Fenomenul Bombay - ce e asta?

Corpul uman este cunoscut pentru unicitatea sa. Datorită diferitelor mutații, apar zilnic în corpurile noastre, am devenit individuale, deoarece unele semne pe care le obținem, sunt semnificativ diferite de cele ale factorilor externi și interni ai altor persoane. În ceea ce privește acest grup de sânge.

Se obișnuiește să se împartă în 4 tipuri. Cu toate acestea, foarte rar, dar a constatat că persoana care trebuie să fie un grup de sânge (datorită caracteristicilor genetice ale părinților), are o foarte diferite, specifice. Un astfel de paradox este numit „fenomenul Bombay“.

Ce este?

Acest termen intelege mutatie genetica. Este extrem de rar - 1 caz la zece milioane de oameni. Fenomenul Bombay a primit numele de la orașul indian Bombay.

În India, există o așezare, din care poporul este destul de comună, „himeric“, grupa de sânge. Aceasta înseamnă că determinarea antigenelor de celule roșii sanguine prin metode standard rezultat arată, de exemplu, al doilea grup, dar, de fapt, datorită mutațiilor în prima persoană.

Acest lucru se datorează formării unui om de perechi de gene recesive N. In mod normal, în cazul în care o persoană - heterozigotă pentru aceasta gena, semnul nu apare, o alela recesivă nu poate îndeplini funcția sa. Datorită combinației incorecte de cromozomi părinte se formează o pereche de gene recesive, iar fenomenul Bombay are loc.

Cum, atunci, este dezvoltarea ei?

Istoria fenomenului

Un fenomen similar a fost descris în multe reviste medicale, dar aproape la mijlocul secolului 20, nimeni nu a avut nici o idee de ce acest lucru se întâmplă.

Acest paradox a fost descoperit în India în 1952. Medicul care a efectuat studiul, a remarcat faptul că părinții sânge (tatăl său a fost primul, iar mama sa - al doilea), și a avut un al treilea copil născut.

Intrigat de acest fenomen, medicul a fost în măsură să determine că trupul tatălui său a fost capabil de a evolua într-un fel, ceea ce face posibil să se creadă că a avut prezența primului grup. Modificarea Inutil a fost din cauza lipsei enzimei de a sintetiza o proteină de interes, ceea ce ar ajuta la determinarea antigenului adecvat. Cu toate acestea, timpul nu a fost o enzimă, atunci grupul nu a putut fi evaluată în mod corespunzător.

Fenomenul reprezentanților rasei europene este destul de rară. Un pic mai des, puteți găsi mass-media „sânge Bombay“ în India.

Teoria originii sângelui Bombay

Una dintre principalele teorii ale apariției unui grup unic de sange este o mutatie cromozomiale. De exemplu, o persoană cu al patrulea grup de sange posibila recombinare de alele pe cromozomi. Aceasta este, în timpul formării gameților genele responsabile pentru moștenirea grupelor sanguine, se pot deplasa în felul următor: genele A și B va fi într - un gamet (individuale ulterior poate obține orice grupă cu excepția primei) , iar celălalt gameti nu va transporta genele responsabile pentru grupa de sange . Într-un astfel de caz este posibil gameți moștenire fără antigene.

Singurul obstacol în calea răspândirii sale este faptul că mulți dintre acești gameți mor chiar și fără angajarea în embriogeneza. Cu toate acestea, probabil, unii supraviețuiesc, și care promovează ulterior formarea sângelui Bombay.

Posibila încălcare a genei și distribuția în etapa zigotul sau embrionul (ca urmare a încălcării nutriția mamei sau consumul excesiv de alcool).

Mecanismul de dezvoltare a acestei condiții

După cum sa spus, totul depinde de gene.

genotip uman (setul tuturor genelor sale) este direct dependentă de părinte, sau mai exact, ce fel de simptome au trecut de la parinti la copii.

Dacă te uiți mai adânc în compoziția de antigeni, se poate observa faptul că tipul de sânge este moștenit de la ambii părinți. De exemplu, în cazul în care unul dintre ei în primul rând, iar celălalt - al doilea, copilul va avea doar una dintre aceste grupuri. În cazul în curs de dezvoltare fenomen Bombay, totul se întâmplă un pic diferit:

• A doua gene controlate de sânge și responsabil pentru sinteza antigenului specific - A. Primul, sau zero, fara gene specifice.
• Sinteza Și datorită acțiunii regiunii cromozomului antigen H responsabil pentru diferențierea.
• Dacă există o defecțiune în sistemul regiunii ADN-ului, antigenii nu se pot diferenția în mod corespunzător, din cauza a ceea ce copilul poate dobândi de la mamă la antigen A, iar al doilea pentru a determina alela nu va fi capabil să genotipului pereche (convențional numit nn). Această acțiune suprimă recesivă porțiunea de vapori A, prin care copilul este primul grup.

Dacă toate generaliza, se dovedește că procesul de determinare principalul fenomen Bombay - epistasis recesivă.

interacțiune non-alelice

După cum sa menționat, în baza fenomenului se află la Bombay interactiunilor gena nonallelic - epistasis. Acest tip de moștenire este diferită în care o gena suprima actiunea unui alt, chiar dacă marea alela este dominant.

