Trisomia 21: valori normale

Trisomia - prezența a mai multor sau a unui cromozom suplimentar in set de cromozomi. Cele mai populare opțiune - este prezența unui cromozom suplimentar în 13, 18 și cromozomul 21.

Sindromul Down

Al doilea nume al acestei boli - trisomia 21. Sa analizat în prealabil în practica sa și a descris Dr. Lengdon Daun în 1866. Doctorul a subliniat drept principalele simptome care stau la baza, dar el nu a fost în măsură să identifice corect cauza acestui sindrom. Rezolva misterul trisomia 21, cercetatorii au putut doar în 1959. Apoi, sa constatat că boala are o origine genetică. Copii ale cromozomului 21 gene sunt responsabile pentru caracteristicile de sindrom, și anume prezența unui cromozom suplimentar conduce la o astfel de patologie. Este cunoscut faptul că fiecare celulă umană conține douăzeci și trei perechi de cromozomi. Prima jumătate trece prin ou de la mama, iar al doilea - prin sperma de la tată. Dar, uneori eșuează, iar cromozomul nu poate fi împărțit în sus, astfel încât de la unul dintre părinți pot obține toate unitatea suplimentară. Trebuie remarcat faptul că băieții și fetele suferă de sindromul Down la fel. Poziția geografică a părinților, de asemenea, nu contează. Conform statisticilor, unul suferă de trisomia 21 în cei opt copii.

Cauzele și riscul de trisomie 21. Rata indicatorilor de risc

Cauzele sindromului Down nu este pe deplin înțeles. Oamenii de știință sunt încă argumentând cu privire la această boală. Singurul lucru pe care sunt de acord, este că trisomia 21 este rezultatul eșecului de numeroase interacțiuni între gene individuale. Și nu este o boală ereditară. Cu toate acestea, există un anumit model: dacă vârsta mamei este mai mare de 35 de ani, apariția acestei boli este în creștere cu trei procente. Și cel mai mare femeia în muncă, cu atât mai mare riscul ca bebelusul va trisomie 21. Astfel, riscul de a avea un copil bolnav la femei douăzeci și cinci de ani este de 1 copil 1250 de copii, și după patruzeci de ani - 1 copil de până la 30 de nou-născuți. Trebuie remarcat faptul că vârsta tatălui nu are nici un efect asupra apariției bolii. Femeia cu sindromul Down poate avea un copil bolnav, cu o probabilitate de cincizeci la suta din barbatii cu boala - sunt infertile. Părinții care au un copil cu aceasta tulburare, riscul de trisomie 21, al doilea copil de un procent.

Metode de determinare a anomaliilor cromozomiale

Fiecare femeie intenționează să rămână gravidă, griji cu privire la sanatatea viitoare a copilului tau. Medicina moderna ne permite sa identifice multe dezvoltarea patologică a copilului în uter. După cum sa menționat mai sus, riscul așteptat al trisomia 21 crește în mod repetat cu mamele de varsta. Deoarece acele femei a căror vârstă este în pericol, de screening in prescrie primul trimestru de sarcină. Dar nu numai de varsta poate deveni un motiv pentru care medicul exista temeri ca fatul poate dezvolta trisomie 21. Rata la care analiza atribuită:

• patologie congenitală sarcini anterioare, cum ar fi anomalii cromozomiale;
• Prezența nevynoshennyh sarcini;
• prezența rudelor de gravide boli congenitale severe;
• boli infecțioase la începutul sarcinii;
• Expunerea la radiații;
• prima naștere cu acest sindrom;
• acceptare în primele etape ale medicamentelor cu efect teratogen.

Pentru analiza prelevarea probelor de sânge se efectuează, iar apoi proba a fost plasată într-un aparat special, prin care detectează prezența patologiei. Prin dovezi circumstanțiale așa cum este determinat de trisomia 21, valorile normale sunt luate în considerare împreună cu alți factori obiectivi. Acestea includ: mame vârsta, greutatea, prezența fructelor, prezența sau absența unor obiceiuri proaste și altele. A fost numai după ce a fost efectuată o examinare completă, riscuri calculate, iar indicatorul „trisomia 21“, a confirmat - o femeie a invitat la o consultare cu un ginecolog, unde a fost spus despre prezența suspectată a sindromului Down la copilul nenăscut. O femeie poate decide să întrerupă sarcina. Dar screening-ul rezultatele în sine nu poate da o sută la sută diagnosticul. În cazul în care analiza dă un rezultat pozitiv, medicul numește de obicei un CVS puncție.

