Boala Tay-Sachs. O boală ereditară rară

boala Tay-Sachs - o boala care este mostenita, se caracterizeaza prin dezvoltarea foarte rapidă a leziunilor sistemului nervos central, iar creierul copilului.

Boala a fost descrisa pentru prima data de catre medicul oftalmolog britanic Warren Tay și neurolog american Bernard Sachs în secolul al XIX-lea. Acești oameni de știință restante au contribuit enorm la studiul acestei boli. boala Tay-Sachs - este o boală rară. Predispusă la ea anumite grupuri etnice. Adesea, această boală suferă o populație de Quebec și Louisiana franceză în Canada, precum și evreii care trăiesc în Europa de Est. În general, în lume, incidența bolii 1: 250.000.

Cauzele bolii

boala Tay-Sachs apare la oameni care moștenesc gena mutantă de la ambii părinți. În cazul în care un operator de transport a genei este doar unul dintre părinți, copilul nu se poate îmbolnăvi. Dar, la rândul său, devine un purtător al bolii în 50% din cazuri.

În prezența genei modificate a corpului uman suspendă producția unei enzime specifice - hexozaminidază A, care este responsabil pentru scindarea lipidelor complexe naturale in celulele (gangliozide). Deriva aceste substanțe din organism nu este posibil. acumularea lor duce la blocarea creierului și a nervilor deteriorarea celulelor. Acest lucru face ca boala Tay-Sachs. Fotografii de cazuri pot fi văzute în acest articol.

diagnosticare

Ca și alte boli ereditare a nou-născutului, aceasta boala poate fi diagnosticata intr-un stadiu incipient. În cazul în care părinții bănuiți că copilul lor suferă de sindromul Tay-Sachs, atunci trebuie să se consulte de urgență un specialist ochi. La urma urmei, primul semn al acestei boli teribile este un loc roșu-vișiniu, care se observă în studiul fundusului copilului. La fața locului apare deoarece acumularea gangliozide în celulele retiniene.

Apoi a efectuat studii, cum ar fi testul de screening (un test de sange extinse) si analiza microscopică a neuronilor. Testul de screening arată dacă producția de proteină se produce tip hexozaminidază A. Analiza neuronilor dezvăluie, dacă oricare dintre ele gangliozide.

În cazul în care părinții știu dinainte că sunt purtători de gene nocive, este de asemenea necesar să se treacă un test de screening, care se realizează la 12 săptămâni de gestație. In cadrul studiului, a fost prelevat sânge din placenta. Rezultatul testului va fi clar dacă copilul a moștenit genele mutante de la părinții lor. Acest test este, de asemenea, la adolescenți și adulți cu apariția de simptome similare și o ereditate proastă.

Dezvoltarea bolii

Nou-născut suferă de sindromul Tay-Sachs, exterior se pare că toți copiii, și pare destul de sănătos. Ca de obicei lucru, atunci când astfel de boli rare nu sunt imediate, iar în cazul bolii în cauză numai la șase luni. Până la 6 luni, copilul se comportă în același mod ca și colegii lui. Aceasta este bine pune mâna pe cap în mâinile sale lucruri, publică unele sunete pot fi început să se târască.

Deoarece gangliozide în celulele nu sunt defalcate, ele acumulează un număr suficient pentru a se asigura că copilul a pierdut dobândit abilități. Copilul nu reacționează la oamenii din jurul lor, privirea îndreptată într-un singur punct, există apatie. După o anumită perioadă de timp, se dezvoltă orbire. Mai târziu, fața copilului devine ca o păpușă. De obicei, copiii cu boli rare , care sunt asociate cu retard mintal, nu durează mult timp. În cazul Tay-Sachs copilul devine cu handicap și rareori supraviețui dincolo de 5 ani.

