Sindromul Apert - o tulburare genetica complexa

Sindromul Apert - o boală rară, care se manifestă într-unul din 20.000 nou-născuți. Aceasta este o tulburare genetică complexă, care se caracterizează printr-o schimbare a formei craniului datorită sinostozirovaniya premature (overgrowth) a suturilor craniene si anomalii ale membrelor, și anume syndactyly simetrică a mâinilor și picioarelor (coalescență completă sau parțială a degetelor de mână sau de picior învecinate).

Pentru prima dată, această patologie a arătat medicul francez Apert în 1906, vizionarea celor nouă sugari suspectate de a avea boala genetica. Apert a găsit caracteristicile sale caracteristice, și a descris acest sindrom.

Sindromul Apert: cauze

Sindromul Apert, cauzele de care sunt încă necunoscute, poate fi moștenită. Sindromul Apert este uneori rezultatul faptului că în timpul sarcinii mama insarcinate a suferit infectii: rubeola, gripa, meningita, tuberculoza , sau iradiere cu raze X.

Sindromul Apert: manifestări clinice

La pacienții cu sindrom Apert, anomalii ale craniului și o serie de alte simptome simptome:

• „Turnul“ craniu - creștere cap în principal în înălțime;
• frunte înaltă și proeminente, urechi mari;
• aplatizată podul nazal;
• ochii adînciți și larg-set;
• datorită dezvoltării socluri plate pucheglazija;
• de multe ori despicătură palatului - „palatoschizisului“;
• fuziune a degetelor de pe mâini și picioare, în zona umerilor, coatelor;
• dezvoltarea de rigiditate în articulații mari;
• pipernicit de dezvoltare fizică și psihică;
• nanism observate frecvent, poate fi o pierdere a auzului, anus neperforat, anomalii in structura pancreasului si rinichilor;
• modificări patologice ale ochilor cu cataractă, strabism, nistagmus, ptoza.

Diagnosticul de sindrom Apert efectuat inițial pe aspectul pacientului. Apoi, pacientul este examinat cu ajutorul testelor genetice.

Sindromul Apert: o fotografie a pacientului

Prezentat în imagini articol este cel mai vorbim despre forma exterioară a pacientului.

Sindromul Apert: Tratamentul

tratament specific sindromului Apert există, dar este nevoie de ajutor chirurgical pentru prevenirea și corectarea defectelor fizice și retard mintal. Esența operațiunii de închidere în cusăturile coronare de reducere a presiunii intracraniene este, de asemenea, necesară și intervenția chirurgicală ortodontic.

operații chirurgicale în continuare sunt destinate să formeze degetele pe extremitățile superioare și inferioare. Adesea, există o îmbinare a indicelui, de mijloc și inel degetele din cauza tesuturilor moi si chiar osul. Chirurgi pentru a efectua operațiuni pe separarea degetelor unul de altul și de a crește funcționalitatea lor.

Tratamentul se realizează doar printr-o abordare integrată. Echipa de medici sunt chirurgie craniofaciale, neurochirurgie, ORL, oftalmolog, chirurg, stomatolog, chirurg, ortodont, care oferă asistență în timp util.

Operațiunile care fac viața mai ușoară pentru pacienții cu sindrom Apert, le permite să dezvăluie abilitățile fizice și mentale, să dobândească un aspect normal, pentru a îmbunătăți calitatea vieții și să fie recunoscută în societate.