Mutația de oameni. mutații cromozomiale la om

oamenii mutației reprezintă schimbările care au loc într-o celulă la nivelul ADN-ului. Ele pot fi de diferite tipuri. Mutația oameni pot fi neutre. În acest caz, există nucleoid de substituție sinonimă. Modificările pot fi dăunătoare. Acestea sunt caracterizate prin efectul fenotipic intens. De asemenea, oamenii de mutație pot fi utile. În acest caz, modificările au efect mic fenotipice. În continuare, să analizăm mai detaliat modul în care mutația umană. Exemple de modificări vor fi prezentate în articol.

clasificare

Identificarea diferitelor tipuri de mutații. Unele dintre categorii sunt, la rândul lor, propria sa clasificare. În special, există următoarele mutații:

• Somatica.
• Cromozomial.
• Citoplasmatic.
• mutatii genomice la oameni și alte specii.

Modificările au loc sub influența diferiților factori. Unul dintre cele mai clare cazuri de astfel de modificări considerate Cernobâl. Mutațiile de oameni după dezastrul a început să apară imediat. Cu toate acestea, în timp, au devenit tot mai pronunțată.

mutatie cromozomiale umane

Aceste modificări sunt caracterizate prin anomalii structurale. apar pauze cromozomiale. Acestea sunt însoțite de diferite rearanjamente în structura. De ce sunt mutatii umane? Motivul este în factorii externi:

• Fizică. Acestea includ gamma si raze X, expunerea la ultraviolete, temperatură (ridicată / scăzută), câmpul electromagnetic, presiune, și așa mai departe.
• Chimice. Acestea includ alcooli, citostaticele, săruri de metale grele, fenoli și alți compuși.
• Biologică. Acestea includ bacterii și viruși.

restructurare spontană

Mutația de oameni, în acest caz, apare în condiții normale. Cu toate acestea, astfel de modificări se găsesc în natură sunt extrem de rare: 1 milion de copii ale unei gene 1-100 cazuri. Om de știință JBS Haldane calculat probabilitatea medie de ajustare spontană. A fost o generație de 5 * 10-5. Procesul de dezvoltare spontană depinde de factori interni și externi - mediu de presiune mutațional.

trăsătură

mutații cromozomiale sunt în mare parte clasificate ca fiind dăunătoare. Patologiile care se dezvolta ca urmare a unor reorganizări, de multe ori incompatibile cu viața. Ca caracteristicile de bază ale mutațiilor cromozomiale favorizează ajustarea accidentală. Din cauza ei au format „coaliție“ noi multiple. Aceste modificări sunt remodelarea funcției genei, a distribui elementele pe tot genomului întâmplare. Valoarea lor adaptivă este determinată în procesul de selecție.

mutații cromozomice: clasificare

Există trei opțiuni pentru astfel de modificări. În particular izo, izolat, inter- și mutațiile intrachromosomal. Ultimul caracterizat prin anomalii (aberatsiyami). Acestea sunt identificate în cadrul unui singur cromozom. Acest grup de modificări includ:

• Stergeri. Aceste mutații reprezintă o pierdere internă, fie porțiunii de capăt a cromozomului. Restructurarea de acest gen poate provoca o mulțime de anomalii în timpul dezvoltării embrionare (de exemplu, cardiace congenitale tip defect).
• Inversiune. Această schimbare implică rotirea unui fragment cromozom la 180 de grade. și setarea pe fostul site. În acest caz, ordinea elementelor structurale este rupt, dar acest lucru nu afectează fenotipul, în cazul în care nu există factori suplimentari.
• Dublurile. Ele reprezintă un fragment de multiplicare cromozom. O astfel de abatere de la norma provoacă mutații ereditare umane.

sunt schimbate de ajustare Interchromosomal (translocații) între elemente ale porțiunilor în care genele sunt similare. Aceste modificări sunt împărțite în:

• Robertsoniene. Este format în loc de cei doi cromozomi acrocentric metacentric audio.
• Nonreciprocal. În acest caz, porțiunea de mișcare a unui cromozom la altul.
• Reciproce. În aceste rearanjamente sunt schimbate între cele două elemente.

mutațiile Izohromosomnye apar din cauza formării de copii cromozomiale ale siturilor oglindă ale celorlalte două, care conțin aceleași seturi de gene. O astfel de deviere de la norma menționată compus centrice datorită separării cromatidelor fapt cruce care apar prin centromer.

Tipurile de modificări

Există mutații cromozomiale structurale și numerice. Acesta din urmă, la rândul lor, sunt împărțite în aneuploidie (acest aspect (trisomie) sau pierdere (monosomy) elemente suplimentare) și poliploidie (această creștere ori a numărului lor). Reorganizarea structurală a prezentat inversiuni, deleții, translocații, inserții și isochromosome inele centrice.

