Sindromul Zellweger: descriere, cauze, simptome si caracteristici de tratament

Există o serie de boli debilitante mostenite, despre care puțini oameni știu. La urma urmei, unele dintre aceste patologii sunt foarte rare. Din păcate, majoritatea bolilor ereditare mai severe și nu răspunde la tratament. Cel mai adesea, ei fac simtite în primii ani de viață. Unul dintre astfel de boli este considerată sindromul Zellweger (boala Bove). Este o consecință a modificărilor codului genetic. Boala este încă se formează în uter. Din păcate, patologia este considerat atât de rare încât este rar diagnosticată în timpul sarcinii. Date precise cu privire la frecvența de apariție a bolii la baieti si fete nu este disponibilă.

Sindromul Zellweger: descrierea patologiei

Este cunoscut faptul că boala face parte din grupul tulburărilor peroxizomi. Un alt nume al bolii - este „sindromul tserebrogepatorenalny“. Pe baza acestui termen se poate înțelege ce organe sunt afectate de această boală. Ce este sindromul Zellweger si de ce apare? Răspunsurile la aceste întrebări nici măcar nu știu oamenii de știință. Este cunoscut, doar o mică parte din informații despre astfel de anomalii. Într-adevăr, incidența acestui sindrom este atât de mic încât nu este posibil să-l exploreze pe deplin. Din păcate, în acest moment prognosticul unei astfel de afecțiuni dezamăgitoare. Copiii născuți cu un astfel de diagnostic, rareori trăi până la 1 an. Acest lucru se datorează simptome severe de patologie. Printre ei - o întârziere de psihomotorie și dezvoltarea fizică, rinichi și insuficiență hepatică. In plus, sindromul Zellweger este adesea asociat cu alte anomalii. Unele dintre malformatii incompatibile cu viata. În prezent, nu există date fiabile dacă anomaliile sunt rezultatul insuficiente sau a peroxizomilor acestea apar patologie ca fiind independente. Tratamentul etiologic al acestei boli este absent.

Sindromul Zellweger: cauzele bolii

Sindromul Tserebrogepatorenalny se dezvoltă ca urmare a eșecului organitelor celulare - peroxizomilor. Acestea sunt necesare pentru procesele redox. În cazul în care peroxizomi sunt absente, tulburări biochimice dezvolta. Cauza sindromului Zellweger este considerată a fi împovărat de ereditate. Este cunoscut faptul că boala este trecut de la parinti intr-o trasatura autosomal recesivă. eșec Cell asociate cu mutatii 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gene. În ciuda faptului că oamenii de știință au descoperit ce apar schimbări în organism, atunci când tserebrogepatorenalnom sindrom, de ce se dezvolta, este încă necunoscut. Probabil că, în plus față de istoria familiei, apariția unor patologii afectează declanșatori. Printre acestea - efectele nocive ale agenților chimici asupra corpului unei femei gravide dependent de alcool și droguri. De asemenea, mutațiile genetice pot dezvolta din cauza stresului.

Tabloul clinic in sindromul Zellweger

sindromul Zellweger (boala Bove) se caracterizeaza prin modificari ale creierului, rinichi și ficat. Suspiciune de patologie poate fi imediat după naștere. Copiii care suferă de această boală, se nasc cu o greutate redusă și sunt exprimate dysmorphia craniu. Zona frontală este marcată umflatura, fontanelei mici a crescut în dimensiune. Simptomele observate, cum ar fi „cerul gurii gotic“, hidrocefalie, aplatizare occipital. un număr mare de riduri observate în gât nou-născutului.

In primele luni de viata sunt detectate patologia sistemului digestiv. Printre ei - sindromul de colestază, icter, hepatomegalie. În unele cazuri, atrofia glandelor suprarenale. In investigarea chisturi hepatice și renale detectate (nu întotdeauna). În plus, marcate deficiente de vedere. Printre ei, - cataracta congenitala, glaucom, opacifierea corneei a ochilor. În unele cazuri, atrofia de disc optic. Pe baza acestor simptome, putem concluziona că sindromul Zellweger pacient. În plus față de aceste manifestări sunt observate frecvent anomalii cardiace, organe genitale.

tulburări neurologice

Într-o mare măsură a afectat sistemul nervos cu sindromul Zellweger. Din primele momente ale vieții copilului poate detecta hipotonie musculare, absenta reflexelor. Din cauza slăbiciunii mușchilor copilul nu poate suge corect sanul mamei. În urma examinării, marcate nistagmus bilaterale. O tulburare neurologică este convulsii, care pot duce la moarte. dezvoltarea psihomotorie a copilului nu corespunde vârstei sale. Atunci când examinarea creierului a relevat acumularea excesivă de lichid cefalorahidian (gidrotsefiliya) convolutii netezime și brazde.

diagnosticare

Diagnosticul „sindromul Zellweger“ este stabilit pe baza semnelor clinice a viscerelor anchete de date. În ciuda faptului că boala este o combinatie foarte rara de simptome de leziuni ale creierului, ficatului și rinichilor permite să o suspecteze. Caracteristici clinice sunt: dysmorphia craniu, hipotonie și areflexie. În urma unei examinări detectate icter, lipsa de răspuns la lumină și sunet. Diagnosticul este mai probabil după examinarea ochilor. La ecografie a abdomenului relevat sindromul îngroșarea biliar, hepatomegalie, atrofia glandelor suprarenale, chisturi. În timpul puncție, este detectată fibroza hepatică. radiografia osoasa mai mica la nivelul membrelor dezvaluie displazie, genunchi și șold. În plus, pot exista anomalii ale inimii, rinichilor și a organelor de reproducere.

Diagnosticul final se stabilește după biochimie de sânge. Prezența bolii se poate spune cu precizie, la niveluri mai mari in acizii peroxysomal plasma sanguină. De asemenea, efectuat diagnosticul genetic.

Complicațiile peroxizomilor patologii

Zellweger complicații sindrom sunt fatale. Acestea pot fi asociate cu o anomalie a organelor interne sau a creierului. complicații severe includ insuficiență hepatică și renală acută, convulsii generalizate, hidrocefalie. În unele cazuri, se dezvolta consecinte grave, cauzate de anomalii cardiace. Printre ei - și-a exprimat insuficienta circulatorie, hipertensiune pulmonară. deteriorare progresivă din cauza hipotensiunii, deoarece există o slăbiciune a mușchilor respiratorii. Tratamentul bolii - simptomatic. Aceasta include - nutriție parenterală, administrarea medicamentelor anticonvulsivante (medicament „Seduxen“, „fenobarbital“), dacă este necesar - ventilator.

Prognosticul bolilor peroxizomilor

Sindromul Zellweger - o boală a cărei tratament nu este dezvoltat în prezent. Din păcate, prognosticul acestei boli nefavorabile. În cele mai multe cazuri, copiii nu supraviețuiesc până la 1 an. Rezultatul Lethal se produce din cauza anomalii grave ale organelor interne sau complicații ale bolii.