Sindromul Hurler: cauze, tratament și imagine

Mucopolysaccharidosis - denumirea comună a unui număr de boli rare, care sunt genetice în origine. Patologie se dezvoltă din cauza lipsei de în organism a unor enzime care ajuta la descompunerea grasimilor si carbohidratilor in molecule simple. Acest articol discută despre mucopolizaharidoza de tip 1 - sindromul Hurler.

motive

Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. Se dezvoltă din cauza anomalii de schimb mucopolizaharide.

patogenia

Mucopolysaccharidosis se referă la așa-numitele boli de stocare lizozomale. Ca urmare a deficienței enzimelor lizozomale este catabolism dificil de glicozaminoglicani. Ele se acumulează în țesuturi și organe, perturbarea corpului și a sistemelor sale. În primul rând există scheletul înfrângerii și dezvoltarea fizică întârziată.

semne și simptome externe

Simptomele bolii se manifestă sub forma defectelor osoase, cartilaginoase, țesuturi conjunctive. Principala caracteristică - întârzierea creșterii. Acest simptom poate fi detectată înainte de celelalte, de obicei, până la sfârșitul primului an de viață, devine clar faptul că copilul este pipernicit.

Mucopolysaccharidosis, de asemenea, este posibil să-și asume, văzând caracteristicile faciale grosiere. La pacienții cu limba mare, gipertelozirm (prea mult distanța dintre organele asociate, în acest caz, între ochi), urechi deformate, consolelor frunții, dinți curbate.

Simptomele includ Mucopolysaccharidosis deformare torace, exprimat cifoză a coloanei vertebrale thoracolumbar. In efectuarea de raze X pot fi detectate osificării premature occipito-parietale tulburări de sutura osificare fără nuclee.

In cele mai multe cazuri, boala este însoțită de o mobilitate limitată a articulațiilor, hernii abdominale, hepatosplenomegalie (mărirea ficatului și splinei datorită proceselor patologice care apar ca urmare a bolii).

Pe partea de Neurologie marcat retard motor și hipotonie. De asemenea, atunci când există o slăbire a mucopolysaccharidosis auzului și o scădere a inteligenței până la demență severă. Datorită organelor interne progresive cu leziuni osoase, sistemice, de asemenea, supuse unor perturbări în grade diferite.

tipuri de Mucopolysaccharidosis

Există mai multe tipuri de boli care diferă severitatea modificărilor și tulburări ale psihicului osoase:

• I - sindromul Hurler.
• Sindromul Gunter (Hunter) - II.
• III - sindromul Sanfilippo.
• IV - Sindromul Morquio.
• Sindromul Maroto - - VI Lamy.
• VII - Sindromul Sly.

Împărțirea în cabinetele medicale din diferite țări pot fi diferite. In tip V, de obicei izolat sindromul Scheie. Comunitatea americană este mukopolisaridozami bolnav împărțit de severitatea simptomelor de primul tip, și există trei fenotipuri: sindrom Hurler, sindromul Scheie și intermediar între sindromul Hurler - Sheye (inclusiv Hurler cea mai grea, Sheye - cea mai ușoară).

sindromul Hurler

Această formă apare mai frecvent decât altele, și a fost descris anterior alte sindroame. În plus, tabloul clinic dintre cele mai colorate și tipic de toate tipurile de Mucopolysaccharidosis.

Sindromul Hurler este cauzată de o moștenire autozomal recesiva. Acest tip de boală se caracterizează printr-un progres foarte rapid. În ciuda faptului că primul tip este similar cu cel de-al doilea Mucopolysaccharidosis (Gunther, sau Hunter), este o boala complexa. Pentru prima dată, această formă a fost descrisă în 1919 de Gertrud Hurler (și, prin urmare, numele corect - sindromul Hurler, Hurler nu). Frecvența de apariție - un caz de 20-25 de mii de persoane, iar în cele mai multe cazuri, părinții copilului afectat sunt legate de sânge. Deci, dacă sunteți diagnosticat cu „sindrom Hurler“, motivele trebuie să se uite la nivel genetic. Simptomele apar aproape imediat după naștere, și la doi ani tabloul clinic deja pe deplin exprimate.

Sindromul Hurler - o manifestare clasică a bolii. Pe masura ce boala incetineste cresterea, a indicat opacitatea aparentă a corneei, nazal vasele sanguine preaplin. În această formă a bolii în raze X pot fi detectate expansiune sella, scurtarea și extinderea oaselor lungi, hipoplazia vertebrale și claritatea regiunii lombare (așa-numitele vertebre de pește), deformarea coloanei vertebrale (pacienți suferă cifoză coloanei vertebrale toraco și lordoză). Începe patologia sistemului cardiovascular - arterelor coronare infundate variaza valve, miocard, endocard, inima crește în dimensiune.

hidrocefalia Marcat, cauza care sunt depozite de mucopolizaharide în meninge. Definit de demielinizare focare. Mucopolizaharide, de asemenea, depozitat în ficat, splină, epiteliul tubular renal; retina, sclera, cornee a ochiului; celulele nervoase, cartilaj.

