Sindromul Larsen: Cauze, simptome, tratament

Codul nostru genetic este atât de complex încât aproape orice daune grave poate provoca o reacție în lanț și afectează persoana nu este cel mai bun. Oamenii de știință au descoperit în mod constant boli noi, dar, în propriile lor cuvinte, genomul rămâne neexplorat nouăzeci la sută.

descriere

Sindromul Larsen (ICD-10 - M89 cod) - este o boala genetica rara care are o gamă largă de manifestări fenotipice. Trăsăturile cele mai caracteristice sunt considerate dislocațiilor și subluxations articulațiilor mari, prezența unor malformații ale oaselor faciale ale craniului problemelor și funcția membrelor. Manifestările secundare includ scolioză, picior stramb, statura scurt, și dificultăți de respirație.

Sindromul Larsen este cauzata de mutatii punctiforme care pot apărea în mod spontan și să fie moștenite într-un mod autozomal dominant. Odată cu schimbările în gena FLNB leagă întregul grup de boli care se manifestă perturbări în sistemul osos. Simptomele specifice pot varia, chiar printre rude.

motive

Ceea ce trebuie să se întâmple în organism în curs de dezvoltare, care are originea sindromul Larsen? Cauzele acestei boli sunt încă ascund în amurg științei. Este cunoscut doar faptul că este caracteristic de moștenire autozomal dominantă. Aceasta este doar o copie a genei modificate va fi suficient pentru a trece patologia copiilor lor, și poate chiar nepoți. Gena poate fi derivată de la părinți (din ambele sau de la unul) sau să fie rezultatul mutațiilor spontane. Riscul mosteneasca boala - 50/50, indiferent de sexul copilului și numărul de sarcini.

Gena modificată este situată pe brațul scurt al treilea cromozom. Dacă se dorește, cercetatorii pot identifica locul în care informația genetică este supusă să se schimbe. În mod normal, această genă codifică o proteină cunoscută în cercurile științifice ca filamin B. Acesta joacă un rol semnificativ în dezvoltarea citoscheletului. Mutațiile conduc la faptul că proteina încetează să îndeplinească funcția sa, și din aceasta, celulele corpului sunt afectate.

Persoanele cu acest sindrom mosaicism este posibil. Aceasta este, gravitatea și numărul de simptome ale bolii sunt dependente în mod direct de numărul de celule a fost lovit. Unii oameni nici măcar nu se poate suspecta că au un defect in aceasta gena.

epidemiologie

Sindromul Larsen se dezvoltă în același ritm atât la bărbați cât și femei. Conform estimărilor aproximative, boala apare intr-unul dintr-o sută de mii de nou-născut. Este, din fericire, foarte rare. Estimările sunt considerate nesigure, deoarece există unele dificultăți în identificarea acestui sindrom.

Pentru prima dată boala în literatura medicală a fost descrisă în secolul al XX-lea la mijlocul. Lauren Larsen si colegii sai au descoperit și a înregistrat șase cazuri de sindrom la copii.

simptome

sindromul Larsen, așa cum sa menționat mai sus, se poate manifesta în multe feluri, chiar și între rude apropiate. Simptomele cele mai caracteristice ale bolii sunt considerate a schimba oasele faciale. Acestea includ: o punte larg scăzută a nasului și o frunte largă, față plană, prezența buzei superioare cleft sau palatului. În plus, copiii sunt dislocări ale articulațiilor majore (șold, genunchi, cot) și subluxație umăr.

Degetele de oameni scurte, largi, cu îmbinări slabe să devină liber. Încheietură poate fi oase suplimentare care fuzioneze cu vârsta și rupe biomecanica mișcare. Pentru unii oameni, există un astfel de fenomen rar ca traheomalacia (sau înmuiere a cartilajului de trahee).

diagnosticare

Diagnosticul „sindromul Larsen“, se face numai după o examinare completă a pacientului, examinarea atentă a istoriei sale medicale și prezența simptomelor caracteristice X-ray. În plus, o examinare completă radiografic poate releva anomalii si dezvoltarea scheletului asociate, care sunt indirect legate de boala.

Diagnostic cu ultrasunete in utero poate dezvalui sindromul Larsen. Fotografii de formare a osului la un specialist cu ultrasunete bine instruit poate fi un punct de plecare pentru a căuta anomalii genetice ale fătului. Din moment ce la prima vedere nu pot spune ce fel de boală a condus la patologia craniului si oasele faciale ale extremităților, mama expectativă este recomandat să facă o amniocenteza și să efectueze examinarea genetică pentru a căuta mutații în al treilea cromozom.

În cazul în care boala este confirmată, dar cuplul a decis să mențină sarcina, mama insarcinate se recomanda pentru a efectua procedura de cezariană, astfel încât să nu deteriora oasele copilului în timpul trecerii sale prin pelvis femeile cu livrare vaginale.

tratament

Măsurile terapeutice nu au ca scop eliminarea bolii, precum și pentru a reduce semnele clinice. Acest lucru a implicat medici pediatri, ortopezi, specialisti in chirurgie maxilo-faciala si genetica. După evaluarea stării inițiale a copilului și să evalueze toate riscurile, acestea pot începe să corecteze încălcările existente.

Opțiunea cea mai intruziv, care este tratat sindromul Larsen - masaj. Este necesar să se întărească mușchii și ligamentele care dețin articulațiilor, și pentru a îmbunătăți menținerea spatelui și îndreptați coloanei vertebrale. Dar, înainte de a trece la metode terapeutice necesita o serie de operații. Acestea sunt necesare pentru corectarea deformarii brute sau deformari osoase, stabilizarea vertebrale. Când traheomalacia necesită intubație și apoi setarea tubului respirator (continuu), care se va menține permeabilitatea căilor aeriene superioare.

Tratamentul acestei boli - un proces îndelungat, care poate dura ani de zile. Odată cu maturizarea copilului crește sarcina pe os, și poate din nou nevoie de reabilitare fizică, fizioterapie, si poate chiar o intervenție chirurgicală.