Sindromul Kartagener la copii: diagnostic, fotografie, tratament

Sindromul Kartagener - o boală congenitală rară cauzată de o încălcare a motilitatii cilia, situate pe suprafața multor celule epiteliale. Forma completă a acestui defect se manifestă clinic printr-o triada de simptome:

• bronșiectazie;
• hipoplazie (hipoplazie), sinusurile paranazale, care este însoțită de sinuzita recurentă;
• dispunerea inversă a organelor interne (inversus situs).

Sindromul este numit dupa Kartagener medic elvețian, care a dat o analiză detaliată descriere a statului în 1933. Acum, haideți să discutăm mai în detaliu a bolii.

Cauze Sindromul Kartagener

Acum se dovedește că sindromul Kartagener are o natură genetică cu un mod recesiv autosomal de moștenire. Baza bolii sunt defecte într-un număr de gene care codifica anumite proteine, concepute pentru a asigura funcția cililor.

Ca urmare a mobilității acestora este redusă sau pierdută, la toate - există o afecțiune numită „diskinezie ciliare primare.“ A studiat mai mult de douăzeci de gene responsabile pentru dezvoltarea sindromului Kartagener. Încălcarea activității oricăreia dintre ele in utero poate duce la patologie.

Cat de des intalnita este boala?

După cum sa menționat mai sus, sindromul Kartagener la copii este rar -numai in doar un nou-născut din 16.000.

Trebuie remarcat faptul că copiii pot patologie nu se manifesta, iar diagnosticul se face numai după câteva luni sau chiar ani, atunci când în curs de dezvoltare un tablou clinic luminos.

Simptomele sindromului Kartagener

Kartagener simptomele sindromului variaza de la nici un simptom la un tablou clinic distinct.

În cazul setării asimptomatice diagnostic corect este extrem de dificil, și apare cel mai adesea detectate întâmplător la deplasarea înapoi a organelor interne în timpul unui studiu despre unele alte boli.

bronșiectazie

In mod normal, arborele bronsic (rama principală de lumină) are forma de ramificare tubuli cu reducerea uniformă a diametrului lumenului în direcția de la supraiacent la secțiunile de bază care seamănă cu o coroană cu susul în jos.

Bronșiectazii (sau bronșiectazii) - o extindere locală a lumenului tip bronhiile saci, axurile sau cilindri. În astfel de bronhiile deformate devine secreția normală de circulație imposibilă. El stagnează, ceea ce va duce în mod inevitabil la infecție și dezvoltarea răspunsului inflamator.

Clinic, bronșiectazie cu sindrom Kartagener manifestat tuse cu spută expectorație purulentă verzuie, febră până la 38 de grade și mai mare, slăbiciune, dureri de cap, uneori se pot alătura greață și vărsături. Terapia cu antibiotice puternic permite recuperarea externă, dar aceste medicamente nu pot elimina cauza principală a inflamației sunt bronsiectazii locale. Prin urmare, tabloul clinic descris repetat în mod repetat, alternativ cu intervalele asimptomatice „ușoare“. Devine un curs lung și prelungite. Desigur recidivante o afecțiune cronică numită bronșiectazie.

sinuzita

O altă manifestare a sindromului Kartagener este sinuzita, sau inflamație a sinusurilor paranazale. In epiteliul ciliar normala a mucoasei nazale și sinusurilor datorită fluctuațiilor sale asigura secretia mișcării rezolva pe ea cu particule de praf si bacterii. Sindromul Kartagener Când funcția cililor este afectată, iar conținutul stagnează la nivelul sinusurilor, cauzand inflamatie.

Cel mai adesea dezvolta sinuzita, sau inflamația sinusurilor maxilare, cel puțin - față (sinusului frontal), ethmoiditis (celulele unui labirint fileu) și sphenoiditis (sinus sfenoidal). Toate aceste stări se manifestă prin febră, dureri de cap și curgerea nasului cu puroi. Sinuzita este, de asemenea, caracterizata prin durere pe părțile laterale ale aripilor nasului si obraji.

Dispunerea inversă a organelor interne

Dispunerea inversă a organelor interne, sau viscerusim versus situs - aceasta este manifestarea cea mai caracteristică a sindromului Kartagener, care, cu toate acestea, are loc la mai puțin de jumătate din pacienți. Mergând mișcarea organelor interne în funcție de tipul de oglindire. Distinge aranjament complet și incomplet inversă a organelor interne.

aranjament inversă incomplete sunt schimbate plămâni. Acest lucru poate fi însoțit, așa cum ar fi fost o reflectare în oglindă a inimii cu o schimbare în partea superioară dreaptă a cavitatea toracica (dextrocardie).

