Metode de diagnostic prenatal: genetice, invazive, non-invazive. Indicații pentru utilizare, rezultatele

Diagnosticul prenatal este o examinare complexă a sarcinii. Scopul principal - este de a identifica diferite patologii ale sugarului, la etapele dezvoltării fetale.

Cele mai frecvente metode de diagnostic prenatal: exploatație cu ultrasunete, conținutul diferitelor markeri în sângele unei gravide de prelevare de probe, villus corionic, luând pielea de sânge din cordonul ombilical, amniocenteza.

Care este diagnosticul prenatal

Prin aplicarea diferitelor metode de diagnostic prenatal efectiv detectate în tulburările de dezvoltare fetale, cum ar fi sindromul Edwards, sindromul Down, tulburările inimii și în formarea altor anomalii. Că rezultatele de diagnostic prenatal poate decide soarta copilului. După primirea datelor de diagnostic in colaborare cu Dr. mama decide copilul se naște sau sarcina este întreruptă. previziuni favorabile poate permite o reabilitare fat. Pentru diagnosticul prenatal se aplică la stabilirea paternității prin examinare genetică, care se realizează în primele etape ale sarcinii, precum si determinarea sexului fatului. Toate aceste servicii sunt oferite în Centrul de capital de diagnostic prenatal pe Prospekt Mira, care este condus de profesorul MV Medvedev. Aici poate trece un examen prenatal cuprinzător, inclusiv cu ultrasunete. Folosit la Centrul pentru cea mai recentă tehnologie 3D, 4D.

Metode de diagnostic prenatal

diagnostice prenatale actuale utilizează o varietate de metode și tehnologii. Amploarea și nivelul capacității ei au variat. În general, diagnosticul prenatal este împărțit în două grupe mari: diagnostic prenatal invazive si non-invazive.

Non-invazive, sau așa cum sunt numite, metode mai puțin invazive nu oferă chirurgicale și traumatisme ale fătului și mamei. Astfel de proceduri sunt recomandate pentru toate femeile gravide, acestea sunt la fel de periculoase. examinări ultrasonografice de rutină trebuie să aibă loc în mod necesar. tehnici invazive implica intruziune (interferență) în corpul unui, cavitatea uterină gravidă. Metodele nu sunt complet sigure, astfel încât să le atribuie la medic în ultimă instanță, atunci când există o chestiune de menținere a stării de sănătate a copilului nenăscut.

Non-invaziva de diagnostic prenatal

Pentru metode non-invazive includ ultrasunete si screening-ul prenatal, care ne permite să observăm dinamica dezvoltării fătului. Non-invaziva si este considerat un diagnostic prenatal al factorilor ser fetal pentru sângele mamei.

Ecografia este procedura cea mai comuna, aceasta nu are efecte dăunătoare asupra femeii și fructul în sine. Sunt toate femeile insarcinate ar trebui sa primeasca acest studiu? Un punct de discuție, poate că nu este necesară în fiecare caz. Holding, cu ultrasunete numește Dr. pentru mai multe motive. In primul trimestru, puteți determina numărul de sarcini, indiferent dacă trăiesc fructul în sine, un termen precis. În luna a patra cu ultrasunete poate arăta deja malformații congenitale ale brute fătului, localizarea placentei, lichidul amniotic. După 20 de săptămâni s-ar putea determina viitorul sexul copilului. Ultrasunete permite identificarea diferitelor anomalii, în cazul în care analiza a arătat o gravidă de mare alfa-fetoproteina, iar în cazul în care istoricul familial există unele defecte. Este demn de remarcat faptul că nici unul dintre rezultatele ecografiei nu poate garanta sută la sută a unui fat sanatos.

Cum este SUA

Diagnosticul prenatal prenatal in forma de ultrasunete este recomandat pentru toate femeile gravide în următorii termeni:

• 11-13 săptămâni de sarcină;
• 25-35 de săptămâni de sarcină.

Aceasta a oferit pentru diagnosticarea stării mamei și a fătului. Traductor sau seturi de doctor senzori pe suprafata abdomenului unei gravide, există o intruziune a undelor sonore. Aceste unde sunt prinse senzor, iar el le pune pe ecranul monitorului. În stadiul incipient al sarcinii este uneori folosit metoda transvaginală. În acest caz, sonda se introduce în vagin. Care abateri identifică screening-ul cu ultrasunete?
• Malformații congenitale ale ficatului, rinichilor, inimii, intestine și altele.
• Până la 12 săptămâni de simptome ale sindromului Down.
Dezvoltarea sarcinii:
• ectopică sau preamestec.
• Numărul de fetusi in uter.
• gestational.
• Părintele sau fătului pelviană.
• Decalajul în ceea ce privește dezvoltarea.
• Natura bătăilor inimii.
• copil de gen.
• localizarea și starea placentei.
• Fluxul sanguin în vasele.
• Tonul uterului.

