 copil cu acest sindrom.
3. 21 martie - ziua de solidaritate cu persoanele care au sindromul Down. Este interesant faptul că data nu a fost aleasă întâmplător. La urma urmei, cauza bolii - trisomie a cromozomului 21 (numărul 21, numărul de serie al lunii - 3).
4. Persoanele cu acest diagnostic poate trăi până la 60 de ani. Și datorită know-how modern într-o poziție să-și petreacă destul de o viață plină normală (ei știu cum să citească, să scrie, să participe la viața publică).
5. Boala nu are granițe sau grupuri de risc. Un astfel de copil poate fi născut din femeie, indiferent de nivelul de educație, poziție socială, culoare sau starea de sănătate.

motive

Considerăm în continuare tema: „Sindrom Down:. Simptome in timpul sarcinii“ Ce motive pot contribui la această boală? Deci, după cum sa spus mai sus, este responsabil pentru toate extra cromozom 47th. Toate procesele care duc la apariția unui sindrom să aibă loc la momentul formării intrauterine fetale în timpul diviziunii celulare. Experții moderni spun că este întâmplătoare mutații cromozomiale, care nu depind de factori externi.

grupurile de risc și statistici

Riscul de sindrom Down în timpul sarcinii variază pentru diferite grupuri de femei:

1. 20-25 ani. Riscul acestui simptom la un copil este egal cu 1/1562.
2. 25-35. Riscul creste: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Mai vechi de 45 de ani. Riscul cât mai mult posibil este mare. În acest caz, cele 19 copii un copil se naste cu sindromul Down.

Cât despre tata, aici constatările medicale nu sunt la fel de clare. Cu toate acestea, cei mai mulți experți spun că o mare oportunitate de a concepe un „copil soare“ este disponibil părinților la vârsta de 42 de ani, peste.

teste

Oamenii de stiinta moderni au inventat teste speciale, prin care se poate elimina riscul de sindrom Down în timpul sarcinii. În acest caz, femeia va trebui să răspundă la următoarele întrebări cheie:

1. Vârsta.
2. Etnie.
3. obiceiuri proaste (fumat).
4. greutate corporală.
5. Prezența diabetului zaharat.
6. Numărul de sarcini.
7. Concepție: este a fost folosit procedura de fertilizare in vitro.

Cu toate acestea, merită să spunem că, datorită doar un singur program de testare pentru a elimina riscul de boala copilului acest sindrom nu poate fi o sută la sută. Pentru a face acest lucru, utilizați fondurile suplimentare.

De unde știu?

Vom continua discuția în continuare pe tema: „Sindrom Down: simptome in timpul sarcinii.“ După cum sa menționat deja mai sus, această patologie are o natură genetică. Prin urmare, puteți afla despre el la un moment în care copilul este în procesul de dezvoltare fetale. Ce fel de cercetare în acest caz, va fi relevant?

1. SUA. Pentru prima dată, trebuie să fie efectuate în perioada cuprinsă între 11 și 13 săptămâni. Într-un astfel de caz, va fi studiat copil cefei, care va face posibil să spunem că, în cazul în care există patologia copilului (pe ultrasunete poate fi văzut ori un exces sau grosime admisă a zonei gâtului este mai mare de 3 mm)
2. Analiza sângelui mamei. Pentru a face acest lucru , va trebui să treacă sânge dintr - o venă. Dacă există o anomalie la fat, mama ar fi niveluri crescute ale β-subunitate a hCG (va fi mai mult de 2 Mohm).
3. Analiza plasmei. Riscul de a avea un sindrom viitor copil poate fi cazul în cazul în care componenta PAPP-A MoM mai mic de 0,5.

Trebuie spus că acest studiu este numit „test combinat de screening“ (sau primul test de screening). Numai în combinație poate produce rezultate care sunt corecte la 86%.

cercetări suplimentare

Deci, sindromul Down, simptome de sarcina. SUA - ca metodă de cercetare - pentru decizia unui diagnostic precis, nu este pur și simplu de ajuns. În cazul în care primul screening-ul arată că bebelușul are cidrul, mama insarcinate la medicul poate recomanda să meargă un alt studiu (acesta va avea nevoie în cazul în care doamna va decide să aibă un avort). Se amnioscopy transcervical. In timpul acestei proceduri, se iau probe corionica villus, care va merge la laborator pentru tratament aprofundată. Rezultatele în acest caz este de 100% corecte. Un punct important: această procedură poate fi periculoase pentru viața unui copil, astfel încât luarea unei decizii, părinții ar trebui să se gândească cu atenție despre acest lucru. Medicii constrânge o femeie la acest studiu nu se poate.