Interacțiunea dintre diferite tipuri de rearanjamente

mutații genomice sunt diferite modificări ale numărului de elemente structurale. Gene mutații sunt nereguli în structura genelor. mutații cromozomice afectează structura cromozomilor în sine. În primul și ultimul, la rândul lor, au aceeași clasificare de poliploidie și aneuploidie. Restructurarea de tranziție între ele este o translocație Robertsoniene. Aceste mutații sunt combinate într-o astfel de direcție, și conceptul de medicină ca o „anomalie cromozomiala“. Acesta include:

• patologie somatică. Acestea includ patologie radiație, de exemplu.
• Tulburări intrauterine. Poate fi avorturi spontane, avorturi spontane.
• boli cromozomale. Acestea includ sindromul Down, și altele.

În prezent, aproximativ o sută de anomalii cunoscute. Toate acestea au fost studiate și descrise. Sindroamele prezentate aproximativ 300 de formulare.

Caracteristicile de anomalii congenitale

mutații ereditare sunt prezentate destul de larg. Această categorie se caracterizează prin mai multe defecte de dezvoltare. Format ca urmare a încălcării celor mai importante schimbări ale ADN-ului. Leziunile apar în timpul fertilizării, maturizarea gamet, etapele inițiale ale separării oului. Eșecul poate apărea chiar și atunci când fuzionează celulele parentale perfect sanatoase. Acest proces este astăzi încă nu pot fi controlate și nu sunt complet înțelese.

Consecințele modificărilor

Complicațiile de mutatii cromozomiale tind sa fie foarte nefavorabile pentru persoana. Adesea, ele provoacă:

• În 70% - avort spontan.
• Malformațiile.
• La 7,2% - nasterea unui copil mort.
• Formarea tumorilor.

Pe fondul nivelului anomaliilor cromozomiale leziuni la nivelul organelor cauzate de diverși factori: tipul de anomalii, material excesivă sau insuficientă într-un cromozom, condițiile de mediu, genotipul organismului.

grupuri de patologii

Toate boala cromozomiale sunt împărțite în două categorii. Primul este încălcarea provocat în numărul de elemente. Aceste patologii constituie cea mai mare parte a bolilor cromozomiale. Cu excepția trisomiilor, monosomy și alte forme de polizomilor din acest grup includ tetraploidy și triploidie (la moartea lor are loc fie în uter, fie în primele câteva ore după naștere). Cel mai adesea detectat sindromul Down. Ea se bazează pe defecte genetice. sindromul Down este numit dupa numele de medic pediatru, care a descris -o în 1886. În prezent, acest sindrom este cel mai studiat dintre toate anomaliile cromozomiale. Anormalitatea apare la aproximativ unul din 700. Al doilea grup include boli provocate de schimbările structurale în cromozomi. Semnele acestor patologii includ:

• Creștere retard.
• retard mintal.
• nas rotunjime.
• aterizare ochi adânc.
• Defecte cardiace (congenitale) și altele.

Unele boli sunt cauzate de o modificare a numărului de cromozomi sexuali. Pacienții cu astfel de mutații au nici descendenți. Până în prezent, nu există nici un tratament etiologic dezvoltat în mod clar de astfel de boli. Cu toate acestea, boala poate fi prevenite prin diagnostic prenatal.

Rolul în evoluția

Pe fondul modificărilor pronunțate în condițiile de mutatii anterior daunatoare pot fi utile. Ca urmare a unei astfel de ajustare sunt considerate a fi un material pentru selecție. În cazul în care mutația nu este afectată de fragmente de ADN „silent“ sau ea provoacă schimbarea codului sinonimă un fragment, ca regulă, aceasta nu se manifestă în nici un fel în fenotipul. Cu toate acestea, poate fi detectată o astfel de ajustare. În acest scop, metodele de analiză a genei. Datorită faptului că schimbările apar ca urmare a expunerii la factori naturali, atunci, presupunând că principalele caracteristici ale mediului rămâne neschimbată, se pare că mutațiile apar aproximativ la o frecvență constantă. Acest fapt poate fi aplicat în studiul filogenia - analiza de rudenie și originea diferitelor taxoni, inclusiv la om. În legătură cu această ajustare în „gene tăcut“ avocat pentru cercetători ca un „ceas molecular.“ Teoria se bazează și pe faptul că cele mai multe dintre schimbările sunt neutre. Rata de acumulare a acestora într-o anumită genă este slab sau complet independent de influența selecției naturale. Ca urmare a mutației devine constantă pe o perioadă lungă de timp. Cu toate acestea, pentru gene diferite de intensitate proprii.

în concluzie

Studiul mecanismului de apariție, dezvoltarea în continuare a rearanjamente în acidul deoxiribonucleic mitocondrial, care este convertit la urmași pe linie maternă, iar în Y cromozomi, a trecut de la tata, este utilizat pe scară largă în prezent suficient în biologia evolutivă. Colectate, analizate și materiale sistematizate, rezultatele cercetărilor sunt utilizate în studiile de originea diferitelor naționalități și rase. De o importanță deosebită sunt informațiile către reconstrucția formării biologice și dezvoltarea omenirii.