Sindromul Down

Sindromul Down este o boala genomica. La această patologie în cariotip pacientului are patruzeci și șapte de cromozomi din cauza trisomie de douăzeci și unu pereche. Cu toate acestea, există și alte forme ale acestui sindrom. De obicei, acestea sunt cauzate de influența dăunătoare a douăzeci și unu pereche de cromozomi la alta.
Prima descriere a sindromului Down datează din 1866 .. Așa cum mulți au ghicit deja, este numit dupa medicul care a efectuat diagnosticul. Boala a fost descrisă, dar cauzele sale au stabilit doar un secol mai târziu.

Sindromul Down: Semne

Semne si simptome este de fapt foarte mult. Principalele caracteristici:

- un craniu scurtat;
- se confruntă cu formă plată;
- copii în gât are un pliu de piele;
- lobii urechilor sunt slab dezvoltate;
- tonus muscular redus;
- aplatizate gâtului;
- membre scurte;
- falangelor mijloc slab dezvoltate;
- anomalii în dezvoltarea dintelui;
- cerul are forma unui arc;
- degetele pic strâmbă.

Aceasta nu este o listă exhaustivă, pentru sindromul Down are mult mai multe caracteristici.

Mai putin frecvente simptome:

- caneluri în limba;
- aplatizarea nasului;
- cutele de pe palme;
- un gât larg, dar de scurtă durată;
- strabism;
- boli cardiace congenitale;
- deformarea piept;
- leucemie congenitală și așa mai departe.

Sindromul Down: Diagnostic

Numai analiza cariotip face posibilă pentru a diagnostica cu exactitate sindromul. Semnele clinice pot ajuta doar suspect, dar nu confirmă într-adevăr boala. Diagnosticul de sindrom Down ar trebui să fie efectuată în timp util.

Sindromul în cauză de fapt, apare foarte rar. Este vorba despre un caz la o sută de nașteri. Astăzi folosit diagnostic prenatal, ceea ce înseamnă că numărul de incidente a devenit chiar mai puțin (aproximativ 1-1100).

Nu putem spune că este născut mai mulți băieți sau fete cu sindrom Down. Podeaua în acest caz, nu are absolut nici o valoare. Este un fapt că sindromul Down este mult mai probabil , în cazurile în care mama a ajuns la o anumită vârstă. Această vârstă - treizeci și cinci de ani. Conform statisticilor, probabilitatea nașterii unui copil bolnav la vârsta 1-400. După patruzeci și cinci de ani, probabilitatea crește din nou - o la treizeci și doi. Doar să rețineți că vârsta tatălui este complet nevinovat.

Diagnosticul este, de asemenea, important pentru motivul că aceasta poate determina probabilitatea ca al doilea copil aceiași părinți vor fi cu sindromul Down. În cele mai multe cazuri, probabilitatea este doar un procent.

Sindromul Down: copii

Copiii cu acest sindrom sunt mult în urmă colegii lor în dezvoltare. Ele nu se pot deplasa în mod normal, vorbesc, nu poate fi exprimat în mod logic. Desigur, acest lucru nu este vorba despre toate dintr-o dată, cât mai multe cazuri sunt cu adevărat unice. Dezvoltarea copilului depinde în mare măsură de cât de mult timp părinții să-l dea. Există mai multe tehnici, care sunt capabili să dezvolte copilul foarte bine. Bine vorbesc, citesc, vorbesc, se hrănesc - toate acestea sunt predate.

Abordarea modernă a adaptării, de formare, precum si persoanele care ii ingrijesc, care au descoperit sindromul Down, nu poate ajuta doar le să se adapteze într-un fel la lumea exterioară, dar, de asemenea, să trăiască mult mai mult. Este de remarcat faptul că astăzi speranța de viață a persoanelor cu acest sindrom - cincizeci de ani.

Sindromul Down face ca bărbații infertili. Probabilitatea ca o femeie va fi capabil de a avea copii - cincizeci la sută. pacientii de multe ori să intre în căsătorie cu aceleași ca acestea sunt. Acest lucru le permite să se integreze într-un fel în societate. Căsătoriile, acestea sunt specifice, dar totuși, de regulă, foarte puternic. Unii reușesc să trăiască o viață cu adevărat fericită.

În spitale este optzeci si cinci la suta din copiii cu sindromul Down.