în al doilea rând de screening

Noi studiem în continuare tema: „Sindromul Down: simptome in timpul sarcinii.“ Atât de important în momentul de a transporta copilul va fi, de asemenea, un al doilea de screening. Acesta are loc în al doilea trimestru, între săptămânile 16 și 18 de sarcină. Simptomele sindromului la studiul mamei sânge:

1. HCG MoM 2 de mai sus.
2. nivelurile AFP sub 0.5 MoM.
3. estriol Free - mai puțin de 0,5 MoM.
4. Inhibin A - 2 MoM.

De asemenea, important va fi de diagnostic cu ultrasunete:

1. marimea fructelor mai mici decât în mod normal.
2. Scurtarea sau absența osului nazal într-un copil.
3. Scurtarea oaselor femurale și humerale.
4. Partea superioară a maxilarului dimensiunea copil va fi mai mică decât în mod normal.
5. Acesta va fi o arteră în loc de două în cordonul ombilical al copilului.
6. Vezica urinară a fătului va crește.
7. Copilul de multe ori ritm cardiac rapid observat.
8. Femeia poate fi deficitul de apă. Sau lichid amniotic poate fi complet absent.

terminarea sarcinii

Ce altceva ar trebui să știți femeile care au in vedere tema: „sindromul Down: simptome de sarcina“ Astfel, declinul în avortul nu se poate. Acest lucru ar trebui să fie bun să-și amintească. Medicul poate recomanda doar următoarele:

1. Încetarea de sarcină și a scăpa de făt cu patologia.
2. Da naștere, indiferent de ce, copilul cu nevoi speciale (în acest caz, nevoie nu numai de o putere mai mare, dar, de asemenea, un mijloc).

Decide cu privire la modul în care evenimentele se vor dezvolta în continuare, sunt exclusiv părinții copilului.

Despre mama

Deci, sindromul Down. Semne de sarcină, ca să spunem așa, doar despre ceva care se identifică cu această boală, sunt prezente. De ce mă simt în timpul gestației a copilului este special la mama insarcinate? Nimic neobișnuit. Cu condiția externă și starea de sănătate a femeii este absolut nici un impact. Ie tot ceea ce se întâmplă cu alte gravidă se va întâmpla cu mama mea, copilul nenăscut este o patologie. Așa că numai unul dintre aspectul lor sau prezența anumitor simptome o femeie nu se poate spune despre dacă abaterile ei copil.

probabilitate

considerând în continuare patologie, cum ar fi sindromul Down. In timpul sarcinii, mai ales dacă ai pus un diagnostic specific, mulți părinți sunt interesați: în cazul în care un copil sa născut cu o patologie, există vreo șansă de a avea un al doilea copil fără abatere? Există două opțiuni:

1. În cazul în care un copil este triplarea tipic al cromozomului 21, probabilitatea unei sarcini ulterioare cu aceeași patologie - 1%.
2. În cazul în care este moștenit de la forma translocarea tata mama sau, probabilitatea este mai mare. Cu toate acestea, cifrele exacte nu au medici.

Oh baby

Poate că nu toată lumea știe că copiii cu această tulburare se numește „copii solare.“ Pentru astfel de oameni există retard mental (poate varia de la ușoară până la forme mai complexe). Dar aceasta nu este o propoziție. Datorită programelor moderne de instruire și oameni de știință de dezvoltare, astfel de copii pot duce o viață foarte normală. Dacă este făcută corect, copilul nu numai că poate, dar, de asemenea, destul de capabil să învețe cum să scrie, citi. Acești copii, la fel ca toți ceilalți, ca să „iasă“, să meargă, să se uite la ceva nou, luminos și frumos. În marile orașe există centre speciale, în cazul în care cu copiii care au un astfel de diagnostic, sunt angajate. Există chiar unele școli pentru pacienții cu sindrom Down. Fără îndoială, persoana cu diagnosticul, uneori, nu se poate face fără ajutor, este necesar să ne amintim că. Prin urmare, în cazul în care fătul este găsit sindromul Down în timpul sarcinii, părinții ar trebui să cântărească cu atenție argumentele pro și contra pentru a lua decizia corectă.