Lesch - Nyhan: fotografie de moștenire, cauzele, simptomele, tratamentul

sindromul Lesch - Nyhan atribuite boli ereditare care sunt asociate cu tulburări metabolice. Boala se manifestă în primele luni de viață. Este periculos pentru că nu este împotriva o terapie specifică. Tratamentul ajută doar să stabilizeze starea, dar nu se vindeca complet copilul, abordarea cauzelor. Care sunt caracteristicile acestei boli? Care este probabilitatea unui astfel de sindrom?

definiție

Printre tulburările rare ale metabolismului purinei secreta anormal Lesch - Nyhan. Sindromul apare mai frecvent la băieți, ca și legat de X-cromozom. Acesta este asociat cu un deficit de enzime, care a dus la schimbul de acid uric este rupt, crește cantitatea. Acumularea acestei substanțe este prezentat manifestări neurologice adiacente și metabolice și care pot fi suspectate boala. Comportamentul ciudat al copilului necesită un examen medical, care include colectarea și analiza de examinare genetice comune.

etiologie

Ce este sindromul Lesch motiv - Nyhan? Cauzele acestei boli sunt înrădăcinate în tulburări genetice. Aceasta înseamnă că dezvoltarea patologiei prezenței unei gene recesive în mamă - defect legată de sex. Detaliile procesului sunt descrise mai jos. Prezența acestei gene nu conduce întotdeauna la dezvoltarea sindromului - probabilitatea este de 25%. Pentru a evalua riscul de boli, se recomandă efectuarea de consiliere medicală și genetică.

o tulburare genetica

Sindromul Lesch - Nyhan (modul recesiv de moștenire, legată de sex) este o boală ereditară severă. Acesta este asociat cu o leziune a genei HPRT (hipoxantin guanin fosforibozil), care este situat pe cromozomul X - pe brațul său lung. La femei, există două astfel de cromozomi și masculii au un, motiv pentru care boala genetica este mai frecventa la barbati. Cazurile de sindrom la femei este rar, iar aspectul său poate fi atribuită X-inactivare.

caracteristici biochimice

Datorită enzimă tulburări manifestate sindromul Lesch - Nyhan. Biochimie este deficit de hipoxantin-guanină. În condiții normale, această enzimă există în toate celulele, dar majoritatea se gaseste in numarul de neuroni din creier. tulburare genetica conduce la absența sa, rezultând în hipoxantina schimbul deranjat. Acest lucru produce cantități excesive de acid uric, care este detectată prin analize în urină și sânge. De aceea, pacienții au simptome de gută.

Are un lichid cefalorahidian. Aceasta crește nivelul de hipoxantină, nu acid uric. Acest lucru determină anomalii neurologice și acidul uric prin bariera hematoencefalică să nu treacă. Etiologia tulburărilor de comportament nu sunt instalate în prezent. Oamenii de știință nu se asociază cu un exces de hipoxantină și acid uric. Se crede că hiperuricemie duce la o lipsă de dopamină. hipersensibilitate a format D1-receptori localizate în neuronii striatali. Acest lucru poate duce la creșterea agresiunii.

manifestări clinice

Deoarece tulburările genetice asociate modul în care se manifestă sindromul Lesch - Nyhan. Simptomele bolii reflectă în primul rând leziuni ale sistemului nervos. Pacienții îngrijorat de expresie convulsii, in timp ce crampe apuca unele grupuri musculare. giperkinezy, de asemenea, comună, manifestată zvârcolindu membrelor ca urmare a creșterii spontane a tonusului muscular. Copiii cu acest sindrom sunt rămase în urmă în dezvoltarea fizică și psihică: discursul lor este neclară, eventual, un început târziu de mers pe jos. Impactul asupra funcției nervului vag duce la creșterea gag reflex: golire a stomacului se întâmplă fără nici un motiv. În plus, frecvente paralizia și crize epileptice. Boala este asociată cu tulburări metabolice, determinând astfel simptomele specifice. Pe zi, de obicei, o cantitate mare de urină, care este conectat cu o patologie renală constantă și de sete. Acidul uric se acumulează în lobul urechii, ceea ce duce la formarea așa-numitelor tofi gutosi. In urina detectate cristale de acid uric, având o culoare portocalie. Mai mult, procesul implicat articulațiilor, de obicei mici. Ei dezvolta inflamatie - artrita.

