Bruton Boala: Etiologia, cauze, simptome si caracteristici de tratament

Boala genetica - este o boala rara congenitala, care este dificil de prezis în avans. Ele apar chiar și într-un moment când există o formare a embrionului. Cel mai adesea, acestea sunt transmise de la părinți, dar nu se întâmplă întotdeauna. În unele cazuri, încălcări apar în genele ei înșiși. Una dintre aceste patologii este considerat agamaglobulinemia X-legate. Aceasta se referă la o imunodeficiență primară. Boala a deschis recent la mijlocul secolului al 20-lea. Prin urmare, nu este pe deplin înțeles de către medici. Ea apare foarte rar, doar la băieți.

Boala lui Bruton: istoria

Această patologie legată de anomaliile cromozomiale legate X transmise la nivel genetic. Boala Bruton este caracterizata prin anomalii ale imunității umorale. Principalul simptom este susceptibilitatea la procesele infectioase. Prima menționare a conturilor pentru 1952 a acestei patologii. La acel moment, omul de știință american Bruton a studiat istoria copilului fiind bolnav mai mult de 10 de ori în 4 ani. Printre procesele infecțioase au întâlnit acest băiat septicemie, pneumonie, meningita, inflamația tractului respirator superior. La examinarea copiilor, sa constatat că anticorpii pentru aceste boli sunt absente. Cu alte cuvinte, după un răspuns imun nu a fost observat infecții.

Mai târziu, în secolul al 20-lea, X-linked agamaglobulinemia medicii au examinat din nou. In 1993, medicii au fost capabili sa identifice gena defect care provoacă imunitate afectată.

Cauzele agamaglobulinemia X-legate

Agamaglobulinemia (boala lui Bruton) de multe ori este ereditară. Defectul este considerat a fi o trasatura recesiva, astfel încât probabilitatea de a avea un copil cu o patologie este de 25%. Purtatori ai genei mutante sunt femei. Acest lucru se datorează faptului că defectul este localizat pe cromozomul X. Cu toate acestea, boala se transmite numai la sexul masculin. Motivul principal agamaglobulinemia este proteina defect, o parte a genei care codifică tirozin kinazei. In plus, boala Bruton poate fi idiopatică. Acest lucru înseamnă că, cauza apariției sale rămâne neclară. Printre factorii de risc care afectează codul genetic al copilului, alocarea:

1. Abuzul de alcool și droguri în timpul sarcinii.
2. tulpina psiho-emoțională.
3. Expunerea la radiații ionizante.
4. chimice iritante (de producție dăunătoare, mediu nefavorabil).

Care este patogeneza bolii?

Mecanismul bolii asociate cu proteina defect. In mod normal, gena responsabilă pentru codificarea tirozin kinazei, este implicată în formarea limfocitelor B. Acestea sunt celule ale sistemului imunitar, care sunt responsabile pentru apărarea umoral. Din cauza insolvabilitatea limfocitelor tirozin kinazei B nu se maturizeze complet. Ca urmare, ele sunt incapabile să producă imunoglobuline - anticorpi. Patogeneza bolii Bruton este blocarea completă a protecției umoral. Ca rezultat, în contact cu agenți infecțioși în anticorpii corpului la acestea nu sunt produse. O caracteristică specială a acestei boli este faptul că sistemul imunitar este capabil de a lupta impotriva virusului, în ciuda absenței B-limfocite. Natura încălcării protecției umoral depinde de severitatea defectului.

Boala Bruton: simptome asociate bolii

Patologie pentru prima dată, se face simțită în copilărie. Cel mai adesea, boala se manifestă în luna 3-4-lea de viață. Acest lucru se datorează faptului că la această vârstă corpul copilului încetează de a proteja anticorpii mamei. Primele semne ale bolii poate fi o reacție dureroasă în urma vaccinării, erupții cutanate, infecții ale tractului respirator superior sau inferior. Cu toate acestea, alăptarea protejează copilul de la procesele inflamatorii, deoarece laptele matern are în componența sa de imunoglobuline.

Boala se manifesta Bruton de aproximativ 4 ani. În acest moment copilul vine în contact cu alți copii la grădiniță. Printre leziunile infecțioase dominate meningo, streptococi și microflora stafilococice. Ca urmare, copiii pot fi expuși la inflamație purulentă. Cele mai frecvente boli includ pneumonia, sinuzita, otita medie, sinuzita, meningita, conjunctivita. La tratarea prematură a tuturor acestor procese pot merge în septicemie. De asemenea, este o manifestare a bolii poate fi Bruton patologiei dermatologice. Datorită reduse microorganismele de răspuns imun se multiplica rapid la locul de răni și zgârieturi.

