Sindromul Aicardi: descriere, diagnostic, prevalenta.

Sindromul Aicardi - o rara boală ereditară, care se manifestă absența corpusului calos, crize epileptice și modificări în fundusului. În plus, pacienții au întârziat dezvoltarea mentală și fizică și o încălcare a structurii oaselor faciale ale craniului.

poveste

În 60 de ani de neurologului francez din secolul XX Zhan Aykardi a descris zece cazuri această patologie. Există referiri anterioare la ei în literatura medicală, dar apoi au fost denumite manifestări ale infecției congenitale. La șapte ani după prima publicare a comunității medicale a introdus o nouă unitate nosologică - sindromul Aicardi.

Dar studiul bolii a continuat, numărul de simptome, și chiar extins, noi ramuri a apărut. De exemplu, Aicardi-Hauterivian sindrom care se manifesta encefalopatie cu calcifierea ganglionilor bazali și leukodystrophy.

răspândire

Deoarece recunoașterea oficială neurologi sale sindrom Aicardi intalnit aproximativ cinci sute de ori. Cei mai mulți pacienți a trăit în Japonia și alte țări asiatice. Potrivit cercetătorilor elvețieni, incidența bolii - 15 cazuri la suta de mii de copii. Din păcate, statisticile sunt susceptibile de a subestima gradul de a da, deoarece majoritatea pacienților rămâne neexplorat.

Boala se dezvolta la fete. Și medicii cred că aceasta este cauza cele mai multe cazuri de întârziere a dezvoltării psiho-fiziologice și spasme infantile.

genetică

Sindromul Aicardi - o boală legată de sex, gena defect este localizat pe cromozomul X. Înregistrate trei cazuri în care băieții cu sindrom Klinefelter au simptome similare. Pentru copiii de sex masculin, cu un genotip normal XY boala este fatala.

Toate cazurile de apariția acestei boli sunt rezultatul unei mutatii sporadice. Aceasta este, înainte de a probandului de familie nu a fost găsit cazuri de sindrom Aicardi. Transferul genei defecte de la mama la fiica este puțin probabilă. Riscul ca al doilea copil se va naste cu aceasta boala este foarte mică și este mai puțin de un procent.

Dacă aplicăm legile Mendel, că cei doi au deja un copil cu această boală, aveți următoarele opțiuni:

• băiat născut mort;
• fată sănătoasă (33%);
• băiat sănătos (33%);
• fată bolnavă (33%).

Cauzele bolii sunt necunoscute în prezent, de cercetare este în curs de desfășurare.

morbid anatomy

Oamenii de știință și medicii folosesc diferite metode pentru a seta Sindromul Aicardi. Fotografie de imagistica prin rezonanta magnetica a creierului - una dintre cele mai comune, dar să ia în considerare imaginea de ansamblu este posibilă numai la autopsie. În timpul studiului a creierului poate detecta mai multe anomalii ale dezvoltării de tub neural:

• absența completă sau parțială a calos;
• schimba în poziția din cortexul cerebral;
• Poziția anormală a convoluții;
• chisturi cu conținut seros.

Examinarea microscopică constată nereguli în structura celulară a zonelor afectate. In fundusului prezenta, de asemenea, modificările caracteristice, cum ar fi subtierea țesutului, reducerea numărului de vase de sange si pigment, dar conuri de creștere și tijele.

clinică

Cum se pot uita copiii cu sindrom Aicardi? Simptomele nu sunt suficient de specifice la început, deoarece copiii născuți la termen, vaginal si arata sănătos. Până la trei luni sugari dezvolta nici un simptom clinic, atunci există convulsii. Acestea sunt prezentate sub formă de retropulsivnyh de serie simetrice spasme clonice-tonice ale membrelor. În cele mai multe cazuri, acest lucru este încă se alăture infantil mușchii flexori ai spasme. În cazuri rare, boala apare la debutul primei luni de viață. Crizele epileptice nu sunt trunchiate medicație.

În starea neurologică a acestor copii, o scădere de dimensiuni craniene, tonus muscular redus, dar este un reflex unilateral desinhibare sau, dimpotrivă, pareze și paralizii. In plus, jumatate din pacientii care au anomalii ale scheletului: agenezie sau absența coaste vertebrale. Acest lucru duce la schimbări severe scolioză postură.

diagnosticare

În prezent, nu există teste de încredere, care poate ajuta la identificarea sindromul Aicardi. Diagnosticul genetic prenatal pe scena nu este posibil, deoarece gena responsabilă pentru dezvoltarea acestei boli nu este încă dezvăluit.

Neurolog poate numi un studiu care va identifica simptome specifice. Printre acestea se numără:

• inspecție;
• ophthalmoscopy;
• electroencefalograf;
• Imagistica prin rezonanta magnetica;
• Razele X ale coloanei vertebrale.

Acest lucru vă permite să detecteze absența calos și ruperea simetriei emisferele cerebrale, prezența chisturilor.