Bolilor umane ereditare. Listă. Cele mai frecvente și periculoase boli

La începutul secolului 21, există mai mult de 6 mii. Tipuri de boli ereditare. Acum, în multe instituții din întreaga lume sunt studiate boli ereditare ale omului, care lista este foarte mare.

Populația de sex masculin are mai multe defecte genetice și sunt mai puțin susceptibile de a concepe un copil sănătos. Deși motivele nu sunt clare toate modelele de malformații congenitale, dar putem presupune că, în următorii ani 100-200, știința trebuie să facă față acestor probleme.

Ce este o boală genetică? clasificare

Genetica ca știință a început călătoria în 1900 cu studiul. Bolile genetice sunt cele care sunt asociate cu anomalii in structura genetica a omului. Abaterile pot să apară într-o singură genă sau câteva.

boli ereditare:

1. Autozomal dominant.
2. Autosomal recesivă.
3. Legată de sex.
4. boli cromozomale.

Probabilitatea de boala unui copil cu abatere autosomal dominanta - 50%. Când un autozomal recesiva - 25%. Boala, legată de sex, sunt cei care poarta un cromozom X deteriorat.

boala Nasledstvennnye

Iată câteva exemple de boli, conform clasificării vysheozvuchennoy. Deci, la bolile dominante-recesiv includ:

• Sindromul Marfan.
• paralizie periodică.
• Talasemia.
• boala Albright.
• . Otoscleroză.

recesiv:

• Fenilcetonuria.
• Ihtioza.
• Altele.

boli legate de sex:

• Hemofilie.
• Distrofie musculara.
• boala Farben.

De asemenea, la audiere cromozomiale boli ereditare umane. Listă de anomalii cromozomiale următoarele:

• Sindromul Shereshevskogo-Turner.
• sindromul Klinefelter.
• sindromul cry Cat.
• Sindromul Down.

Prin boli poligenice includ:

• Dislocarea șoldului (congenital).
• Defecte cardiace.
• Schizofrenie.
• buza cleft si palatului.

Cele mai frecvente anomalii genetice - sindactilie. Ie fuziune a degetelor. Syndactyly - o încălcare a mai inofensiv și tratate prin intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, această abatere este însoțită de alte sindroame mai severe.

Ce boli sunt cele mai periculoase

Printre aceste boli enumerate pot distinge bolile ereditare umane cele mai periculoase. List le este format din tipurile de anomalii, în cazul în care are loc sau polizomilor cromozomiale trisomia, adică, atunci când în loc de o pereche de cromozomi se observă prezența de 3, 4, 5 sau mai mult. Cromozomilor 1 este găsit și în locul 2. Toate aceste abateri sunt din cauza încălcării diviziunii celulare.

Cel mai periculos dintre tulburări ereditare umane:

• sindromul Edwards.
• amiotrofia musculară spinală.
• Sindromul Patau.
• Boala Canavan.
• Hemofilie.
• Alte boli.

Din cauza acestor încălcări, copilul trăiește un an sau doi. În unele cazuri, abaterile nu sunt atât de grave, iar copilul poate trăi până la 7, 8 sau chiar 14 de ani.

Sindromul Down

Sindromul Down este moștenită, în cazul în care unul sau ambii părinți sunt purtători de cromozom defect. Mai precis, sindromul este asociat cu trisomia 21 cromozomi (m. E. 21 de cromozomi 3 în loc de 2). Copiii cu sindrom Down au un strabism, cutelor în gât, forma anormală a urechilor, probleme cardiace si retard mental. Dar pentru viața nou-născutului anomalie cromozomiala pericol nu poate avea loc.

Acum, statisticile arată că de la 1 700-800 de copii nascuti cu acest sindrom. Femeile care doresc să aibă un copil după 35 mai multe sanse de a da nastere la acest copil. Probabilitatea de undeva de la 1 la 375. Dar femeia, la nașterea copilului reshivshayasya 45 are o probabilitate de 1-30.

Akrokraniodisfalangiya

Tipul de moștenire anomalie - autosomal dominanta. Sindromul Motivul - o încălcare a cromozomului 10. În știință, această boală se numește akrokraniodisfalangiya dacă este mai simplu, sindromul Apert. Caracterizat de caracteristicile structurii corpului, cum ar fi:

• brahikefaliya (încălcări ale lățimii și lungimii craniului);
• fuziune coronariană a suturilor craniene, hipertensiune arterială observată prin aceasta (tensiune arterială ridicată în interiorul craniului);
• sindactilie;
• frunte proeminent;
• retard mental adesea pe fondul unui craniu care comprimă creierul și nu dă naștere celulelor nervoase.

In zilele noastre, copiii cu sindromul Apert, o intervenție chirurgicală este prescris pentru a crește craniului pentru a restabili tensiunii arteriale. O subdezvoltare mentală a trata stimulatoare.

În cazul în care o familie are un copil cu un diagnostic al sindromului, probabilitatea ca doi copilul se va naște cu aceeași deformării, foarte mare.

Sindromul păpuși fericit si boala Canavan - Van Bogart - Bertrand

Luați în considerare detaliile și aceste boli. Identificarea sindromul Angelman poate fi undeva în 3-7 ani. Copiii sunt crampe, digestie slaba, probleme de coordonare a mișcărilor. Cele mai multe dintre ele repeziþi și probleme cu mușchii feței, motiv pentru care de multe ori pe fata zâmbet. Mișcarea copilului este foarte limitată. Pentru medici, este clar pentru a merge atunci când copilul încearcă. Părinții, în cele mai multe cazuri, ei nu știu ce se întâmplă și cu atât mai mult cu ceea ce este conectat. Puțin mai târziu, în special faptul că acestea nu pot vorbi, trebuie doar să încercați ceva mormăit neinteligibil.

Motivul pentru care copilul manifestă sindromul - aceasta este o problemă în 15 cromozom. Acesta se întâlnește boala este extrem de rar - 1 caz la 15 de mii de nașteri ..

Alte boli - boala Canavan - caracterizate prin faptul că copilul are un tonus muscular slab, el a avut probleme de inghitire alimente. Boala este cauzată de leziuni ale sistemului nervos central. Motivul - pierderea unei singure gene în cromozomul 17. In consecinta, celulele nervoase ale creierului sunt distruse cu o viteză progresivă.

Simptomele bolii pot fi observate la o vârstă de 3 luni. Boala Canavan se manifestă după cum urmează:

1. hipotonie musculară.
2. Macrocefalie.
3. Convulsiile apar în lunile de vârstă.
4. Copilul nu este capabil să țină capul în poziție verticală.
5. După 3 luni, a crescut reflexe tendinoase.
6. Mulți copii devin orbi la 2 ani.

După cum puteți vedea, sunt foarte diferite boli ereditare umane. Lista prezentată doar ca un exemplu, este departe de a fi completă.

Trebuie remarcat faptul că în cazul în care ambii părinți au o încălcare într-una și aceeași genă, șansele de a avea un copil bolnav sunt mari, dar dacă anomalii în gene diferite, nu putem fi frică. Este cunoscut faptul că în 60% din cazuri, anomalii cromozomiale la fat care duce la pierderea sarcinii. Cu toate acestea, 40% dintre acești copii se nasc și luptă pentru viața lor.