Analizele genetice la planificarea sarcinii: descrierea, caracteristicile și recomandările

Planificarea pentru procreare familiei moderne se potrivesc perfect în serios. Pregătirea pentru achiziționarea celor mai importante și responsabile statutul în viață - un părinte - necesită o abordare mai scrupuloasă. Desigur, vorbim despre starea de sănătate a viitoarelor mame și tați. Înțelege această întrebare va ajuta un examen medical complet, care include în mod necesar analize genetice.

Atunci când planificați o sarcină pentru predarea lor trimis nu numai la femei, care , în trecutul recent, medicii, șoptind numit „starorodyaschimi“. Astăzi, oamenii de știință din domeniul ingineriei genetice a ajuns la concluzia că un astfel de diagnostic ar trebui să aibă , de asemenea , femeile de peste 25 de ani.

Teste genetice de bază pentru femeile gravide

În perioada de gestație este extrem de important pentru a controla lactogen placentar. Analiza genetică la planificarea sarcinii poate determina nivelul său - care determină probabilitatea de avort spontan, dezvoltarea în continuare a sarcinii, precum și negativul de malnutritie a fătului sau decolorare completă.

De asemenea, important este definiția gonadotropinei corionice umane. Nivelul acestui hormon pentru a determina sarcina la primele date posibile. O astfel de analiză genetică atunci când se planifică o sarcină (prețul nu a fost atât de mare încât să riște propria sănătate și viața de firimituri) este realizată în serul sanguin.

Rezultatele studiului vor ajuta la obstetrician-ginecolog pentru a afla gradul de pericol de reziliere a sarcinii, precum și probabilitatea așteptat de complicații în uter.

Rolul geneticii in planificarea sarcinii de lucru

Analizele genetice la planificarea sarcinii includ alte studii pentru a evalua în mod adecvat riscurile diverselor patologii care pot apărea din momentul conceperii și formarea embrionului. Costul de o astfel de cercetare este de multe ori singurul obstacol în calea trecerii lor, dar beneficiile pe care le transporta cu ei, supraestimate aproape imposibil.

Problema utilității viitoare de îngrijire a copilului nu este numai mama l-au dus de nouă luni sub inima ei. Cu boli ereditare și anomalii prenatale, lumina apare, în medie, fiecare copil 20. Tragic, pentru a asigura urmașilor lor viitoare de la dobândirea orice defecte nu poate nici un cuplu. Anunță-o abatere special la nivelul ADN-ului celular priori imposibil. În plus, problema este faptul că a efectuat analiza genetică a sângelui în timpul planificării sarcinii, arătând rezultate acceptabile, uneori, nu garantează evoluții pozitive: probabilitatea de apariție a unor noi mutații în germenele celulelor parentale, inclusiv riscul de progresie a genelor normale in patologice , rămâne întotdeauna.

Cine ar trebui să livreze analiza genetică, în primul rând?

Avantajele de consiliere genetică medicală în timp util și a tehnicilor de diagnostic prenatal este de a ajuta pentru planificarea sarcinii și prevenirea nașterii unui copil cu patologii incurabile.

Nu sunt multe familii tinere care visează să devină în viitorul apropiat părinții știu ce analize genetice la planificarea sarcinii, ei trebuie să meargă. În plus, anumite grupuri de persoane trebuie să fie verificate de bine inainte de sarcina este obligatorie. Aceste categorii includ bărbați și femei cu risc genetic, și anume:

• cupluri, în cazul în care o istorie de cel puțin unul dintre soți prezintă o boală gravă în familie;
• unul dintre soți, în istoria arborelui genealogic care au fost cazuri de incest loc;
• femeile care au avorturi, a dat naștere la copii morți sau care au un diagnostic de „infertilitate“, fără diagnostic medical stabilit în mod specific;
• părinții sunt contaminate cu radiații, substanțe chimice nocive;
• Femeile și bărbații care au consumat alcool la momentul conceptiei sau de dozare teratogene mijloace care pot cauza malformații fetale.

La ce varsta ar trebui sa fie testate pentru anomalii cromozomiale?

Cât de mult face analiza genetică la planificarea sarcinii, iar femeile știu mai puțin de 18 ani, si sunt in varsta de peste 35, și bărbați, care au trecut pragul de vârstă de 40 de ani. După cum sa menționat deja, riscul de mutatii in gene individuale și celule ADN crește într - o progresie aritmetică cu fiecare an.

Se trece analizele genetice atunci când se planifică o sarcină ar trebui să fie în mod ideal, toate cuplurile, fără excepție.

Până în prezent, numărul mare de boli moștenite, transmise din generație în generație - principalul motiv pentru a fi nevoie să treacă prin studiul tuturor cuplurilor tinere, fără excepție. In plus, genetica moderna fara oprire anual continua deschiderea mai multe boli noi.

Testarea genetica - un pas important în planificarea sarcinii

Firește, în corpul părinților toate genele care au potențialul de mutatie, este imposibil. Nici analiza genetică la planificarea unei sarcini nu poate oferi o garanție absolută că un anumit cuplu născut copil absolut sănătos fără anomalii ereditare. Între timp, pentru a clarifica gradul de risc este esențială pentru teoretică și pregătirea reală pentru sarcină.

