Hemofilia - aceasta este ceea ce boala? Cum este și care sunt simptomele de hemofilie?

Pentru cei mai ignoranți hemofilie - așa-numita boala regală, știu despre ea numai în istorie: spun ei, a suferit Alexei. Din cauza lipsei de cunoștințe, de multe ori oamenii cred că oamenii obișnuiți nu pot obține bolnav cu hemofilie. Se crede că aceasta afectează numai generațiile antice. Aceeași atitudine a fost mult timp pentru guta „aristocratică“. Cu toate acestea, în cazul în care guta - boala de putere, iar acum poate fi supus nici unui om, care hemofilie - o boală ereditară, și se poate obține orice copil, ai căror strămoși au avut boala.

Ce este Hemofilie?

La oameni, boala se numește „sânge lichid.“ Într-adevăr, structura sa de patologice, și capacitatea de compromis, prin urmare, să se coaguleze. Cea mai mică zgârietură - și sângerare dificil să se oprească. Cu toate acestea, este manifestarea externă. Mult mai severe interne care apar în articulații, stomac, rinichi. Hemoragia în ele pot fi numite chiar și fără influență din afară și sunt consecințe periculoase.

Pentru coagularea sângelui responsabil de douăsprezece proteine specifice , care ar trebui să fie prezente în sânge la o concentrație definită. Boala Hemofilia este diagnosticată în cazul în care una dintre aceste proteine este absent la toate sau este prezentă în concentrație insuficientă.

tipuri de hemofilie

În medicină, există trei tipuri de boala.

1. Hemofilia A. absența sau lipsa factorului VIII de coagulare Chemat. Cea mai comună formă a bolii este, potrivit statisticilor, 85 la suta din toate cazurile. În medie, un copil de 10 000 este doar un astfel de pacient cu hemofilie.
2. Hemofilie B. Când a observat probleme cu factorul sub numărul IX. Marcat ca mult mai rare: este un risc bolnav este de șase ori mai mic decât în cazul opțiunii A.
3. Hemofilia C lipseste numarul factorului XI. Această specie este unică: este caracterizat de bărbați și femei. Mai mult decât atât, de multe ori prost-evrei Ashkenazi (care, în general, nu este tipic pentru orice boli care de obicei sunt internaționale și aceeași „alerta“ pentru toate rasele, naționalitățile și grupurile etnice). Odată cu manifestarea hemofiliei, de asemenea, eliminat din tabloul clinic de ansamblu, astfel încât în ultimii ani, este scos din lista de hemofilie.

Trebuie remarcat faptul că o treime din familiile acestei boli se produce (sau diagnosticat), pentru prima dată, devine un șoc pentru părinți nepregătit.

De ce apare boala?

autoritatea de origine devine gena hemofilie congenitala, care este situat pe cromozomul X. Carrier este o femeie, ea a spus că nu este pacient, cu excepția faptului că pot exista sangerari nazale frecvente, menstruație prea grele, sau mai lent vindecarea rănilor mici ( de exemplu, după dinții scos). Gena este recesivă, atât de rău, nu toți cei care au o mamă - un purtător al bolii. De obicei, probabilitatea este distribuit 50:50. Aceasta crește în cazul în care familia are, de asemenea, tată. Fetele de asemenea, sunt purtători ai genei este obligatorie.

De ce hemofilie - o boala pentru barbati

După cum sa menționat deja, gena hemofilie este recesivă și este atașat la cromozomul, denumit X. La femei, acești doi cromozomi. În cazul în care o astfel de genă a lovit, acesta este mai slab și în al doilea rând suprimat, dominant, astfel încât există doar un operator de transport fată, prin care se transmite hemofilia, dar in sine ramane sanatoasa. Este probabil ca, cu ambele concepție X cromozom poate conține gena corespunzătoare. Cu toate acestea, în timpul formării fructului propriului lor sistem circulator (iar acest lucru are loc la o săptămână trimestru de sarcină) devine nesustenabilă, și există un avort spontan (avort spontan). Din moment ce un astfel de fenomen se poate datora unor diverse motive, de obicei, nu există studii samoabortnogo nu pot fi efectuate, astfel încât statisticile cu privire la această problemă nr.

Un alt lucru - bărbați. Ei au un al doilea cromozom X nu este prezent, înlocuiește Y. dominantă „xXx“ nu este, deci, dacă un recesive se manifestă, ea începe să curgă boala, mai degrabă decât starea latentă. Cu toate acestea, deoarece cromozomul este încă două, probabilitatea de o astfel de dezvoltare a parcelei este exact jumătate din toate cote.

simptome de hemofilie

Ele se pot manifesta la naștere, în cazul în care factorul relevant în organism este practic absentă, și poate face simtita numai în timp, dacă există o lipsă de ea.

1. Sangerarea în lipsa unor motive evidente. De multe ori copilul se naște cu striuri de sânge din nas, ochi, buric, și este dificil de a opri sângerarea.
2. Hemofilie (Imaginea este spectacol), se manifestă în echimoze umflate mai mari cu privire la impactul absolut nesemnificativ (de exemplu, presiunea degetului).
3. Repetate de sângerare ca rana deja vindecat.
4. Creșterea sângerare de uz casnic: nas, gingii chiar și atunci când vă spălați pe dinți.
5. Sângerare la nivelul articulațiilor.
6. sânge în urină și fecale.