Baza genetică a faptului că fenomenul este în curs de dezvoltare Bombay - epistasis. Particularitatea acestui tip de moștenire este gena recesivă epistatică, care este mai puternică decât cea a ipostatice, dar determinarea grupului sanguin. De aceea, inhibitor al genei care produce suprimarea nu este capabil să formeze nici o trăsătură. Din acest motiv, copilul se naște cu un „nu“ grupa de sânge.

O astfel de interacțiune este genetică, deci este posibil să se identifice prezența unei alele recesive de la un părinte. Afecta dezvoltarea unui astfel de grup sanguin, dar chiar și cu atât mai mult este imposibil să-l schimbe. Prin urmare, cei care au un fenomen Bombay sistemului de viata de zi cu zi dictează anumite reguli, observând că astfel de oameni pot trăi o viață normală și să nu fie teamă pentru sănătatea lor.

Mai ales viata persoanelor cu aceasta mutatie

În general, oamenii purtători de Bombay sânge nu este diferită de cea obișnuită. Cu toate acestea, problemele apar atunci când este nevoie de transfuzie (operație grea, accident sau boală a sistemului sanguin). Având în vedere compoziția antigenice specifică a acestor oameni care nu pot turna un alt sânge, cu excepția Bombay. Foarte adesea aceste erori apar în situații extreme, atunci când nu există nici un moment să examineze în detaliu analiza pacientului celule roșii din sânge.

Quiz arată, de exemplu, un al doilea grup. Atunci când o transfuzie de sânge la un pacient din acest grup poate dezvolta hemoliza intravasculara, ducând la deces. Este din cauza acestei incompatibilități antigenelor pacient are nevoie de doar sângele Bombay, întotdeauna cu aceleași maimuțe pe care le au.

Acești oameni au 18 de ani pentru a păstra propriul sânge, care apoi a fost că pauză în caz de nevoie. Alte caracteristici ale aceleași în corpul acestor oameni nu au. Astfel, putem spune că fenomenul Bombay - un „stil de viață“, mai degrabă decât o boală. Pentru a trăi cu el cât posibil, ar trebui să fie conștient de „unicitatea“ lor numai.

Probleme cu paternitatea

Bombay fenomen - o „furtuna de căsătorie.“ Problema principală constă în faptul că stabilirea paternității, fără studii speciale, este imposibil de a dovedi existența fenomenului.

Dacă dintr-o dată cineva a decis să clarifice relația, apoi asigurați-vă că să-l informeze că eventuala existență a unei astfel de mutație. Testul pentru un meci genetic într-un astfel de caz ar trebui prelungită în continuare, cu studiul compoziției antigenice a sângelui și a celulelor roșii din sânge. În caz contrar, mama copilului prezintă riscul de a fi singur, fără soț.

Acest fenomen se poate dovedi numai prin intermediul testelor genetice și determinarea tipului moștenirii grup sanguin. Studiul este destul de scump și nu au de lucru, în prezent, utilizarea pe scară largă. Prin urmare, atunci când un copil se naste cu un grup diferit de sange ar trebui sa fie suspectat imediat fenomen Bombay. Nu este o sarcină ușoară, pentru că ei știu despre ea o chestiune de zeci de oameni.

Bombay sânge și incidența este în prezent

După cum sa menționat, persoanele cu sânge Bombay sunt rare. În caucazieni, practic, nu se produce acest tip de sânge; Hindușii ca acest sânge este mai frecvent (în medie, europenii incidența acestui sânge - un caz la 10 de milioane de oameni). Există o teorie că acest fenomen se dezvoltă în vigoare a particularităților naționale și religioase ale hindușilor.

Toată lumea știe că, în India, vaca este un animal sacru și carnea nu poate fi mâncat. Poate din cauza faptului că carnea de vită conține anumite antigene care pot provoca modificări ale codului genetic, de multe ori apare sângele Bombay. Mulți europeni mananca carne de vită, care este o condiție prealabilă pentru apariția teoriei supresie a antigenului genei epistatică recesivă.

Poate influențat de condițiile climatice, cu toate acestea, această teorie este în prezent de a fi studiate, astfel dovezi pentru justificarea acesteia nu.

Semnificația sângelui Bombay

Din păcate, despre sânge Bombay auzit acum câteva. Acest fenomen este cunoscut doar hematologi și oameni de știință care lucrează în domeniul ingineriei genetice. ei știu doar despre Bombay fenomen care este, cum se manifestă, și trebuie să fie luate atunci când se identifică. Cu toate acestea, până în prezent nu a dezvăluit cauza exactă a acestui fenomen.

Dacă privit din perspectiva evoluției, sângele Bombay este un factor nefavorabil. Mulți oameni pentru a supraviețui, uneori, necesita transfuzii sau înlocuire. În prezența dificultății de sânge Bombay se află în incapacitatea sa de a înlocui un tip de sânge. Din acest motiv, de multe ori se dezvolta rezultate fatale in astfel de oameni.

Dacă te uiți la cealaltă parte a problemei, este posibil ca sângele Bombay este mai rafinat decât sângele compoziției antigenul standard. Proprietățile sale nu sunt pe deplin înțelese, așa că nu putem spune ce este fenomenul Bombay - un blestem sau un cadou.