Astfel, potențialii părinți au cerut ajutor in Centrul de Genetica Medicala. În calitate de experți va efectua un sondaj, precum și orice analize genetice la planificarea sarcinii au nevoie să treacă obligatoriu? Curiozitatea va ajuta să îndeplinească mai multe subscrise.

puncte importante de medici geneticieni

Prima fază a studiului - genetice consiliere de specialitate, în care medicul examinează cu atenție și în detaliu mai ales în arborele genealogic al familiei fiecărui părinte potențial. O atenție specială merită geneticieni medicale factori de risc ridicat pentru copilul nenăscut. Acestea sunt:

• boli genetice si mama si tata cronice;
• medicamente utilizate viitorii parinti;
• condițiile și calitatea vieții, condițiile de trai;
• anumită activitate profesională;
• climatice și de mediu și t. d.

Destul de ciudat, dar un rol important pentru genetica sunt răspunsuri la comune, toate uzuale de sânge și urină, concluzia unor specialiști îngust (endocrinolog, neurolog, și așa mai departe. D.). De multe ori, specialistii prescrie diagnostic cupluri cariotip. Se determină numărul și calitatea de cromozomi in noi mame si tati sunt extrem de importante în cazul căsătoriilor incest, sarcini multiple, avort spontan, pentru a diagnostica, dar infertilitate inexplicabilă.

Cât de mult este testarea genetica?

Costul analizei genetice, de planificare o sarcină, numită „tipizarea HLA“ în diferite Moscova Medical Center Genetica variază de la 5000 la 9000 de ruble, în funcție de lățimea predispoziția de studiu la patologii.

Studiul Călătorit va ajuta medicul-genetica pentru a trage concluzii obiective cu privire la probabilitatea expunerii la factorii adverse. Analizele genetice la planificarea sarcinii va permite să facă individului, predicție relativ exactă a stării viitoare a sănătății rămâne. Este un studiu de acest tip va ajuta să-i spun presupusului riscul ca boli ereditare specifice ale copilului. Medicul poate oferi sfaturi utile, care ar trebui să fie baza pentru cupluri, visele de a deveni un parinte plin de copil sănătos.

Riscurile de naștere a copiilor bolnavi genetic

În plus, valoarea care determină riscul prezenței unei anumite predispoziții, înzestrat cu fiecare analiză. Bolile genetice sunt de planificare o sarcină, sau mai degrabă probabilitatea apariției lor în viitor firimituri, măsurate ca procent:

1. La risc scăzut (10%), părinți vă faceți griji. Toate analizele indică faptul că aceste cupluri născuți sănătoși în toate respectă un copil.
2. Cu o medie de (10 până la 20%) crește riscul, precum și posibilitatea nașterii unui copil al pacientului este practic egală cu probabilitatea de nașterea copilului plin. Această sarcină va fi însoțită de o monitorizare atentă a femeii care poartă prenatale: regulate cu ultrasunete, prelevarea de probe de villus corionic.
3. La risc ridicat (20%), medicii vor recomanda cuplurilor să se abțină de la concepție pentru prevenirea sarcinii. Probabilitatea ca copilul va fi nascut cu o boala genetica, o sansa mult mai mare de a apărea pe un copil sănătos născut. Ca o alternativă la această situație experții pot oferi o pereche de a folosi oua donator sau sperma, în conformitate cu programul de fertilizare in vitro.

Cercetarea la începutul sarcinii

Disperarea părinților, în orice caz, nu-l merita. Șansele de a avea un copil sanatos sunt complet chiar si cu risc ridicat. Pentru a înțelege ce oferă analiza genetică la planificarea sarcinii, ar trebui să acorde o atenție la laborator măsuri malformațiile de diagnostic în condițiile inițiale.

Aproape de la debutul mult-așteptat pentru mulți părinți de sarcină poate fi găsit, iar dacă totul este în regulă cu fructe? Aflați dacă există orice boală genetică moștenită într-un copil poate fi in utero.

Metode pentru diagnosticul genetic al sarcinii

Medicii sunt capabili de a folosi o mulțime de tehnici și metode pentru diagnosticarea obiectivă a femeii gravide și a fătului. Într-adevăr, prezența defectelor și a anomaliilor de dezvoltare pot fi observate cu mult înainte de a se naste copilul. In fiecare an, progresia echipamentelor cu ultrasunete și cercetarea de laborator cu privire la corectitudinea șanselor crește. În plus, medicii acordă prioritate acestor metode de diagnostic ca screening-ul in ultimii ani. Este un „masiv“ sondaj electoral. Screening-ul este obligatorie pentru toate femeile gravide.

Donarea genetice analize necesare pentru toate!

De ce este necesar să se ia teste genetice, chiar și cei care nu sunt la risc? Răspunsul la această întrebare se datorează statisticilor dezamăgitoare. De exemplu, copiii născuți cu sindromul Down la mamele cu vârsta de 35 de ani, doar jumătate de peste. Printre jumătatea rămasă din femeile din naștere o mulțime de femei tinere care nu au atins chiar si 25 de ani. La femeile care au devenit mame ale copiilor cu o anomalie cromozomiala, doar 3% au avut un post la nou-născuții anterioare ANC carte de naștere cu aceeași boală. Adică, nu există nici o îndoială că boala genetica - aceasta nu este o consecință a vârsta părinților.

A se evita trecerea testelor pentru detectarea anomaliilor cromozomiale la făt sau o predispoziție la tulburări genetice în viitor, nu a fost încă conceput copilul nu ar trebui să fie. Se determină prezența unei boli într-un stadiu incipient de dezvoltare a acestora - atât înainte de patologie. Având în vedere posibilitățile medicinii moderne, pentru a nu face un pas spre firimiturile mult-așteptata ar fi nedrept și iresponsabil față de el.