comportament

Are stilul de viață și obiceiurile bolii Lesch - Nyhan? Sindromul schimba serios comportamentul pacientului din cauza SNC. Copilul devine foarte agitat, starea lui este în continuă schimbare. Deosebit de episoade notabile de agresiune, care pot să apară fără motiv, în orice moment. Acești copii au tendința de a se auto-vatamare corporala, care se aplică în prezent la mușcăturile și zgârieturi. Este considerat un simptom caracteristic al patologiei. Chiar și menținerea sensibilității la durere completă nu se oprește pacienți. Acestea pot striga în durere, dar continuă să provoace auto-vatamare corporala.

diagnosticare

Diagnosticul „sindromul Lesch - Nyhan“ (fotografiile de pacienti sunt prezentate in articol), se bazează pe examinarea clinică și metode speciale de cercetare suplimentare. Sugerează patologie de ajutor trei simptom principal. Fiți atenți la tulburări musculare natura convulsiv, o tendință de a automutilării și poliurie. Un rol deosebit este jucat de traumă în sine, care ar trebui să alerteze părinții. După identificarea simptomelor copilului trimise pentru urină și analize de sânge. Biochimie va determina nivelul de acid uric în aceste fluide biologice. De asemenea, este necesar să se facă examinări genetice, care a confirmat diagnosticul. Se recomandă ca o ecografie de rinichi pentru a detecta patologia în ele. După confirmarea bolii copilului devine înregistrat la un neurolog și un reumatolog.

tratament

Metode farmacologice și non-farmacologice pentru a ajuta la corectarea sindromului Lesch - Nyhan. Tratamentul are ca scop prevenirea complicațiilor și ameliorare. Pentru a reduce riscul de formare a insuficienței renale trebuie să scadă nivelul de acid uric, care ajunge la „Alopurinol“. Se recomandă utilizarea „Diazepam“ pentru a calma pacientul și de a elimina încercările de a provoca daune în sine. Puteți primi, de asemenea alte sedative. Plus față de necesitatea de a menține controlul asupra comportamentului. Atunci când atacurile agresive pot atribui „Risperidonă“. În plus, aceasta ar trebui să elimine situațiile stresante. Acest lucru va ajuta pacientul să se adapteze la mediul său și să intre în contact apropiat cu alte persoane. Suport pentru familii este un factor esențial care va ajuta la corectarea comportamentului. scutecelor recomandate sau mănuși moi pentru a proteja de auto-vatamare corporala. Am apelat de multe ori la îndepărtarea dinților, pentru a preveni muscaturi. În acest moment, dezvoltarea medicinei, cum ar fi stomatologie, permite utilizarea plăcilor speciale, care sunt plasate pe dinti, fără a provoca disconfort pentru pacient.

complicații

La fel ca cele mai multe patologii, există complicații și boli Lesch - Nyhan. Sindromul poate conduce la consecințe asociate cu acumularea de acid uric și hipoxantină. Aceste tulburări scurtează viața și pentru a preveni normal să se adapteze la societate. Printre tulburările exprimate - artrita si nefrolitiaza.

inflamația articulațiilor este asociată cu sedimentarea acidului uric. cristale cluster are efecte dăunătoare asupra țesutului cartilajului și mediul său. afectează de obicei articulațiile picioarelor și mâinilor. În domeniul inflamației apar durere și roșeață. sindromul durerii crește odată cu mișcarea.

Nefrolitiază (pietre la rinichi sau) poate duce la complicații cum ar fi pielonefrite. Procesul inflamator implică pelvisului renal. Infectarea poate fi răspândirea sau urinogennym hematogenă și prin țesuturi și interstițiul izbitoare. Atunci când merge în faza cronică a inflamației declanșat procese ireversibile scleroză. de dezvoltare a bolii conduce la formarea de insuficiență renală severă. Deosebit de periculos este înlocuirea elementelor structurale ale țesutului conjunctiv rinichi, acesta este încălcat în mod ireversibil funcția sa - alocarea de substanțe care nu sunt necesare corpului.

Acestea sunt caracteristicile patologiei Lesch - Nyhan. Sindromul este complet incurabilă. Terapii care vizeaza reducerea simptomelor clinice și starea de stabilizare. rol important în acest jucat mediu și de viață pacientului condiții.