Boala lui Gierke: cauze, simptome, tratament

depozitarea glicogenului de tip 1 boala a fost descrisă pentru prima dată în 1929 Gierke. Boala apare într-una din cele două sute de mii de nou-născuți. Patologie afectează în egală măsură atât pentru băieți cât și fete. În continuare, ia în considerare modul de a manifesta boala Gierke, care este ceea ce terapia este utilizat.

Prezentare generală

In ciuda detectarea relativ devreme, abia în 1952, Corey a fost instalat defect enzimatic. patologie Mostenirea este autosomal recesivă. Sindromul Gierke - o boală împotriva căreia celulele hepatice și tubulilor spiralate de rinichi umplut glicogen. Cu toate acestea, aceste rezerve nu sunt disponibile. Acest lucru este indicat de absența hipoglicemiei, și o creștere a concentrației sanguine a glucozei ca răspuns la glucagon și epinefrină. Sindromul Gierke - o boală însoțită de hiperlipidemie și cetoza. Aceste caracteristici sunt caracteristice stării organismului la deficit de glucide. In ficat, țesutul intestinal, rinichi există o activitate scăzută de glucoză-6-fosfatazei (sau nu este deloc).

Cursul bolii

Cum este sindromul Gierke lui? Boala este cauzata de defecte in sistemul enzimatic al ficatului. Se transformă în glucoză, glucoză-6-fosfat. Atunci când defecte ca un gluconeogeneză rupt și glicogenolizei. Aceasta, la rândul său, provoacă hipertrigliceridemie și hiperuricemie, acidoză lactică. Acumularea de glicogen din ficat apare.

Glicogenul de stocare Boala Tip I: biochimie

Sistemul enzimatic care transformă glucoza in glucoza-6-fosfat, în plus față de el însuși, există încă cel puțin patru subunități. Acestea includ, în special, de reglementare CA2 (+) - translocase compus proteic (proteine transportor) de legare. Sistemul conține T3, T2, T1, asigurând transformarea glucozei, fosfat și glucoză-6-fosfat prin membrana reticulului endoplasmic. Există anumite similitudini în tipurile pe care le are boala lui Gierke. Clinica glicogenoza Ib și Ia este similară, în acest sens, pentru a confirma diagnosticul si de a stabili un defect enzimatic precis efectuat o biopsie hepatică. De asemenea, a investigat activitatea glucozo-6-fosfatazei. Diferența de manifestări clinice între tip glicogenoza Ia și Ib se observă că prima neutropenie constantă sau tranzitorie. În cazurile severe, aceasta incepe sa se dezvolte agranulocitoză. Neutropenia însoțită de disfuncția de monocite și neutrofile. În acest sens, este în creștere probabilitatea infecțiilor cu Candida și stafilococilor. Pentru unii pacienți există o inflamație la nivelul intestinului, similar cu boala Crohn.

semne de patologie

În primul rând trebuie spus că la nou-născuți, sugari și copii mai mari manifesta diferit boala Gierke lui. Simptomele apar sub formă de post hipoglicemie. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri sunt asimptomatice patologie. Acest lucru se datorează faptului că sugarii sunt hrăniți suficient de des și cantitatea optimă de glucoză. Glicogenul de stocare Boala de tip I (Fotografii de cazuri pot fi găsite în cărțile de referință medicale) sunt de multe ori diagnosticate după naștere câteva luni mai târziu. Copilul în acest caz, a relevat hepatomegalie si distensie abdominala. febra si dispnee fara semne de infecție pot fi însoțite de boala Gierke. Motivele pentru această din urmă - acidoza lactică datorită producției insuficiente de glucoză și hipoglicemie. Cu un somn lung și sunt în creștere intervale de timp între mese. În același timp , marcate simptome de hipoglicemie. durata și severitatea acesteia crește treptat, ceea ce, la rândul său, duce la tulburări metabolice, cum ar fi sistemice.