Simptome și semne de Sindromul Down

De regulă, trisomia 21 se găsește în primele câteva minute ale vieții copilului. Există o serie de semne externe, prin care un medic poate pune acest diagnostic. Printre acestea se numără:

• gât scurt, nas turtit și fața, gura mică, mare, de obicei , limba proeminente, mongoloid a ochilor, un pic urechi deformate;
• cer greșit, limba cu caneluri, podul plat al nasului;
• brațe scurte și late, mâini cu un pliu, falanga scurt degetul mijlociu;
• pete albe pe irisul ochiului;
• greutate mică;
• tonus muscular foarte slab;
• curbura a pieptului.

Patologia organelor interne

Putem spune că oamenii care au fost diagnosticați cu „trisomia 21“, rata de co-morbidități astfel:

• boli cardiace congenitale;
• diferite boli ale gastro - intestinale tractului;
• riscul de cancer este mult mai mare decât la persoanele sănătoase;
• surditate;
• vedere încețoșată ;
• apnee de somn;
• obezitate;
• constipație;
• spasmele infantile;
• Boala Alzheimer.

Trisomia 21. Indicatorii normale de manifestări psiho-emoționale

Poate cea mai frecventa tulburare la copii, care pune un astfel de diagnostic este o încălcare a dezvoltării psiho-emoționale. Persoanele cu trisomia 21 patologie dificil de a învăța, ei nu sunt sociabili, cu greu maestru. Adesea, acești copii sunt fie hiperactivi, fie ca complet inospitalier. Aceste persoane sunt foarte susceptibile de a fi deprimat. Dar trebuie remarcat faptul că acești copii sunt foarte afectuos, ascultator si atent. Acestea se numesc „copilul solar.“

Tratamentul sindromului Down

Din păcate, această patologie în timp de astăzi este incurabilă. Singurul lucru care poate ajuta la astfel de oameni - este de a trata co-morbidități. Astfel, este posibil să se extindă durata de viață a „oamenilor de soare“, și pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Sindromul Prognoza jos

În ultimii ani, speranța de viață a persoanelor cu tulburări de pe cromozomul 21 a crescut brusc. Toate datorită îmbunătățirii calității testelor și a tratamentelor. O persoana cu acest sindrom poate trăi o calitate la cincizeci și cinci de ani sau mai mult. Datorită integrării în societate a persoanelor cu sindrom Down pot trăi o viață plină, copiii - pentru a merge la școli obișnuite. Astăzi știm o mulțime de oameni care au reușit să aducă o contribuție mare la viața publică și chiar să devină faimos.

Sfaturi practice pentru părinți copii „solar“

Părinții care au raportat că copilul lor este bolnav sindromul Down, există multe probleme legate de îngrijirea în continuare și educarea copilului. Până de curând în societatea noastră ne-am discriminat astfel de oameni. Această atitudine sa dezvoltat din cauza lipsei de informații. Dar, în ultima vreme, tot mai multe informații devine o societate de oameni care sunt oarecum diferite de la noi. Acum creează un număr mare de centre, care pot veni cu părinții lor „copilul solar.“ Ei nu numai că împărtășesc succesele și experiențele lor, dar, de asemenea, să-i învețe pe copii să se adapteze la dificultățile interne și să se integreze în societatea modernă. Este important să se ocupe nu numai dezvoltarea mentală a copilului, dar, de asemenea, fizice. Rezultate bune dau terapie exercitii fizice si terapie ocupationala. Este necesar să se învețe copilul să se servească. Este important să se angajeze în copil „soare“ din copilărie. Există mai multe tehnici pentru dezvoltarea acestor copii. Și dacă oamenii apropiați pentru a ajuta copilul să facă față cu o caracteristică specială, este probabil ca copilul este, practic, nu va diferi de la colegii lor. El nu poate merge doar la o școală obișnuită, dar, de asemenea, să învețe o profesie, și, astfel, să devină membru cu drepturi depline al societății.