Astfel, cu ultrasunete permite pentru a detecta orice anomalii. De exemplu, hipertonia uterului poate duce la amenințarea de avort spontan. După ce a descoperit această anomalie, este posibil să se ia măsuri în timp util pentru a păstra sarcina.

Screening-ul sângelui

Ser luate de la femeile examinate pentru conținutul său de diverse substanțe:
• AFP (alfa-fetoproteina).
• NE (estriolul neconjugat).
• HCG (gonadotropina corionica umana).
Prezenta metodă de screening-ul prenatal are un grad suficient de ridicat de precizie. Dar există momente când un test prezintă sau rezultate fals pozitive sau fals negative. Apoi, medicul numește metode suplimentare de screening-ul prenatal, cum ar fi ultrasunete sau o metodă de diagnostic este invaziv.

Centrul de diagnostic prenatal pe Prospekt Mira , la Moscova petrece doar 1.5 oră de screening biochimic, ultrasunete, si ofera consultatii prenatale. In plus fata de screening-ul primului trimestru, este posibil să se treacă de-al doilea trimestru screening-ul biochimic cu ultrasunete si consiliere.

Alfa-fetoprotein

Diagnosticul prenatal al bolilor genetice folosind metoda de determinare a nivelului de alfa-fetoproteinei în sânge. Acest test de screening relevă probabilitatea nașterii unui copil cu această patologie ca anencefalia, spina bifida, și altele. De asemenea, o rată ridicată de AFP poate indica dezvoltarea mai multor fructe, în mod necorespunzător calendarul instalat, posibilitatea de pierdere a sarcinii și avort chiar ratat. Cele mai exacte Analiza rezultatelor furnizează, dacă sunt plasate pe 16-18 săptămâni lea de sarcină. Rezultatele înainte de data de 14 sau după 21-a săptămână de multe ori eronate. Uneori, numit din nou de donare de sânge. La o rată ridicată numește Dr. ultrasunete, acesta poate primi în mod fiabil confirmarea unor boli fetale. În cazul în care SUA nu determina cauza conținutului ridicat de alfa-fetoproteina, amniocenteza este atribuit. Acest studiu este mai mare precizie determină schimbarea AFP. Dacă sângele pacientului a crescut nivelul de alfa-fetoproteina, poate provoca complicații în timpul sarcinii, cum ar fi intarziere de dezvoltare, moartea poate fetale sau placenta abruptio. Low AFP combinat hCG ridicat și o estriol scăzută indică posibilitatea sindromului Down. Medicul ia în considerare toți parametrii: vârsta femeii, nivelurile de hormoni. Dacă este necesar, să numească metode prenatale suplimentare.

hCG

Gonadotropina corionică umană sau (hCG) în timpul sarcinii , în primele etape pentru a evalua cei mai importanți indicatori. Plus această analiză - etapele timpurii ale definiției, chiar și atunci când ecografia nu este informativ. După fertilizare, ovulul are o zi 6-8 incepe sa produca hCG.
HCG ca o glicoproteină compusă din subunități alfa și beta. Alfa identic cu hormoni hipofizari (FSH, TSH, LH); și beta - este unic. De aceea, testul pentru subunitatea beta (beta-hCG) este utilizat pentru a obține cu exactitate rezultatul. Cele mai rapide benzi de testare de diagnosticare sunt utilizate, care nu se aplică un test HCG specific (in urina). HCG beta de sange diagnostica cu precizie sarcina deja la 2 săptămâni de fertilizare. Concentrația de hCG în urină de diagnostic la maturitate 1-2 zile mai târziu decât în sânge. Urina Nivelurile de hCG în 2 ori mai puțin.

Factorii care afectează HCG

Definirea hCG sarcinii în primele etape, este necesar să se ia în considerare unele dintre factorii care influențează rezultatul analizei.
Creșterea hCG în timpul sarcinii:
• Nerespectarea presupusă și viața reală.
• Sarcina multiplă (crește în rezultatul proporțional cu numărul de fructe).
• toxicoza timpurie.
• preeclampsie.
• malformații majore.
• Acceptarea progestative.
• Diabetul zaharat.
Scăderea nivelului de HCG - perioada nonconformism, concentrații extrem de lent construi-hCG mai mare de 50% din norma:
• Nerespectarea presupusă și viața reală (cel mai adesea din cauza ciclului neregulat).
• avortul amenințat (nivelul este redus cu mai mult de 50%).
• avortul ratat.
• perenashivanie.
• Sarcina ectopică.
• insuficiență placentară cronică.
• Moartea unui fat in 2-3 trimestru.

metode invazive

În cazul în care medicul decide că, pentru depistarea bolilor ereditare, ar trebui să se aplice tulburări în dezvoltarea de diagnostic prenatal invaziv, acesta poate fi folosit una dintre următoarele proceduri:
• cordocenteza.
• eșantionare chorionic villus (studiul compoziției celulelor care formeaza placenta).
• Amniocenteza (amniocenteza).
• Platsentotsentez (identificat consecințe negative în urma unei infecții).