efecte

În cazul în care netratate, au marcat schimbări în aspectul copilului. În special, sunt caracteristice malnutritia musculare si ale scheletului, dezvoltarea fizică lentă și creștere. Există, de asemenea, depozite de grasime de sub piele. Copilul începe să sune ca un pacient care are sindromul Cushing. Nu este marcat tulburări în dezvoltarea abilităților sociale și cognitive, în cazul în care creierul nu este afectat de atacurile hipoglicemice repetate. În cazul în condiții de repaus alimentar hipoglicemia persistă, iar copilul nu primește cantitatea necesară de carbohidrați, întârziere în dezvoltarea fizică și creșterea devine distinctă. În unele cazuri, copiii cu tip I gipoglikenozom mor din cauza hipertensiunii pulmonare. În caz de încălcare a funcției plachetare observate sangerari nazale recurente sau sângerări după intervenții chirurgicale dentare sau alte. Au existat tulburări în adeziunea și agregarea trombocitelor. De asemenea, perturbat ADP de presă ca răspuns la contactul cu colagen si epinefrina. tulburări metabolice sistemice provocat thrombocytopathy care dispare după tratament. Creșterea cu ultrasunete renale inregistrat si urografie excretor. Cei mai mulți pacienți nu au loc tulburări renale. Se observă o creștere doar rata de filtrare glomerulară. Cele mai grave cazuri sunt însoțite tubulopatia cu glucozuria, hipokalemia și aminoacidurie fosfaturie (similar cu sindromul Fanconi). În unele cazuri, adolescenții au sărbătorit albuminurie. Tinerii au observat insuficiență renală severă proteinurie, o creștere a presiunii și o scădere a clearance-ului creatininei, care se datorează fibroza interstițială și glomeruloscleroza segmentara caracterul focal. Toate aceste tulburări provoca boli renale. Dimensiunile splinei au rămas în intervalul normal.

adenom hepatic

Ele apar la mulți pacienți pentru o varietate de motive. De regulă, ele apar cu vârste cuprinse între 10 și 30 de ani. Ele pot fi maligne, pot fi sângerări în adenom. Aceste scinti- educația prezentate ca zone de acumulare redusă a izotopului. cu ultrasunete este folosit pentru a detecta adenoamelor. În caz de suspiciune de malignitate cu ajutorul RMN cu mai multe informații CT. Ele permit să urmărească transformarea unor limite clare de formare a unei mici dimensiuni la o mai mare marginile suficient de neclare. Astfel recomandată măsurarea periodică a concentrațiilor serice de alfa-fetoproteina (marker de celule de cancer de ficat).

Diagnostic: studiu obligatoriu

Pacientii au masurat nivelul de acid uric, lactat, glucoză, ale enzimelor hepatice post. La sugari și nou-născuți în concentrația de glucoză din sânge după un post de 3-4 ore pe zi a redus la 2,2 mmol / litru sau mai mare; o durată mai mare de patru ore, concentrația este aproape întotdeauna mai mică de 1,1 mmol / litru. Hipoglicemia însoțită de o creștere semnificativă a lactatului și acidoză metabolică. Ser de obicei tulbure sau arata ca laptele din cauza concentrației foarte ridicat de trigliceride și de colesterol crescut moderat. De asemenea, îmbunătățirea ALT (alanin aminotransferaza) și AST (aspartaminotransferazy), hiperuricemie observate.

testarea provocare

Pentru a diferenția între tipul I de la alte glicogenoza și determinare exactă a defectului enzimei la sugari și copii mai mari masurat nivelul de metaboliți (acizi grași liberi, glucoză, acid uric, lactat, organisme cetonă), hormoni (STH (hormon somatotrop), cortizol, adrenalina, glucagon , insulina) si glucoza dupa un post. Studiul este realizat într-un model specific. Copilul devine glucoză (1,75 g / kg) spre interior. Apoi, la fiecare 1-2 ore, se ia sânge. Concentrația de glucoză se măsoară rapid. Ultima analiză luată nu mai târziu de șase ore de la ingestie de glucoză sau atunci când conținutul a scăzut până la 2,2 mmol / litru. De asemenea, a avut loc un test de provocare cu glucagon.

studii speciale

In timpul biopsii hepatice lor efectuate. De asemenea, a investigat glicogen: conținutul său este crescut considerabil, dar structura este în intervalul normal. măsurătorile continuă ale microzomi de ficat întregi de glucoză-6-fosfatazei distruse. Ei au distrus prin congelare repetate și biopata decongelare. Pe fondul activității Ia glicogen de stocare de tip boala nu este determinată în distrus, în totalitate sau în microzomi de tip Ib - este normal în primul și în al doilea substanțial redus sau absent.

Boala lui Gierke: Tratamentul

Când glicogen tipul bolii de stocare I metabolice tulburări asociate cu producția insuficientă de glucoză apar după ce mănâncă câteva ore mai târziu. Pentru înfometare prelungită tulburare intensificat în mod semnificativ. În acest sens, tratamentul patologiei se reduce la alăptării mai frecvente. Scopul terapiei este de a preveni conținutul de glucoză scade sub 4,2 mmol / litru. Acesta este pragul la care stimulează secreția de hormoni kontrisulyarnyh. În cazul în care un copil ajunge în timp util glucoză suficientă, există o scădere a dimensiunii ficatului. Parametrii de laborator, în același timp, aproape de normal, și dezvoltarea psihomotorie și de creștere sa stabilizat, dispare sângerare.