Simptome la boala sugari:

• În 3-6 luni, copilul începe să-și piardă contactul cu lumea exterioară. Aceasta se manifestă prin faptul că el nu a recunoscut pe cineva drag, capabil să reacționeze doar la zgomote puternice, nu se poate concentra asupra subiectului vizual, tic nervos ochi, vederea se deteriorează mai târziu.
• În cele 10 luni ale activitatii copilului scade. Devine dificil să se mute (să se așeze, crawl, rostogoli). Viziune și auz teșit dezvoltă apatie. Poate crește dimensiunea capului (macrocefalie).
• După 12 luni, boala ia avânt. Devine retard mental aparenta a copilului, el începe repede să-și piardă auzul, viziunea, activitatea musculară se agravează, dificultăți în respirație, apar convulsii.
• La 18 luni, copilul este complet lipsit de auz și de vedere, există convulsii, mișcări spastice, paralizie generalizată. Elevii nu reacționează la lumină și extins. rigiditate decerebrate dezvoltă în continuare din cauza leziuni ale creierului.
• După 24 de luni, copilul suferă bronhopneumonie și de multe ori mor înainte de a ajunge la 5 ani. În cazul în care un copil este capabil să trăiască mai mult, el dezvoltă reduceri de tulburări de consecvență în diferite grupe de mușchi (ataxie) și încetinirea motorului care progresează între 2 și 8 ani.

boala Tay-Sachs si alte forme prezentate.

insuficiență juvenilă hexozaminidază A

Această formă a bolii începe să se manifeste la copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani. Dezvolta boala mai lent decât la sugari. Prin urmare, simptomele acestei boli ereditare nu este imediat vizibil. Există modificări ale dispoziției, neîndemânare de mișcare. Nu este atras în mod special atenția adulților.

În continuare, se întâmplă următoarele:

• există slăbiciune musculară;
• capturi mici;
• tulburări de vorbire și o violare a proceselor de gândire.

Boala la această vârstă, de asemenea, duce la invaliditate. Un copil moare înainte de 15-16 ani.

Amovroticheskaya imbecilitate tineresc

Boala începe să progreseze în 6-14 ani. Are un flux slab, dar în cele din urmă devine orbire bolnav, demență, slăbiciune musculară, posibila paralizie a membrelor. După ce a trăit cu această boală, chiar și câțiva ani, copiii mor într-o stare de nebunie.

Forma cronică de deficiență hexozaminidază

De obicei, apare la persoanele care au trăit timp de 30 de ani. Boala în această formă este un curs de lent și, de obicei, este ușoară. Există modificări ale dispoziției, tulburări de vorbire, neîndemânare, scaderea inteligenta, tulburari de comportament, slăbiciune musculară, convulsii. sindromul Tay-Sachs sub forma cronică a fost deschis relativ recent, și nu par a fi posibile previziuni pentru viitor. Dar este clar că boala va duce, fără îndoială, la invaliditate.

Tratamentul bolii Tay-Sachs

Aceasta boala, precum și toate puterile imbecilitate încă nu are tratamente. Pacienții cu terapia de menținere și de îngrijire medicală. De obicei, medicamentele care sunt prescrise împotriva crampe, nu se aplică. Deoarece copiii nu sunt inghitire reflex și de multe ori trebuie să-i hrănească printr-un tub. Imunitatea unui copil bolnav este foarte slab, deci va trebui să trateze co-morbidități. De obicei, copiii sunt uciși din cauza unei infecții virale.

Prevenirea acestei boli este un studiu de cupluri, cu scopul de a identifica mutatii in gene care caracterizeaza boala Tay-Sachs. În cazul în care există, ar trebui să fie recomandat să nu încerce să aibă copii.

În cazul în care copilul dumneavoastră este bolnav

Atunci când este necesar , de îngrijire la domiciliu pentru a învăța cum să facă drenaj postural și aspirație nazogastrică. Hraneste copilul printr-un tub, de asemenea, trebuie să vă asigurați că pielea nu a apărut escare.

Dacă aveți alți copii sănătoși, atunci va trebui să le examineze pentru prezența genei mutante.