Avantajul metode invazive - rapide și pentru a garanta un rezultat perfect. Utilizat la începutul sarcinii. Deci, dacă există vreo suspiciune de anomalii ale dezvoltării fetale, diagnosticul prenatal al bolilor ereditare duce la concluzii corecte. Parintii si medicii pot, în timp lua o decizie de a părăsi fructul sau întreruperea sarcinii. În cazul în care părinții, în ciuda patologiei, încă decide să păstreze copilul, medicii au timp pentru a efectua în mod corespunzător și să ajusteze sarcina și chiar trata fătului în uter. În cazul în care decizia privind avortul este acceptat, apoi în stadiile incipiente, atunci când abaterea detectată, atât fizic cât și mental, această procedură este mult mai ușor tolerată.

prelevare de probe corionica villus

prelevare de probe corionica villus implică analiza de particule microscopice de vilozități coriale - viitor , celulele placentar. Aceasta particula este gene identice fatului, ceea ce permite caracterizarea compoziției cromozomiale, pentru a determina sanatatea genetica a copilului. Analiza este efectuată în bolile suspectate asociate cu erori cromozomiale la concepție (sindromul Edwards, sindromul Down, Patau și colab.), Sau riscul de a dezvolta o boală incurabilă de fibroza chistica, siclemia, coree Gentigtona. Rezultatul de eșantionare corionice vilozitatilor dezvăluie 3.800 boli copilului în timpul sarcinii. Dar un astfel de defect, un defect al tubului neural, această metodă nu poate fi detectată. Această patologie este detectată numai atunci când procedurile de amniocenteză sau cordocenteza.
La momentul analizei grosimii corion nu trebuie să fie mai mică de 1 cm, care corespunde la 7-8 săptămâni de sarcină. Recent, procedura este realizată la 10-12 săptămâni, este mai sigur pentru făt. Dar nu mai târziu de săptămâna 13.

efectuarea de proceduri de

Metoda străpungere (transcervically sau transabdominally) selectat chirurgi. Depinde unde localizate pereții uterine relativ corionul. În orice caz, o biopsie se efectuează sub controlul ultrasunete.

Femeia este culcat pe spate. Locul ales pentru puncție necesar efectul anestezic local. Intepati peretele abdominal, peretele miometriale se face astfel încât învelișul acului inclus corionică paralel. În SUA mișcare controlată a acului. Seringa țesături produse de eșantionare chorionic villus, acul este îndepărtat. Atunci când metoda transcervical, o femeie pe canapea ca un examen normal. durere Express nu se simte. Pereții de col uterin si vaginale sunt fixate cu un clește special. Accesul este asigurat un cateter deoarece acesta ajunge la țesutul chorionic se alătură seringii și materialul este luată pentru analiză.

amniocenteza

Tehnicile de diagnostic prenatal includ cele mai frecvente - metoda de determinare patologice fetale - amniocenteză. Se recomandă 15-17 săptămâni. În efectuarea controlului statului asupra fatului cu ultrasunete. Doctor prin peretele abdominal introduce un ac in lichidul amniotic, suge o anumită cantitate de analiză și acul îndepărtat. Pregătirea de 1-3 săptămâni. Amniocenteza este un pic periculos pentru dezvoltarea sarcinii. În 1-2% dintre femei pot experimenta scurgeri de lichid, se oprește fără tratament. avort spontan poate avea loc doar în 0,5% din cazuri. fat ac este deteriorat, puteți efectua procedura chiar și în cazurile de sarcină multiplă.

tehnici genetice

testare DOT - este cea mai noua metoda genetica sigura in cercetare fetale releva sindromul Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. Testul este efectuat pe baza datelor obținute din sângele mamei. Principiul este că moartea naturală a unui număr de celule placentare în fluxul sanguin al mamei ADN fetal 5%. Acest lucru face posibil pentru a diagnostica trisomiilor majore (test DOT).

Cum este procedura? Ia sânge dintr - o venă a unei femei gravide, ADN - ul fetal este eliberat. Rezultatul este dat în termen de zece zile. Testul se efectuează în orice stadiu al sarcinii de la 10 saptamani. Precizia informațiilor 99,7%.