Louis-Bar sindrom: Simptome, Diagnostic si Tratament

După cum știți, există mai multe anomalii cromozomiale diferite, care sunt stabilite chiar și în uter. Studiul acestor patologii sunt angajate în genetică. În ultimii ani, acest domeniu de medicament este dezvoltat în mod activ, astfel încât în viitorul apropiat astfel de boli va fi mai ușor pentru a diagnostica si trata. Din fericire, aceste anomalii sunt foarte rare. Acesta este asociat cu diagnosticarea fetale îmbunătățite. Una dintre patologiile asociate cu anomalii cromozomiale, este sindromul Louis-Bar. În cele mai multe cazuri, boala este detectată în primul an de viață al copilului, dar uneori se face simtit doar de 6-7 ani.

sindromul Louis-Bar - ceea ce este această patologie?

Această patologie este legată de un congenitale defecte genetice. În cele mai multe cazuri, acesta este moștenit. telangiectazie Ataxia (sindromul Louis-Bar) este extrem de rară. Boala are simptome specifice, care permit diagnosticul acestei patologii. Pentru a face un diagnostic precis, aveți nevoie de consiliul de medici, care vor confirma sau infirma prezența unei anomalii teribilă.

Istoria și epidemiologia bolilor

Acest sindrom este foarte rar. Frecvența ei este de aproximativ 1 caz la 40.000 de locuitori. Pentru prima dată boala a fost descoperit de oamenii de știință femei francezi Louis-Bar. Sindroamele caracteristică a patologiei, este combinat într-o singură nosology. Acest lucru sa întâmplat în 1941. După câteva cazuri au fost găsite în întreaga lume. Deoarece această anomalie este foarte rar, este imposibil de spus cu precizie ceea ce etiologia sindromului Louis Bar. Se crede că apariția bolii nu este dependentă de condițiile climatice. Prin urmare, sindromul poate să apară în toate regiunile. În plus, nu există nicio dovadă care ar lega cu incidența etajelor pacientului. Asta este, sindromul Louis-Bar apare cu o frecvență egală în ambele băieți și fete deopotrivă.

Cauzele dezvoltării bolii

Această evoluție anomalie este prevăzută în primul trimestru de sarcină. Boala se transmite numai prin succesiune. Sindromul se referă la o tulburare genetica autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că un copil va mosteni boala cu exactitate, în cazul în care ambii părinți au o încălcare a cromozomi. Dacă o anomalie se produce într-una dintre ele (indiferent de sex), posibilitatea de apariție a sindromului Louis-Bar la copil este de 50%. Principalul motiv pentru mutatie - este o încălcare a brațului lung al cromozomului 11. Factorii exacte care duc la o astfel de rearanjare genetică este necunoscut. Dar identifică o serie de efecte dăunătoare, care afectează dezvoltarea embrionară. Acest lucru este în primul rând factorii de mediu (expunerea la substanțe otrăvitoare). De asemenea, în primul trimestru de sarcină este foarte periculos de stres.

sindromul Louis-Bar: patogeneza bolii

Ca majoritatea anomaliilor cromozomiale congenitale, sindromul include mai multe organe și sisteme. Principalele obiective ale acestei boli sunt creierul si sistemul imunitar uman. Există, de asemenea, o pronunțată și leziune a pielii. Toate manifestările clinice ale bolii sunt asociate cu mecanismul de dezvoltare a acesteia. În primul rând, există procese degenerative ale sistemului nervos central. Și anume, ataxie cerebeloasă. În această parte a elementelor nu se dezvolta (fibre Purkinje și celule granulare). Alte tulburări sunt manifestări cutanate vizibile - telangiectazie. Ele se extind vasele care sunt deosebit de pronunțate pe fața (sclera injecție, urechi, nas). Ataxia telangiectasia cerebel și colectiv sunt cunoscute ca sindromul Louis Bar. Copiii nascuti cu boala, pot fi identificate în primii ani de viață ca o anomalie manifestă dizabilități fizice severe (intarzieri de dezvoltare, poziție instabilă, slăbiciune musculară).

In plus , patogeneza bolii include eșecul sistemului imunitar (limfocite T). Copiii care suferă de această tulburare, există aplazie hipo- sau completă a timusului. Ca rezultat al acestei imunității mediate celular dezvoltat foarte slab și este în imposibilitatea de a proteja organismul de procese infecțioase.

