Aneuploidy - o ... aneuploidie: descriere, cauze, simptome, iar forma particulară de tratament

Aneuploidy - o afectiune genetica in care celulele corpului conțin un număr anormal de cromozomi. Pentru a afla mai multe despre modul în care să se manifeste aneuploidie și care sunt cauzele sale, analiza pe scurt structura unei celule vii, nucleul celulei și cromozomi înșiși.

Un pic de teorie

După cum știți, în fiecare celulă somatică a corpului uman sunt normale 46 de cromozomi, care este diploide. Numai în celulele embrionare, acest singur set. Cromozomii sunt localizate in nucleul celulei si sunt lungi, skompaktizovannuyu helix ADN. ADN-ul, la rândul său, este formată din monomeri - polipeptide. Anumite secvențe de polipeptide seturi de gene - unitate structurală ereditate. ADN-ul conține toate programul genetic de dezvoltare a organismului.

In celulele nonsexual fiecare cromozom este cromozomi sora omoloage foarte asemănătoare, dar nu identică cu prima. In timpul meiozei cromozomii schimb de secțiuni. Acest fenomen se numește „crossover.“ Cromozomul izolat brațele lungi și scurte.

set de cromozomi

Set de cromozomi ai unui organism se numește cariotip. In mod normal, o persoană, așa cum sa spus, cariotipului este prezentat 46 de cromozomi, 23 de la fiecare părinte, dar nu a găsit o anomalie în care cariotipului este reprezentat în mod diferit. Această încălcare se numește „aneuploidie“.

Aneuploidy - un fel de cariotip în care numărul de cromozomi nu este egal cu normal. Aneuploidy de cromozomi, în care nici un cromozom se numește monosomy. În cazul în care nu există nici un abur - nullisomiey. În cazul în care, în loc de perechea de cromozomi normale omoloage din cariotip apare trei omoloage, acest trisomia. Orice modificare a numărului de cromozomi determină tulburări de dezvoltare severe. Unele dintre ele pot fi fatale.

cromozomi nonsexual aneuploidie (autozomi)

Există mai multe boli genetice care determină apariția aneuploidy. Exemple de astfel de boli - sindromul Down, sindromul Patau, sindrom Edwards. Toate aceste boli sunt cauzate de prezența unui cromozom suplimentar în diferite perechi de omoloage. sindromul Down - cea mai frecventă a acestor boli. Ea se manifestă retard mintal, deficiențe în comunicare, dificultăți de învățare.

Cu toate acestea, trisomia cromozomului 21, care provoacă boala, nu are nici un efect asupra speranței de viață. Clase pe tehnici specifice pot ajuta pacientii atinge un oarecare succes în procesul de învățare și socializare.

O altă boală, sindromul Patau, de asemenea , cauzele aneuploidie. Aceste încălcări grave - rezultatul trisomie al 13-lea cromozom. Pacienții rareori supraviețuiesc la 10 ani, mai mult de 80% mor în primul an de viață, alții suferă de retard mintal sever. La copiii cu sindrom Patau exprimat microcefalie, au adesea probleme cu inima, opacizare a corneei, cerul gurii divizat, urechi oarecum deformate.

Principala cauză a sindromului Edwards este de asemenea aneuploidie - trisomia cromozomului 18. Mai mult de 90% dintre copiii cu aceasta boala mor de insuficienta cardiaca, in primul an de viață, alții suferă de retard mintal sever și aproape needucabil.

Trisomia 16 cromozom este mai frecvent decât oricare alt aneuploidie. Aceasta tulburare genetică este letală, fatul moare in uter in timpul primelor trei luni de sarcină.

Aneuploidie la om poate manifesta o boala genetica rara - sindromul Varkani, trisomia cromozomului 8. Principalele simptome - retard mintal, defecte cardiace, anomalii scheletice.

Aneuploidy de cromozomi sexuali

Un fel de aneuploidie, care nu conduce întotdeauna la consecințe grave - pentru trisomia cromozomului X. O astfel de încălcare este doar pentru femei. Trisomia X-cromozom este relativ frecvent - la 0,1% dintre femei. Boala nu se poate manifesta pe tot parcursul vieții, care apare la aproximativ 30% din cazuri. Pentru 70% interesul rămas se caracterizează prin următoarele simptome: dislexie, agrafie, vorbire și tulburărilor de mișcare. Aplicate în astfel de cazuri, tratamentul simptomatic este foarte eficient și ajută la eliminarea în totalitate sau parțial aceste simptome.