Cu toate acestea, astfel de „semne“ nu indică neapărat că este vorba de hemofilie. De exemplu, sângerări nazale pot indica slăbiciune a pereților vaselor de sânge, sânge în urină - pentru boli renale si in scaun - ciuma. Deci, este sigur pentru a fi cercetări suplimentare.

identificarea hemofilie

În plus față de studierea istoricul medical al pacientului și examinarea sa de o varietate de specialiști efectuat teste de laborator. În primul rând determinată de prezența în sângele tuturor factorilor de coagulare și concentrația lor. Pentru a seta timpul necesar pentru coagularea probei de sânge. Adesea, aceste teste sunt însoțite și de cercetare ADN-ului. Determinarea poate fi necesară pentru un diagnostic mai precis:

• timp de trombină;
• dublu mixt;
• indicele de protrombină;
• cantitatea de fibrinogen.

Uneori solicitate și informații mai specializate. Desigur, dotat cu echipament adecvat, nu fiecare spital, deci cu suspiciune de hemofilie sunt trimise la laboratorul de sânge.

Boala, care este însoțită de hemofilie (foto)

Cel mai caracteristic de hemofilie - este sângerare articular. Numele medical - gemoartroz. Se dezvoltă destul de repede, cu toate că cel mai ciudat la pacienții cu hemofilie severă. Ei au sângerări la nivelul articulațiilor apar fără nici o influență externă, în mod spontan. Ușoară de a provoca un prejudiciu gemoartroza necesar. Manșoanele sunt afectate în primul rând de cei care se confruntă cu stresul, adică, genunchi, șold și pristopnye. În al doilea rând, în linie - umăr după ei - cot. Primele simptome gemoartroza manifestă deja opt ani de copil. Din cauza leziunilor articulare de majoritatea pacienților dobândesc un handicap.

organ Vulnerabile: rinichi

Boala Hemofilie cauzează adesea apariția urină de sânge. Este numit hematurie; poate continua fără probleme, deși simptom încă rămâne alarmantă. Aproximativ jumătate din hematurie este însoțită de durere acută prelungită. colica renală frecvente cauzate de cheaguri de sânge împingând ureter. Cel mai frecvent la pacienții cu hemofilie pielonefrita, urmată îndeaproape de frecvența de apariție - hidronefroză, și recent, a luat o scleroză capilară. Tratamentul bolii renale complicate de anumite restricții cu privire la medicamentele de medicamente: orice lucru care contribuie la lichefierea sângelui, acesta nu poate fi folosit.

tratamentul hemofilie

Din păcate, hemofilie - o boală incurabilă care însoțește viața umană. Nu cred că de un alt mod pe care le poate forța organismul pentru a produce proteina dorită, în cazul în care nu este în măsură să o facă de la naștere. Cu toate acestea, progresele în medicina modernă face posibilă menținerea corpului la nivelul la care persoanele cu hemofilie, în special în nu foarte grave, poate duce existența aproape normală. Pentru a preveni sângerarea și hematom necesită soluții perfuzabile regulate lipsa factorilor de coagulare. Ele sunt izolate din sângele donatorilor umani și crescute pentru o donație de animale. Administrarea de medicamente are o bază permanentă ca un preventiv și terapeutic în cazul în care o intervenție chirurgicală viitoare sau rănire.

În paralel, hemofilici trebuie să fie supuse în mod constant terapie fizică pentru a menține sănătatea în comun. Dacă este prea mare, devine chirurg hematom periculos face o operație pentru a le elimina.

Ca medicamente de transfuzii necesare efectuate pe baza de sange, boala hemofilia creste riscul de a obține hepatita virală, infecția cu citomegalovirus, herpes, și - cel mai rău - cu HIV. Fără îndoială, toți donatorii sunt testate pentru siguranța sângelui lor, dar pentru a garanta nimeni nu poate.

hemofilie dobândită

In cele mai multe cazuri, hemofilia este ereditară. Cu toate acestea, există anumite statistici atunci când aceasta sa manifestat la adulți, anterior, fără o istorie a acesteia. Din fericire, astfel de cazuri sunt extrem de rare - una sau două persoane per milion. Cele mai multe obține boala, fiind mai vechi de 60 de ani. În toate cazurile de hemofilie dobândită - un fel de A. Este demn de remarcat faptul că motivele pentru care a venit, a găsit mai puțin de jumătate dintre pacienți. Printre aceste tipuri de cancer, luand anumite medicamente, boli autoimune, este foarte rar - patologic, cu apariția de severe, parte a sarcinii. De ce alții au devenit bolnav, nu a putut fi stabilită de medici.

boala Victorian

Primul caz de boli dobândite este descris în exemplul Regina Victoria. Pentru o lungă perioadă de timp a fost considerat singurul de acest gen, din moment ce nici ei, nici aproape nu a fost observată o jumătate de secol după hemofilie la femei. Cu toate acestea, în secolul XX, odată cu apariția statisticilor privind achiziționarea bolii regale, regina unică nu poate fi considerată: hemofilie, care a apărut după naștere, non-ereditar, nu depinde de sexul bolnav.