Cu dispunere inversă completă deține oglinda pentru a muta toate organele interne. În acest caz, ficatul este pe partea stângă, splina - dreapta. detectarea accidentală a acestei patologii prin ecografie în timpul unei examinări de rutină și permite de a suspecta sindromul Kartagener când asimptomatice.

Dispunerea inversă a organelor interne se datorează încălcarea migrării celulelor și țesuturilor embrionare în timpul embriogenezei. Multe agenții în mod normal, nu se dezvoltă până la punctul în cazul în care acestea sunt după naștere. Astfel, rinichi pus în regiunea pelviană și crește treptat până la nivelul coastelor XI-XII.

Mutarea (sau migrația) a organelor în timpul perioadei prenatale este efectuată de cili, sindromul Kartagener care, atunci când nu funcționează, ceea ce determină un aranjament invers al organelor interne. Din fericire, ca în cazul în care amenință această condiție nu arata, este în cele mai multe cazuri nu conduce la încălcări substanțiale ale vieții a organismului.

Alte manifestări ale sindromului Kartagener

Printre alte simptome ale bolii este cel mai important infertilitate de sex masculin. Aceasta este cauzata de imobilitate spermei datorită faptului că cili lor nu funcționează.

Pacienții pot perturba, de asemenea, infecții ale urechii recurente și pierderea auzului. Acest lucru se datorează stagnarea secrețiilor în urechea medie, care în mod normal trebuie îndepărtate celulele epiteliale ale mucoasei ciliate.

Kartagener diagnosticul sindromului la copii

În cazul în care un copil, începând în jurul vârstei de o lună, suferă în mod regulat de la pneumonie, rinita si sinuzita trebuie suspectata sindromul Kartagener, din care diagnosticul nu este foarte complicat. Acesta include o serie de studii instrumentale și de laborator:

• Examenul fizic, sau examinarea medicală obișnuită, va dezvălui dificultatea de respirație nazală, imaginea auscultatorie specific în plămâni și inimă, precum și modificarea falange terminale de tip „copane“ în cursul lung al procesului.
• Examinarea cu raze X va dezvălui leziuni patologice în plămâni și aranjamentul invers al inimii (dextrocardia). Această metodă este simplă și suficient de sigur, prin urmare, face posibilă efectuarea diagnosticul de sindrom Kartagener în spital.
• Bronhoscopia - cea mai precisa metoda de investigare pentru a detecta bronșiectazie. Mai mult decât atât, numai prin bronhoscopie poate lua o biopsie a mucoasei bronșic.
• biopsii ale mucoasei arata severitatea procesului inflamator si de a evalua structura cililor.

Leading spitale și universități din întreaga lume discută destul de mult timp deja sindromul Kartagener, din care o fotografie sunt prezentate în acest articol. Experiența cele mai renumite experți poate antrena tânăra generație de medici pentru a recunoaște o astfel de boală rară.

Tratarea sindromului Kartagener

Pot să scap de această condiție? In prezent, tratamentul sindromului Kartagener depinde de simptome. Nu există nici un medicament care ar restabili functia de cilia de celule epiteliale, dar medicina moderna are un arsenal bogat de instrumente pentru a facilita cursul bolii. Cu ajutorul lor, pacientul poate uita despre boala lui rară.

Principalele metode de tratament:

• Antibiotice. Aceste medicamente sunt prescrise pentru inflamație a plămânilor cauzate bronșiectazie, si sinuzita. Aplicați clasice antibiotice de penicilină, macrolide și medicamente din grupul fluorochinolonelor „respiratorii“.
• Metode de îmbunătățire a funcției de drenaj a bronhiilor - drenaj postural, masaj, aplicarea medicamente mucokinetic și mucolitice, etc ...
• Fizioterapie.

În cazul în care prezența bronsiectaziilor pronunțată cu bronșită frecvent recurente și pneumonie de tratament operativ - Îndepărtarea (rezecția) Zona cea mai afectată a plămânilor. După o astfel de condiție de funcționare a pacienților substanțial îmbunătățit.