Sindromul Down: dacă metoda de tratament este găsit?

Zherom Lezhen - un francez care o jumătate de secol în urmă a detectat o eroare în cromozomi responsabili pentru apariția sindromului Down. Lejeune, care a murit în 1994, a fost un catolic devotat, și el a fost șocat când a dat seama că descoperirea sa va duce la teste prenatale și avorturi ulterioare. În opinia sa, a fost eliminarea pacienților, mai degrabă decât de tratament. El era sigur că într-o zi o cura va fi găsit. El a scris: „Vom câștiga această boală. Este inacceptabil faptul că noi nu avem. Acest lucru va necesita mult mai puțin efort intelectual decât trimiterea unui om pe Lună. "

testele prenatale

Diana Bianchi, una dintre cele mai renumite din America geneticienii neonatală, și-a păstrat o scrisoare de la Lejeune, care atârnă acum într-un cadru în biroul ei. Ea este cunoscută și onorat pentru că a participat la introducerea de teste prenatale non-invazive, precum și cea documentată în detaliu avantajele și dezavantajele de testare. cel mai frecvent defect congenital genetic care duce la deficiente intelectuale - Analize de sânge, care este examinat, sunt metode de detectare a erorilor în cromozomi, cum ar fi sindromul Down îmbunătățit. Deoarece aceste teste au fost utilizate în anul 2011, au fost retinuti timp de mai mult de două milioane de euro.

alegere dificilă

Aceste teste sunt extrem de precise si pot detecta sindromul Down la un făt în primul trimestru. Cu toate acestea, posibilitățile medicale în obținerea unui rezultat pozitiv în procesul de testare sunt încă foarte limitate, așa cum a fost în zilele lui Lejeune. Fie mama termină sarcina sau de a da nastere unui copil care va avea diferite grade de invaliditate. Șaizeci la șaptezeci la sută dintre femeile care au diagnosticul precoce indica faptul ca copilul lor va avea sindrom Down aleg avortul.

critica nejustificată

Acesta este motivul pentru care o mare parte a Bianchi în răspândirea rapidă a testelor de non-invaziva a facut de asemenea, o țintă pentru critici din partea multor oameni, in special cei care sunt bolnavi cu sindrom Down și părinții lor, care spun că ei sunt atât de fericit ce sunt. Pentru cei care critică Bianchi pe web și plasează amenințarea pe pagina ei de spital Facebook, singurul scop al cercetării pare să scadă în cazul persoanelor cu sindrom Down. Cu toate acestea, pentru cei care ascultă cu atenție, gândiți-vă la detalii, ofera o imagine foarte diferită. Dupa Bianchi spune ca testarea timpurie va permite pentru prima încercare de a trata sindromul Down. Dacă este posibil, pentru a afla sindromul Down la fat nu mai târziu de a zecea săptămână a testelor oferă o oportunitate de a dezvolta medicamente care pot afecta etapele cognitive deja în interiorul uterului. „Mulți oameni care au copii cu sindrom Down, cred că acestea sunt frumoase ca acestea sunt, - spune Bianchi. - Cu toate acestea, există o mulțime de oameni care, dacă ar avea posibilitatea, ar alege tratamentul copiilor lor ". Ea a spus, de asemenea, că criticii care se opun testului, nu vedea imaginea completă, ei nu înțeleg că ecuația există și cealaltă jumătate.

descoperirea de droguri

In laborator, unde a lucrat Bianchi, a efectuat studii la șoareci, în care există simptome ale sindromului, similar cu sindromul Down la om. Mama de șoareci sunt tratate prin medicamente cunoscute - este raportat că, în viitorul apropiat pot fi testate combinații, dar în momentul în care încearcă un lucru după altul. Acest experiment - o încercare de a crește rata de creștere neuronale la soareci de tineri atunci când trec printr-o etapă importantă de dezvoltare a creierului. Găsiți dreptul de medicamente rămân încă extrem de mici această încercare, ca Bianchi se concentrează asupra modului de a găsi un medicamente sigure si dovedite, care ar putea fi utilizate în uter. Dar, de asemenea, este demn de remarcat faptul că acest lucru nu numai că Bianchi - alții au început, de asemenea, să acorde o atenție la posibilitatea de a trata sindromul Down. De exemplu, un spital din Texas, se pregătește pentru a testa un tratament Prozac de mame, embrioni diagnosticați cu sindrom Down. Un om de știință de la Cornell investighează suplimente de colină de influență, nutrient esențial. În această vară Bianchi a avut loc o reuniune la Paris sunt interesate de a gasi un tratament pentru sindromul Down și a admis că, chiar și încercările de a suscita interesul în opțiunile de tratament arata foarte bine realizare pe drumul spre rezultate serioase.