Simptomele ataxie-telangiectazie

Severitatea tabloul clinic depinde de gradul de hipoplazie cerebeloasa si glanda furculita. Acest lucru determină modul în care se va manifesta sindromul Louis-Bar. Simptomele bolii:

1. ataxiecerebelară. Acest sindrom se manifestă înaintea celuilalt, de obicei, în primul an de viață. El devine pronunțat la începutul mersului independent. Copiii cu ataxie cerebeloasă de multe ori nu pot sta în picioare și pentru a muta în mod normal. În mai favorabile cazuri nestabilitatea mersului si tremor al membrelor. Mai mult, simptome neurologice exprimate în slăbiciune musculară, dizartria diferite grade (vorbire nedeslușită) si strabism.
2. Telangiectazie. manifestări cutanate sindromul Louis-Bar sunt mai puțin periculoase. ei, de obicei, se manifestă cu vârste cuprinse între 3 și 6 ani. Telangiectazie - un capilare dilatate, care sunt numite „vene paianjen“. Cele mai multe dintre toate acestea sunt vizibile în zonele deschise ale corpului, in special pe fata. dilatarea vaselor de sânge sunt adesea găsite în ochi, nas și urechi, și suprafețele flexoare ale mâinilor și picioarelor.
3. Predilecția de infecții. Datorită corpului imunodeficienței severe nu pot face față cu agenți nocivi ai propriei lor. Ca urmare, copilul se dezvolta de multe ori diverse infecții. De multe ori este o boală cronică a tractului respirator - faringite, laringite, amigdalite, pneumonie.
4. procese neoplazice. Din cauza hipoplazia timusului, printre procesele infecțioase, organismul devine susceptibil la cancer. Cel mai adesea este o tumoare hematopoietic si tesutului limfoid. În cazul în care sindromul Louis-Bar într-un copil este un diagnostic valid, atunci este strict interzis să ionizante tratamentul cancerului de radiatii.

Diagnosticul de ataxie-telangiectasia

Diagnosticul de sindrom Louis Bara de obicei nu oferă o mare dificultate, deoarece simptomele sale sunt destul de specifice. Suspectul boala poate fi primii ani de viață pe tabloul clinic. simptome neurologice (cerebeloasă ataxie, slăbiciune musculară, tremor și strabism), împreună cu telangiectazie sunt un indiciu pentru diagnosticarea acestei patologii.

Dacă suspectați un sindrom Louis-Bar este necesar să se consulte mai mulți specialiști. Printre acestea: un neurolog, dermatolog, medic oncolog, specialist boli infectioase, endocrinolog si genetician. În plus față de examenul clinic, efectuat de laborator și instrumentale de diagnostic. Se efectuează imunoteste, în care reducerea marcată sau absența totală a elementelor imunității celulare (T declin limfocite, imunoglobulina A, G). KLA observat leucocitoză și accelerat viteza de sedimentare a hematiilor, ceea ce indică inflamații în organism. Este, de asemenea diagnostic importante și instrumentale. Toracica cu raze X se efectuează (reducerea dimensiunii timus), MRI cerebral (procese degenerative). În prezent, în plus față de testele standard, efectuate genetice (investigarea o încălcare a cromozomului 11), pe baza cărora a pus un diagnostic precis.

Tratamentul sindromului de Louis Bar

Din păcate, tratamentul etiologic al anomaliilor cromozomiale nu este dezvoltat în prezent. Prin urmare, în această patologie se efectuează numai tratament simptomatic și monitorizarea constantă a pacienților. Primul tratament are ca scop îmbunătățirea funcționării sistemului imunitar. Acest lucru este necesar pentru a evita infecțiile și procesele tumorale. În acest scop, utilizarea de preparare gamma-globulină, și „T-activin“. Odată cu dezvoltarea bolilor inflamatorii aplica medicamente antibacteriene și antivirale. Din păcate, sindromul ataxie cerebeloasă nu poate fi complet tratate. Pentru a opri procesele degenerative nootropics utilizate. În chimioterapia cancerului, si au recurs la o intervenție chirurgicală.

Prognosticul pentru viață în sindromul lui Louis Bar

In ciuda severitatea bolii, este posibil să se extindă și să faciliteze viața copilului cu diagnosticul în timp util și tratament. În acest scop, un tratament paliativ pentru acești pacienți. Din păcate, anomalia Louis-Bar poate progresa rapid. În acest caz, speranța de viață este de 2-3 ani. Uneori, boala nu se dezvolta timp de mai mulți ani. În același timp, speranța de viață este mult crescut. Vârsta maximă a pacienților este considerată a fi de 20-30 de ani. În cele mai multe cazuri, cauzele de deces sunt procese infecțioase și neoplazice, uneori - tulburări neurologice.

Sindromul de prevenire Louis Bar

Pentru a evita dezvoltarea acestei patologii, este necesar să se efectueze examinarea genetică a fătului este încă în fazele incipiente ale sarcinii. De asemenea, este important să se cunoască istoria nu numai părinții copilului, dar și alți membri ai familiei. In timpul sarcinii, aveți nevoie pentru a evita efectele nocive ale stresului asupra mediului și emoțional.

În cazul în care un copil cu o astfel de anomalie se naște, este important să se efectueze toate baza de prescriptie medicala, pentru a proteja copilul împotriva agenților infecțioși. Cu o imunitate slabă și dezvoltarea fizică defectuoasă este necesar pentru a diagnostica sindromul Louis Bar. Fotografii de copii cu boala poate fi văzută în literatura medicală specială.