În plus față de manifestările bolii includ bronșiectazii - modificări patologice în plămâni. Simptomele includ dificultati de respiratie, dureri în piept, uneori hemoptizie. Este de asemenea posibilă apariția leziunilor inflamatorii în organele digestive, ale tractului urinar, membranele mucoase. observate periodic umflare si sensibilitate la nivelul articulațiilor.

Criteriile de diagnostic pentru boala

Primele criterii de diagnostic ar trebui să includă incidența frecventă. Copiii care suferă de patologie Bruton, a transporta mai mult de 10 infectii pe an, precum și de mai multe ori pe parcursul lunii. Bolile pot fi repetate sau alternant (otita medie, amigdalita, pneumonie). În urma unei examinări, există o lipsă hipertrofia amigdalelor faringiene. Același lucru se aplică la palparea ganglionilor limfatici periferici. Ar trebui, de asemenea, să acorde o atenție la reacția copilului după vaccinare. Modificări semnificative au fost observate în testele de laborator. Semnele KLA de inflamație (creșterea numărului de leucocite accelerat ESR). Numărul de celule ale sistemului imunitar este redus. Acest lucru se reflectă în formula leucocitare: un număr mic de limfocite și neutrofile a crescut de conținut. Important de cercetare este imunogramă. Aceasta reflectă reducerea sau absența anticorpilor. Această caracteristică vă permite să facă un diagnostic. În cazul în care medicul are îndoieli, este posibil să se efectueze teste genetice.

Diferentele Boala Bruton de patologii similare

Această patologie este diferențiată de alte primare și imunodeficiente secundare. Printre acestea - tipul agamaglobulinemia elvețian, sindromul Di Dzhordzhi lui, HIV. Spre deosebire de aceste patologii pentru boala Bruton este caracterizata prin doar o încălcare a imunității umorale. Aceasta se manifestă prin faptul că organismul este capabil de a lupta agenți virali. Acest factor este diferit de agamaglobulinemia tip elvețian, care este rupt atunci când atât răspunsul imun umoral și celular. Pentru a face un diagnostic diferențial cu sindromul Di Dzhordzhi, trebuie să faceți piept cu raze X (timusului aplazie) și pentru a determina conținutul de calciu. Pentru a exclude HIV palparea efectuat ganglionilor limfatici, ELISA.

Metode de tratare a agamaglobulinemia

Din păcate, învinge complet boala Bruton este imposibil. Metodele de tratament includ înlocuirea agamaglobulinemia și tratament simptomatic. Scopul principal de realizare este considerată a fi niveluri normale ale imunoglobulinelor în sânge. Cantitatea de anticorpi trebuie aproximat la 3 g / l. In acest scop, gamma globulină rata de 400 mg / kg greutate corporală. concentrației anticorpilor trebuie să fie crescute în bolile infecțioase acute, deoarece organismul nu poate face față cu ei independent.

In plus efectuat un tratament simptomatic. Cel mai frecvent prescris antibiotice „ceftriaxon“, „Penicilină“, „Ciprofloxacin“. Atunci când manifestările cutanate trebuie la tratamentul topic. De asemenea, recomandat pentru mucoase spălare soluții antiseptice (gât și irigare nazale).

Prognosticul pentru agamaglobulinemia Bruton lui

În ciuda unei terapii de inlocuire pe tot parcursul vieții, prognoza pentru un agamaglobulinemia favorabil. Tratamentul continuu și profilaxia proceselor infecțioase reduce morbiditatea redusă la minimum. De obicei, pacienții sunt apți de muncă și activă. La o abordare greșită a tratamentului poate dezvolta complicații până la sepsis. În cazul infecțiilor de funcționare prognostic nefavorabil.

Prevenirea agamaglobulinemia X-legate

În prezența bolii la rudele sau suspectate, este necesar să se efectueze teste genetice chiar și în timpul primului trimestru de sarcină. De asemenea, la măsurile preventive ar trebui să includă expunerea la aer, absența infecțiilor cronice și a efectelor nocive. In timpul sarcinii, mama este stresul contraindicata. Pentru prevenirea secundara sunt terapia cu vitamine, administrarea de gamaglobulină, un stil de viață sănătos. De asemenea, este important să se evite contactul cu persoanele infectate.