Werdnig-Hoffmann: forma și principalele simptome

Werdnig-Hoffmann - extrem de patologie gravă , care este însoțită de amiotrofia, distrugerea treptata a principalelor fibrele nervoase ale măduvei spinării, și, în consecință, atrofie musculară. Imediat este de remarcat faptul că aceasta este o boală genetică moștenită, care este transmis într - un mod recesiv autozomal.

Ce este Werdnig-Hoffmann?

Este o boală neurologică însoțită de distrugerea progresivă a structurilor de bază ale sistemului nervos inervează. De exemplu, de multe ori există demielinizarea rădăcinilor anterioare ale măduvei spinării. In plus, boala afecteaza unele nervi cranieni.

Desigur, deteriorarea fibrelor nervoase afectează starea mușchilor. Cu toate acestea, pentru această boală este caracterizată prin așa-numita pierdere musculare fascicul, în care o parte din mușchi își păstrează capacitatea de a contracta, în timp ce separat „mănunchiuri“ atrofie.

atrofie spinală Verdniga-Hoffmann manifestat în copilărie. Astăzi este împărțit în trei forme principale ale bolii.

boală congenitală Verdniga-Hoffmann și simptomele ei

De obicei, primele simptome ale acestei forme ale bolii sunt deja vizibile în primele zile după naștere. Copilul prezintă lent pareză a extremităților. Țipetele copiilor bolnavi sunt slabe și abia audibil, în plus, ele au procesul de putere este rupt.

Pe masura ce copilul creste, se poate observa decalajul în dezvoltarea fizică. copii bolnavi nu ține capul, nu poate nici sta, nici sta. Numai în cazuri rare, copilul este capabil să susțină corpul într-o poziție verticală, dar această capacitate dispare destul de repede ca distrugerea fibrelor nervoase.

În plus, există unele anomalii in dezvoltarea scheletului, displazia de șold în special, scolioză, formarea de piept pâlnie, picior stramb, hidrocefalie.

In timpul bolii maligne, și degenerarea terminațiilor nervoase progresează rapid. Atrofia poate fi descrisă nu numai mușchii scheletici, dar, de asemenea, fibrele ale organelor interne. De multe ori a afectat diafragma, ceea ce duce la insuficienta respiratorie. Din păcate, copiii cu boli similare trăiesc (în medie) până la vârsta de nouă ani.

Boala timpurie Verdniga-Hoffmann

Principalele simptome ale bolii se manifestă în a doua jumătate a vieții. Primele luni ale dezvoltării fizice a copilului trece destul de normal - copilul învață să dețină cap și stau, uneori, chiar și pot sta fără a fi ajutat. Dar toate aceste abilități sunt pierdute după activarea bolii. Apropo, de multe ori provoacă sindromul infecție.

Tremor degetelor și contractura tendon - primele semne ale distrugerii fibrelor nervoase. Mai târziu, se dezvoltă atrofie și paralizia mușchilor. Durata medie a vieții pacienților este între 14 și 16 ani.

Boala Late Verdniga-Hoffmann

O astfel de boală este mai blândă. De regulă, copilul se dezvoltă destul de normal, până la vârsta de doi ani. Copilul învață să stea, stea și să umble. Doar cu timpul părinții încep să observe unele abateri de.

În primul rând, schimba mersul unui copil bolnav - el merge, mult mai îndoire genunchi, de multe ori cade, nu dețin echilibrul. Deoarece patologia poate observa unele modificări ale scheletului, cum ar fi deformarea pieptului. Sindromul Verdniga-Hoffman este caracterizat de un puternic tremor, tonus muscular scăzut, dispariția principalelor reflexe neconditionate.

În cele mai multe cazuri 10-12 ani a unui copil își pierde complet capacitatea de deplasare independentă. Cu toate acestea, în acest caz, pacienții supraviețuiesc până la 20, și, uneori, de până la 30 de ani.