Copiii se nasc cu un aspect caracteristic - au o foarte aparte caracteristici, grosiere faciale, motiv pentru care un alt nume mukopolisaharoidozov - gargoilizm (de la cuvântul „gargui“ - o figură fantastică, cu trăsături faciale neobișnuite), inclusiv așa-numitele, și sindromul Hurler. Fotografii, care arată pacienții ilustreze în mod clar denaturarea bizar de caracteristici faciale copil. Acești copii au schimbat craniul - este nevoie de forma chilei barca, există o așa-numită scaphocephaly, nas afundate, buze groase, limba mare, frunte abrupt, gât scurt și o expresie facială caracteristică. Aparent, aceasta într - adevăr arată ca modul în care descrie Gargoyles mitologice.

De asemenea, ei au scurtat piept, coaste mai mici ies în afară, există semne de cifoză, articulațiilor (în special degetele și coatele) sunt inactive, pot fi hernie inghinală și din cordonul ombilical. Unghiile pot dobândi un fel de ochelari de ceas, parul devine tare si uscat, vocea - scăzută și husky. Șanse de pierdere sau chiar surditate. Pacienții care suferă adesea de cariilor dentare, care provoacă sindromul Hurler.

Simptomele includ boli ale sistemului respirator, deoarece acest copil respira pe gura, el a apărut adenoids, este predispus la infecții virale. De-a lungul timpului, el a dezvoltat caracteristic problemelor mucopolysaccharidosis cu ficatul si splina (datorită creșterii stomacului), demență.

Creștere rămâne subdimensionat. Din cauza staturii incorecte și deformări ale coloanei vertebrale, pacienții merg pe picioarele indoite, în vârful picioarelor.

Sindromul Hurler au caracter malign progresiv, astfel incat pacientii invaliditate are loc extrem de rapid. Mulți nu supraviețuiesc chiar 10 ani.

diagnosticare

Pacientul trebuie sa efectueze clinice, radiologice, biochimice, genealogici si moleculare genetice. Diagnosticul se face pe manifestările clinice ale bolii, pe baza studiilor de raze X și analize de urină, care este determinată de activitatea enzimatică și excreția de glicozaminoglicani.

tratamentul mucopolysaccharidosis

În cazul în care un pacient este diagnosticat „sindromul Hurler“ implică un tratament mai simptomatic. Pacientul este observat în ortopedie complex, chirurg, pediatru, otorinolaringolog, neurochirurg, neurolog și oftalmolog. Pacientii care a suferit corecție ortopedică afecțiunilor aparatului locomotor, îndepărtați hernia tratate frecvent întâlnite la acești pacienți boli virale, pierderea auzului, otita, sinuzita. De asemenea, intră sub supravegherea sistemului cardiovascular.

medicamente hormonale folosite, care îmbunătățesc temporar starea pacientului:

• glucocorticoizi,
• corticotropinei,
• tireoidin.

In plus, pacientul prezintă vitamina A, dextran 70, care îmbunătățesc temporar starea pacientului. îmbunătățirea pe termen scurt oferă preparate transfuzie de plasma sanguină.

Sindromul Hurler atunci când pacientul poate fi atribuit fizioterapie: Electroforeza lidazy pe zona articulațiilor afectate, puncție cu laser, terapie magnetică, băi de parafină. De asemenea, pacienții sunt încurajați să se angajeze în terapie fizică, exerciții care afectează articulațiile și coloana vertebrală. Rezultate bune dă de multe ori de masaj.

Deoarece pacienții cu sindrom Hurler susceptibile la boli respiratorii, trebuie să fie efectuate la timp de infectare focare asanarea în gură și nazofaringe.

Pentru tratamentul mucopolysaccharidosis tip 1 chirurgie adesea efectuate - transplantul de cornee și corectarea bolilor cardiace valvulare si entrapment nervoase. În practica internațională, în plus față de medicamente tratament simptomatic, fizioterapie sau utilizarea chirurgie de terapie enzimatica si transplantul de celule stem.

Dacă este necesar, este transportat pacientul gryzheissecheniya, adenoidectomy, operație antiglaucomatoase, traheostomie, șold articulațiilor protetice, shunt hidrocefalie, etc ..

perspectivă

Prognoza este nefavorabilă pentru sindromul Hurler și alte forme care au Mucopolysaccharidosis. Sindromul Hurler se caracterizează prin cea mai mare disperare. modificări scheletice de la an la an creștere, ca urmare a organelor și sistemelor sunt supuse mai multor încălcări semnificative. În cazul în care un copil moare de pneumonie la o vârstă fragedă, de 7-12 ani este neajutorat fizic și mental cu handicap. Adolescență unitate live.

profilaxie

Prevenirea bolii este imposibilă. Dar se poate detecta intr-un stadiu incipient - diagnostic prenatal atunci când. Pentru a face acest lucru, o analiză a celulelor amniotice pentru deficit enzimatic (în cazul unui rezultat pozitiv al sarcinii se recomanda un avort).

Din cauza diagnosticului precoce și de tratament în timp util, care sa dezvoltat compresia maduvei spinarii poate evita deteriorarea permanentă a nervilor. obligatorie în consiliere medicală și genetică pentru prevenire.

previziuni de tratament

În ciuda dificultăților în ceea ce privește tratamentul sindromului Hurler, în ultimii 20 de ani în multe țări dezvoltate, un transplant de măduvă osoasă, care îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacienților. Mai mult de 10 de ani folosit terapia de substituție medicamente pentru tratamentul tuturor formelor de Mucopolysaccharidosis nu neurologice.