Boala Marfan: principalele simptome și cauzele

O formă de boli cronice este boala Marfan. Esența ei constă în genetice aborda conectarea țesuturilor umane, care sunt responsabile pentru menținerea unei structuri celulare stabile. Ei fixa fiecare alte nave, organe interne, mușchii.

Sub sindromul Marfan este înțeleasă ca o încălcare a echilibrului naturale mutația fibrilina datorată, adică, principalul „clădire“ corp material. Schimbarea machiaj genetic contribuie la dezvoltarea unor patologii ale organelor interne, suferă cel mai adesea sistemul cardiovascular, se pot modifica în țesutul osos, cade de multe ori viziune.

Este trist să recunosc, dar boala Marfan este în prezent incurabilă se referă. Din păcate, oamenii de știință încă nu a putut găsi mijloacele pentru a scăpa de această boală pentru viață. Cu toate acestea, nu este atât de rău, și să renunțe în orice caz nu se poate, pentru că medicii sunt capabili să efectueze tratamentul simptomatic. Este deja un progres considerabil, având în vedere faptul că în urmă cu 20 de ani, persoanele cu această boală nu trăiesc mai mult de patruzeci de ani. Acum, pacienții se pot aștepta aproape o viață plină, desigur, cu condiția ca diagnosticul a fost făcută la timp, și a început un tratament într-un stadiu incipient al bolii.

Până în prezent, în laboratoarele testate o varietate de medicamente pentru combaterea bolii. Se crede că aceasta va deveni în curând inhibitori pe bază un mare agent asistent. Și apoi, probabil, boala Marfan nu este atât de diagnostic teribil pentru mulți oameni, și în cele din urmă se mute în categoria de patologii care pot fi tratate rapid.

Mutația genotip este foarte rar. Ca o regulă, boala Marfan este transferată de la părinți la copii. Incurajati de faptul că în practica mondială, este extrem de rar: un caz din cinci mii. Dar dacă părinții suferă de acest sindrom, atunci cincizeci la suta sanse de a fi transmise copilului. Doar 25% dintre copii nu sunt boala Marfan de la părinții lor, și, ca urmare a mutațiilor spermei sau de ou. Simptomele se pot manifesta foarte clar, și apoi pacienții au similare caracteristici, dar , uneori , tabloul clinic este atât de neclară încât simptomele face afară destul de greu.

Sindromul Marfan: Simptome

O trăsătură caracteristică a bolii este considerată prea mare înălțimea pacientului. Adevărul nu este întotdeauna evident, în funcție de fiecare caz în parte. De asemenea, să acorde o atenție la dimensiunea și forma degetelor și degetele de la picioare, ele sunt întinse nenatural, sunt foarte lungi si subtiri. Dacă vorbim despre persoana bolnavă fizicul, este disproporționată, deoarece brațele și picioarele sunt prea lungi în raport cu corpul. După cum sa menționat mai sus, multi pacienti vor avea caracteristici faciale similare. Acest lucru este exprimat în anormal de mare craniu de creștere direcție greșită a dinților, adînciți ochi. De asemenea, pacientii marcat de multe ori scolioză, platfus, deformare a pieptului, probleme cu inima și vasele de sânge.

Un astfel de diagnostic este boala Marfan, nu înseamnă sfârșitul vieții. Unul nu ar trebui să renunțe la dezvoltarea în continuare și să adere la repaus la pat ca un pacient bolnav profund. Amintiți-vă că această boală poate fi, și chiar necesitatea de a duce o viață activă. De exemplu, împreună cu toate pentru a juca jocuri educative, fac exerciții fizice, merg pe aer curat, merge la înot. Desigur, pot exista diverse complicații, dar acestea sunt bine controlate de medicamente.

Principal vin în mod regulat la întâlnirea cu medicul, de îndată ce se poate evalua în mod rațional starea generală a persoanei și de a reacționa prompt la orice modificare a acestuia. Nu renunța, lupta și nu închide ochii la problemele existente, iar apoi vei reuși. Bucurați-vă de fiecare zi, astfel încât nici o problemă nu ar putea distrage atenția de la principal în viață.