Populația și metoda statistică de cercetare. Faptul că studiul geneticii de metoda statistică a populației?

Modele de moștenire a diferitelor trăsături în corpul uman explorează ramura biologiei - geneticii umane. Este strâns legată de fiziologie, medicina, mediu și este proiectat pentru a rezolva problemele de detectare si diagnosticarea precoce a patologiilor cauzate de aberații în fondul genetic al populațiilor umane - cromozomială, genetice și mutații genomice. Populația și metoda statistică este una dintre forma cea mai dovedit de detecție și de predicție a sindroamelor - boli ereditare umane, studia și va fi dedicată acestui articol.

Caracteristici ale metodei de aplicare

Genetica medicale în activitatea sa recurs la diverse forme de aparate de cercetare cromozomi umani, desen de date ale științelor exacte, statistici și medicina clinică. Nu este un accident baza teoretică a geneticii populației și legile sale au fost formulate cu ajutorul analizei matematice. -Populație statistică metodă este utilizată nu numai pentru a identifica anomalii genetice, dar, de asemenea, pentru a determina frecvența de apariție a genelor care cuprindeau aceste tulburări ca o condiție homozigotă recesivă și (mai frecvente), heterozigoți nu manifestă sub forma fenotipic.

Conceptul de populație

Pentru a instala modelele matematice de distribuție a trăsăturilor ereditare specifice în fondul genetic, genetica a recurs la conceptul populației umane. Ce metode sunt cele mai cautate de știința modernă pentru a studia? Care sunt cele trei cele mai importante:

1. Metoda-Populația statistică.

2. genealogie.

3. Twin.

Sub fondul genetic intelege genotipuri ale tuturor persoanelor care trăiesc într-un anumit loc. Acest lucru poate fi populația unei țări întregi, o anumită națiune sau grup uman care trăiește suficient în mod izolat, de exemplu, locuitorii din sat pierdut în munții din Afganistan sau trib din jungla Amazonului.

Caracterizarea genotipică a populației intră în mulțimea tuturor genelor și semne exterioare ale indivizilor săi. Populația și metoda statistică de cercetare aplicată la studiul ambelor anomalii sporadice și cele care au o formă distinctă de genealogică afișare.

Primul grup apare ca rezultat al diferitelor situații teratogens. Celălalt grup include o listă extinsă de anomalii, care sunt înregistrate în mod sistematic într-o familie specială, națiune, naționalitate, pentru o perioadă suficient de lungă de timp. De exemplu, polidactilie, orbire, hemofilie. Pentru a studia mecanismul de transmitere a trăsăturilor ereditare patologice care controlează aceste boli populjatsionno folosite metode statistice.

Factorii care influențează apariția bolii cu predispoziție genetică

Medicina natura multifactorială a demonstrat (atat genetici si de mediu), patologii care se manifestă într-o serie de mai multe generații umane. Analiza genetică a hipertensiunii, diabetului zaharat de tip I, astm, schizofrenie si alte boli cu predispoziție ereditară necesită un studiu de mii de genealogiilor.

In genetica statistice fiecare caz populjatsionno metoda este capabilă să detecteze nivelul reacțiilor de grup uman din efectul factorilor de mediu (radiație compoziția microelement a apei potabile, climă) și de a determina cât de multe gene care este definit.

Sunt boli umane asociate cu heterogenitate genetică a populației

Ce rezultate oferă o analiză comparativă a diferitelor grupuri etnice care trăiesc în aceleași condiții de mediu? Differ ca răspuns la aceste populații abiotici similare este dovada eterogenității lor genetice.

Clinică, familie și metoda statistică a populației pentru studiul geneticii umane au arătat că nivelul de manifestare a bolii în familii este comparabilă cu frecvența de apariție în cadrul populației. Acestea sunt utilizate în studiul de reumatism genetic predispoziție, alergii, precum si in studiile clinice ale populației afectate de boli multifactoriale: scleroza multipla, Alzheimer, autism.

Justificarea matematică a moștenirii

Înainte de a analiza genetica particulare ale populatiilor umane, studiem cadrul său teoretic prezentat sub forma unei legi matematice. Esența ei este următoarea: Frecvența genotipuri în conformitate cu oricare dintre gene poate fi calculată cu ajutorul ecuației sumei pătrat a două numere. Cu toate acestea, această populație trebuie să fie suficient de mare, nu poate fi genetice de drift și de selecție naturală și forțele de împerechere apar spontan.

Aplicând metoda statistică a populației pentru studierea geneticii umane și rezultatele observațiilor clinice, este posibil să se prevadă frecvența expresiei fenotipice a genelor defecte, iar probabilitatea de a avea un copil cu o patologie.

Cum de a calcula probabilitatea bolii

Aici este un exemplu de moștenire fenilcetonuriei - boli genetice, care se bazează pe o partajare violare fenilalanină amino esențial al acidului. La populațiile de cetățeni europeni anormale genei ocurență frecventa f este de 1: 10000 pacienți sunt homozigote recesive ff genotip.

Folosind metoda statistică a populației, precum și calcule matematice capacitățile, este posibil să se stabilească frecvența genei anormale. Acesta este egal cu 0,01. Apoi, probabilitatea ca trăsătură exprimată în fenotipul este 0.99. Prin urmare, purtătorii unei gene recesive, având genotipul Ff, constituie 0,02. Aceasta este, în această populație de aproximativ 2% dintre persoanele care trăiesc în genotipul au gena recesiva lor pentru fenilcetonurie.

După cum se vede, metoda statistică a populației utilizată pentru a calcula frecvența genelor responsabile de populație panmictic pentru exprimarea patologii ereditare.

Caracteristici ale populațiilor umane

Evoluția civilizației umane, formând un taxon biologic, poate fi reprezentat ca dezvoltarea comunităților individuale, o lungă perioadă de timp într-un mediu de viață condiții similare. Acestea includ parametri similari climatogeographic, un singur mod de a manca, agenti patogeni comune.

Toate acestea au contribuit la consolidarea în fondul genetic al populațiilor de grupuri de alele normale și perechi în stadiile incipiente ale anthropogenesis a stat la baza acțiunii tipurilor ereditare de variație și selecție naturală.

Faptul că studiul geneticii populației și a metodelor statistice acum? Mai întâi de toate, este un efect asupra genomului uman forțat izolarea căsătoriilor strâns legate, degradarea mediului. Ei au condus la fondul genetic al omenirii împovărat de gene anormale și a provocat crearea de consultație medicală-genetică a unei rețele largi conceput pentru a identifica predispozitie genetica la manifestarea diferitelor boli.