Alte anomalii asociate cu numărul de cromozomi sexuali, sunt mult mai grave. Acestea includ sindromul Shereshevskoro - Turner, un caz special de aneuploidie, în care, în femeile cariotipului - doar un cromozom X in loc de doua normale. Simptome - retard mintal, statura scurt, dezvoltarea defectuoasa a organelor genitale poate fi o formă ușoară de retard mintal.

Există o altă boală gravă, care este cauzată de aneuploidie. Este sindromul Klinefelter - prezența unuia sau mai multor suplimentare X sau Y cromozomi la barbati. Simptomele nu apar până la începutul pubertății. Aproape jumatate dintre pacientii nu au simptome pe tot parcursul vieții lor, în timp ce altele au observat ginecomastie, obezitate, infertilitate. În cazuri rare, există retard mintal.

Cauzele aneuploidiei

Aneuploidy apare ca urmare a faptului că, în timpul meiozei cromozomi omologi nu se despart, și în loc de unul din gameti a lovit o pereche de cromozomi, sau nu are nici unul. În cazul în care un număr normal de gamet de cromozomi, iar celălalt - anormal, zigotul anormale cariotip va.

cromozomi omologi nedivizate pot fi din cauza condițiilor de mediu nefavorabile, expunerea la toxine de natură diferită. Dar de multe ori motivul este ereditatea: în familiile în care au existat cazuri aneuploidiei, riscul de a avea un copil cu un cariotip anormal este mai mare decât cea a părinților sănătoși.

frecvență

Putem spune că riscul de bază al cromozomial aneuploidiei bolii în medie este scăzută, deoarece toate bolile genetice sunt clasificate ca fiind rare. Probabilitatea generală de a avea un copil cu o anomalie cariotip lasa 5% în cazul în care ambii părinți sunt sănătoși. Dacă un părinte are cariotip anormală, probabilitatea ca un bolnav crește la nașterea copilului.

frecvența aneuploidies depinde de cromozom. Cele mai frecvente cariotipul anomalie - sindromul Klinefelter, cromozom sexual aneuploidiei, frecvență de 1 la 500 de nou-născuți băieți, cel mai rar - sindrom Varkani, aneuploidie a cromozomului 8, frecvența de 1:50 000.

tratament

Tratamentul aneuploidies este întotdeauna simptomatic. Atunci când sindromul Shereshevscky - Turner spune o creștere scăzută și lipsa de hormoni sexuali feminini, deoarece tratamentul folosit steroizi anabolizanți.

Tratamentul sindromului Down este redus la studii cu pacienți cu programe speciale care vizează dezvoltarea abilităților cognitive.

Pacienții cu sindrom rar Varkani trăi până la 20 de ani. De-a lungul timpului, noi modificări anatomice, retard mental progresiv. Dacă este necesar, să recurgă la o intervenție chirurgicală pentru a corecta starea si tratamentul contracturile coloanei vertebrale.

În cazul în care fetele cu trisomie X-cromozom există o întârziere a dezvoltării vorbirii, poate fi necesar să se consulte un terapeut de vorbire. În caz de probleme cu scrisul și cititul ar trebui să vadă un specialist dislexie.

Sindromul Klinefelter nu afectează întotdeauna calitatea vieții pacienților. În cazuri rare, există retard mintal. În funcție de gradul său (ușoară, moderată, severă), un program individual de studiu. În cazul în care se manifesta ginecomastia, scăderea funcției sexuale, infertilitate, apoi a recurs la terapia cu hormoni.

diagnosticare

Identificati boli genetice fetale pot fi folosind o varietate de metode (examinare cu ultrasunete, biochimice metoda markere).

Cu ajutorul ultrasunetelor poate dezvălui sindromul Down fătului într-un stadiu incipient de dezvoltare.

Diagnosticul prenatal non-invaziva aneuploidiei este o metodă sigură și precisă de determinare a eventualelor anomalii cariotipului. Metoda este simplă - un specialist analizează fragmente de ADN ale unui copil în sângele mamei. diagnostic invaziv aneuploidiei este mai precisă, dar comportă riscul de avort spontan, recurgerea la aceasta numai în cazuri extreme.

Factorii care cresc probabilitatea aneuploidiei

Studii recente au demonstrat că există o corelație certă între vârsta mamei și probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down, sindromul sindromul Patau sau Edwards. Mai în vârstă femeie, cu atât mai mare probabilitatea nașterii copilului ei cu un cariotip anormal.

Care sunt factorii care joacă un rol crucial în dezvoltarea de cromozomi sexuali aneuploice este necunoscut. Se presupune că rolul-cheie în astfel de cazuri aparține ereditate.